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2.2.2021
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Mutationen 1. Genmutationen • Veränderung eines einzelnen Gens Mutationstyp codierte Aminosäure mutierte Base • keine Veränderung an Chromosomen (mRNA) silent Gly GGA Basentripletts (DNA) ATGGGCATT.CGT AGCTAT CCA codierte Aminosäuren Met Gly lle Arg Ser Tyr Pro Punktmutationen: • stumme Mutation - 3. Nukleotid eines Basentripplets wird gegen ein anderes ausgetauscht - dieses codiert trotzdem für die selbe Aminosäure - haben keine Auswirkungen -> da letztenendes das selbe Protein entsteht • Missense Mutationen - Austausch eines Basenpaares an 1. oder 2. Stelle - eine falsche Aminosäure wird eingebaut - es bildet sich zwar eine andere Aminosäure, aber es kommt nicht zum STOPP - z.B Sichelzellanemie • Duplikation: - einzelne Chromosomenabschnitte verdoppeln sich Nonsense Mutationen - Triplett, das für eine Aminosäure codiert, wird in ein Stoppsignal umgewandelt => Synthese des Proteins wird abgebrochen 2. Chromosomenmutationen • strukturelle Änderungen und Defekte ein oder mehrerer Chromosomen -> oft Verlust von Genmaterial • Ursache der Chromosomenmutationen: Crossing-Over (Stückaustausch zwischen väterlichen und mütterlichen Chromosomen während Meisose) zwischen nicht homologen (nicht zusammenhängenden) Chromosen • Translokation: - Stückaustausch zwei nicht homologer Chromosome Rastermutationen (frame-shift Mutation): • Deletion (Herausnehmen): - Stückverlust eines Chromosoms - Defiziens = Verlust am Ende - z.B Katzenschrei-Syndrom (bei Chromosom 5) missense His CAU • Inversion: - Chromosom hat einen Abschnitt mit umgekehrter Genreihenfolge D WIDQILM C - nonsense Stop UAA S ↓ MJ D சம்பம்பம் DODS • Insertion (Einfügen): - durch das Einfügen eines Nucleotidpaares in ein Gen verschiebt sich das Leseraster aller nachfolgenden Tripletts -> führt zu Protein mit veränderter Aktivität 3. Genommutationen • Mutationen, die die Anzahl der Chromosomen in einer Zelle betreffen -> bei Verteilung der Chromosomen bei Zellteilung...
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können Fehler auftreten bspw. Können Chromosomen ungleichmäßig auf neue Zellen verteilt werden oder neu entstandene Zelle besitzt ein Chromosom zu viel H D. S LICIENDT