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Übersicht aller Mutationen

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Leonie und Kimi

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11/12/13

Lernzettel

-Genmutation : Punktmutationen (missense, nonsense...) -Chromosomenmutationen: Duplikation, Inversion, Translokation und Frame-Shift-Mutationen (Deletion und Insertion) - Genommutationen

Mutationen 1. Genmutationen • Veränderung eines einzelnen Gens • keine Veränderung an Chromosomen Mutationstyp codierte Aminosäure mutierte Base (mRNA) silent Gly GGA Basentripletts ATGGGCATT CGT AGCTAT CCA (DNA) codierte Aminosäuren Met Gly lle Arg Ser Tyr Pro Punktmutationen: • stumme Mutation - 3. Nukleotid eines Basentripplets wird gegen ein anderes ausgetauscht - dieses codiert trotzdem für die selbe Aminosäure - haben keine Auswirkungen -> da letztenendes das selbe Protein entsteht Duplikation: - einzelne Chromosomenabschnitte verdoppeln sich • Missense Mutationen - Austausch eines Basenpaares an 1. oder 2. Stelle - eine falsche Aminosäure wird eingebaut es bildet sich zwar eine andere Aminosäure, aber es kommt nicht zum STOPP - z.B Sichelzellanemie Jonsense Mutationen - Triplett, das für eine Aminosäure codiert, wird in ein Stoppsignal umgewandelt => Synthese des Proteins wird abgebrochen 2. Chromosomenmutationen • strukturelle Änderungen und Defekte ein oder mehrerer Chromosomen -> oft Verlust von Genmaterial • Ursache der Chromosomenmutationen: Crossing-Over (Stückaustausch zwischen väterlichen und mütterlichen Chromosomen während Meisose) zwischen nicht homologen (nicht zusammenhängenden) Chromosen Rastermutationen (frame-shift Mutation): • Deletion (Herausnehmen): - Stückverlust eines Chromosoms - Defiziens = Verlust am Ende - z.B Katzenschrei-Syndrom (bei Chromosom 5) • Translokation: - Stückaustausch zwei nicht homologer Chromosome D missense His CAU • Inversion: Chromosom hat einen Abschnitt mit umgekehrter Genreihenfolge மம் D- od nonsense Stop UAA 3 → N J D 20 • Insertion (Einfügen): - durch das Einfügen eines Nucleotidpaares in ein Gen verschiebt sich das Leseraster aller nachfolgenden Tripletts —> führt zu Protein mit veränderter Aktivität 3. Genommutationen • Mutationen, die die Anzahl der Chromosomen in einer Zelle betreffen -> bei Verteilung der Chromosomen bei Zellteilung können...