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Variabilität, Stammbaumanalyse, Blutgruppenvererbung, Vererbung des Geschlechts, Humangenetische Familienberatung, Anwendung genetischer Erkenntnisse an biotechnologischen Verfahren

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 Modifikationen sind nicht erbliche phänotypische
Veränderungen von Lebewesen durch Anpassung an
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- Merkmalsänderungen (Variabilität) - Stammbaumanalyse und Erbkrankheiten - Blutgruppenvererbung und Vererbung des Geschlechts - Humangenetische Familienberatung - Anwendung genetischer Erkenntnisse an biotechnologischen Verfahren

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Modifikationen sind nicht erbliche phänotypische Veränderungen von Lebewesen durch Anpassung an bestehende Umweltverhältnisse. Sie finden nur innerhalb erblich festgelegter Grenzen (Variationsbreite) statt. Modifikationskurve Anzahl der Individuen [O 0 Bedeutung: ● 146 154 Merkmalsanderungen - Variabilitat Mittelwert 162 170 178 186 194 pirm Zellgröße Beispiele: Die Ferkel eines Wurfes entwickeln sich unterschiedlich. Eine Ursache dafür ist die unterschiedliche Ernährung. Gut ernährte Schweine (z.B. Mastfutter) nehmen schnell an Größe und Gewicht zu, schlechte Ernährung führt zu „Hungerformen". Diese Schweine sind mager. Fließende Modifikation: Anzahl der Bohnensamen mit bestimmter Größe Standortmodifikation: (Hochland-, Tieflandform), (Kalkhaltig, sauer), Rotbuche Temperatur Modifikation: (Schmetterling: Tagtrauermantel) Umschlagende Modifikation: Russenkaninchen über 30°C reinweißes Fell; bei Zimmertemperatur Fell im Bereich der Ohrmuscheln, der Extremitäten, des Schwanzes und der Schnauze schwarz Das für die Farbstoffbildung notwendige Enzym ist bei der Temperatur über 30°C inaktiv ➜ Also kein fließender Übergang, sondern entweder schwarz oder weiß Ermöglichen eine Anpassung des Organismus an unterschiedliche Umweltbedingungen ohne Veränderung des Genotyps Durch Kenntnisse derjenigen Umweltbedingungen, die bestimmte Modifikationen hervorrufen, kann der Mensch gezielt Einfluss auf die Ausprägung des Phänotyps nehmen (z.B. muskulöse „fettfreie“ Rinder; große Blätter bei Topfpflanzen) Mutationen sind Veränderungen des genetischen Materials (Chromosomen bzw. Gene), die zu Veränderungen im Phänotyp führen können. Sie sind erblich, wenn sie in den Keimzellen vorliegen. Man unterscheidet Gen-, Chromosomen- und Genommutationen. Mutationen können begünstigend oder nachteilig auf den Fortbestand der Lebewesen wirken oder wirkungslos sein. Sie sind die Ursache für die Variabilität der Individuen....

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Sie werden gezielt für die Tier- und Pflanzenzüchtung genutzt. Normaltyp Mutante = Individuum mit abgeänderten Merkmalen Mutationsformen/-arten Mutationsformen Genmutation oder Punktmutation Chromosomenmutation oder Segment-Mutation Genommutation/ Ploidiemutation Mutagene Faktoren: a) Spontanmutation: Mutation Art der Veränderung Durch Veränderung ein oder weniger Basenpaare eines Gens hervorgerufen; entstehen durch Einfügen, Verlust oder Austausch von Nucleinbasen der DNA Durch Veränderungen ein oder mehrerer Chromosomen hervorgerufen; Verlust eines Chromosomenstückchens, Verdopplung eines Chromosomenabschnitts, Drehung eines Chromosomenabschnitts um 180°, Verlagerung eines Chromosomenabschnitts an ein anderes Chromosom Durch Veränderungen der Chromosomenzahl (des Genoms) entstanden, Verminderung oder Vervielfachung von Chromosomensätzen ➜ Züchtung (Getreide, Zuckerrübe, Kartoffel) Auftreten: meist sprunghaft, zufällig und ohne erkennbaren Grund (z.B. Stoffwechselstörungen) Mutante Mutagene = biologische, chemische oder physikalische Einflussfaktoren ➜ Rufen Veränderungen des Erbguts hervor Beispiel Phenylketonurie (PKU) Katzenschreisyndrom Trisomie 21 (Drei Chromosomen im 21. Chromosomenpaar) b) Künstliche Mutationen: Chemikalien, Radioaktivität, Röntgenstrahlung, UV-Strahlung, Temperatur, Kälteschocks rufen künstliche Mutationen hervor Stammbaumanalyse und Beispiele für Erbkrankheiten Man muss zuerst zwei Fragen beantworten: 1. Ist das untersuchte Gen dominant oder rezessiv? 2. Liegt das Gen auf einem Autosom oder einem Gonosom? ➜ Bei gonosomaler Vererbung bitte bedenken: Y-Chromosom des Mannes ist genarm und fast alle relevanten Gene liegen auf dem X-Chromosom (X-chromosomale Vererbung) Die folgenden Indizien können die Beantwortung der Fragen erleichtern: Dominante Erbgänge: Typisch ist das gehäufte Auftreten des Merkmals zumeist in jeder Generation. Rezessive Erbgänge: Das Merkmal tritt selten auf. Man erkennt Rezessivität auch daran, wenn das Merkmal erst wieder in der übernächsten Generation auftritt. Gleiches gilt für den Fall, dass zwei Personen, die keine Merkmalsträger sind, ein Kind haben, was Merkmalsträger ist. Autosomale Erbgänge: Zwischen dem Auftreten des Merkmals und dem jeweiligen Geschlecht besteht keine Beziehung, d.h. das Merkmal tritt statistisch gleich häufig bei Männern und Frauen auf. X-chromosomale Erbgänge: Das untersuchte Merkmal tritt gehäuft bzw. ausschließlich nur im männlichen Geschlecht auf 1. Vorläufige (erste) Entscheidung kann getroffen werden 2. Überprüfung der ersten Entscheidung, indem den Phänotypen den eindeutigen Genotypen zugeordnet werden 3. Es werden nun die Genotypen angegeben, bei denen es mehrere Möglichkeiten gibt 4. Man beginnt mit der zuletzt aufgeführten Generation 5. Eine eindeutige Stammbaumanalyse erfolgt erst durch den Beweis, dass es alternative Lösungsansätze gibt, die zu Widersprüchen führen Autosomal dominante Erbkrankheiten MARFAN-Syndrom (1:100 000) Chorea Huntington (1:20 000) Autosomal rezessive Erbkrankheiten Albinismus (1:40 000) Galactosämie (1:20 000) Mukoviszidose oder Cystische Fibrose (1:2000) - Phenylketonurie (1:10 000) Sichelzellenanämie X-chromosomal dominante Erbkrankheiten Vitamin-D-resistente Rachitis Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defekt M Oro-facio-digitales-Syndrom (1:80 000) X-chromosomal rezessive Erbkrankheiten Bluterkrankheit (Hämophylie A und B) ➜ Eingeschränkte Blutgerinnung infolge des Fehlens eines Gerinnungsfaktors Rot-Grün-Blindheit Vererbung der Blutgruppen und Vererbung des Geschlechts Das ABO-System Gen liegt in drei verschiedenen Allelen vor (A, B, 0) Multiple Allelie Vier Blutgruppen: A, B, AB, 0 (Bezeichnung des Phänotyps (nicht die Allelbezeichnungen)) In den Körperzellen sind nur zwei Allele Beide Allele gleich = reinerbig für diese Blutgruppe Zwei verschiedene Allele = A und B sind dominant über das rezessive Allel 0 A und B können auch gleichzeitig vorkommen und dominant wirken (= kodominante Allele) Blut- gruppen A B AB mögliche Geno- mögliche typen Häufigkeit Keimzellen in Mitteleuropa AA 31% AO 11% BB ВО 14% AB 1% 00 6% 37% nur A A ader nur B (B) oder A oder B nur (0) A mögliche Kombinationen elterlicher Allele O A AA B AB AO B AB BB ВО Genotypen der Nachkommen O AO BO 00 Eltern 0/0 0 0 00 00 00 00 0 0 0/0 - reinerbig Eltern A/B 0 B A AB AO 0 ВО 00 AO - mischerbig B0-mischerbig B AB B AB A A AB AB AA - reinerbig BB - reinerbig B B A AB AB 0 ВО BO AO - mischerbig BB - reinerbig B 0 AB | A0 AB АО A A AA - reinerbig BO - mischerbig Eltern AB/0 0 0 A AO | AO BO BO Eltern B/B B ВВ ВО 0 B 0 ВО 00 BO - mischerbig B 0 B BB ВО B BB BO BB - reinerbig BO - mischerbig B B B BB BB 0 ВО ВО B0-mischerbig BB - reinerbig B B ВВ | ВВ BB BB BB - reinerbig B X X X XX XX Y XY XY XY - mischerbig XX - reinerbig Wahrscheinlichkeit: 50% Resultat aus den verschiedenen Blutgruppen der Eltern 0/0 A/B AB/0 B/B 0 AB A B Humangenelische familienberatung = offen für alle Menschen, die Hinweise auf eine genetische Belastung aufweisen oder eine genetische Belastung für sich und ihre Familien befürchten Wann sollte man sich an eine genetische Beratungsstelle wenden? Erbkrankheiten oder Verdacht auf Erbkrankheiten bei einem Partner oder dessen Familie Genetisch bedingte Risiken der Mutter ➜→ Erhöhtes Alter der Mutter, Geburt eines voran gegangen Kindes mit einer Erbkrankheit, Auffälligkeit im Ultraschall Verwandtenehe ● Ziel der humangenetischen Beratung: In der Familie sind mindestens zwei Fehlgeburten bekannt Eine IVF (in-vitro-Fertilisation = künstliche Befruchtung) ist geplant • Allgemeine Fragen zur Familienplanung und zu humangenetischen Untersuchungsmöglichkeiten Umfassende Informationen zu vermitteln auf Basis vollständiger und aktueller Kenntnisse der medizinischen und genetischen Fakten Wie läuft eine genetische Beratung ab? 1. Vorgeschichte einer Krankheit (Anamnese) der Partner und deren Familien wird aufgenommen und ein Familienstammbaum wird erstellt ➜ Stammbaum sollte drei Generationen umfassen (bis zu den Großeltern) →Spezifische familiäre Belastung soll ermittelt werden (Basis dafür sind die mendelschen Regeln) ➜ Gesunder und Überträger bei rezessiv vererbten Krankheiten können nicht voneinander unterschieden werden 2. Ursache und Wirkung der vorhandenen genetischen Erkrankung werden verständlich vermittelt und erläutert ➜ Diagnostische Untersuchungsmöglichkeiten werden besprochen, falls das nötig ist: Heterozygotentest: Es wird festgestellt, ob die betreffende Person ein heterozygoter Überträger einer Krankheit ist oder nicht. Biochemische Tests Ultraschalluntersuchungen DNA-Diagnostik Cytogenetische Untersuchung: Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) wird bei einem begründeten Verdacht auf Genom- oder Chromosomenmutation angewendet ✓ Durchführung in der 15. bis 18. Schwangerschaftswoche (kann eine Frühgeburt auslösen)

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Man erkennt Rezessivität auch daran, wenn das Merkmal erst wieder in der übernächsten Generation auftritt. Gleiches gilt für den Fall, dass zwei Personen, die keine Merkmalsträger sind, ein Kind haben, was Merkmalsträger ist. Autosomale Erbgänge: Zwischen dem Auftreten des Merkmals und dem jeweiligen Geschlecht besteht keine Beziehung, d.h. das Merkmal tritt statistisch gleich häufig bei Männern und Frauen auf. X-chromosomale Erbgänge: Das untersuchte Merkmal tritt gehäuft bzw. ausschließlich nur im männlichen Geschlecht auf 1. Vorläufige (erste) Entscheidung kann getroffen werden 2. Überprüfung der ersten Entscheidung, indem den Phänotypen den eindeutigen Genotypen zugeordnet werden 3. Es werden nun die Genotypen angegeben, bei denen es mehrere Möglichkeiten gibt 4. Man beginnt mit der zuletzt aufgeführten Generation 5. Eine eindeutige Stammbaumanalyse erfolgt erst durch den Beweis, dass es alternative Lösungsansätze gibt, die zu Widersprüchen führen Autosomal dominante Erbkrankheiten MARFAN-Syndrom (1:100 000) Chorea Huntington (1:20 000) Autosomal rezessive Erbkrankheiten Albinismus (1:40 000) Galactosämie (1:20 000) Mukoviszidose oder Cystische Fibrose (1:2000) - Phenylketonurie (1:10 000) Sichelzellenanämie X-chromosomal dominante Erbkrankheiten Vitamin-D-resistente Rachitis Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defekt M Oro-facio-digitales-Syndrom (1:80 000) X-chromosomal rezessive Erbkrankheiten Bluterkrankheit (Hämophylie A und B) ➜ Eingeschränkte Blutgerinnung infolge des Fehlens eines Gerinnungsfaktors Rot-Grün-Blindheit Vererbung der Blutgruppen und Vererbung des Geschlechts Das ABO-System Gen liegt in drei verschiedenen Allelen vor (A, B, 0) Multiple Allelie Vier Blutgruppen: A, B, AB, 0 (Bezeichnung des Phänotyps (nicht die Allelbezeichnungen)) In den Körperzellen sind nur zwei Allele Beide Allele gleich = reinerbig für diese Blutgruppe Zwei verschiedene Allele = A und B sind dominant über das rezessive Allel 0 A und B können auch gleichzeitig vorkommen und dominant wirken (= kodominante Allele) Blut- gruppen A B AB mögliche Geno- mögliche typen Häufigkeit Keimzellen in Mitteleuropa AA 31% AO 11% BB ВО 14% AB 1% 00 6% 37% nur A A ader nur B (B) oder A oder B nur (0) A mögliche Kombinationen elterlicher Allele O A AA B AB AO B AB BB ВО Genotypen der Nachkommen O AO BO 00 Eltern 0/0 0 0 00 00 00 00 0 0 0/0 - reinerbig Eltern A/B 0 B A AB AO 0 ВО 00 AO - mischerbig B0-mischerbig B AB B AB A A AB AB AA - reinerbig BB - reinerbig B B A AB AB 0 ВО BO AO - mischerbig BB - reinerbig B 0 AB | A0 AB АО A A AA - reinerbig BO - mischerbig Eltern AB/0 0 0 A AO | AO BO BO Eltern B/B B ВВ ВО 0 B 0 ВО 00 BO - mischerbig B 0 B BB ВО B BB BO BB - reinerbig BO - mischerbig B B B BB BB 0 ВО ВО B0-mischerbig BB - reinerbig B B ВВ | ВВ BB BB BB - reinerbig B X X X XX XX Y XY XY XY - mischerbig XX - reinerbig Wahrscheinlichkeit: 50% Resultat aus den verschiedenen Blutgruppen der Eltern 0/0 A/B AB/0 B/B 0 AB A B Humangenelische familienberatung = offen für alle Menschen, die Hinweise auf eine genetische Belastung aufweisen oder eine genetische Belastung für sich und ihre Familien befürchten Wann sollte man sich an eine genetische Beratungsstelle wenden? Erbkrankheiten oder Verdacht auf Erbkrankheiten bei einem Partner oder dessen Familie Genetisch bedingte Risiken der Mutter ➜→ Erhöhtes Alter der Mutter, Geburt eines voran gegangen Kindes mit einer Erbkrankheit, Auffälligkeit im Ultraschall Verwandtenehe ● Ziel der humangenetischen Beratung: In der Familie sind mindestens zwei Fehlgeburten bekannt Eine IVF (in-vitro-Fertilisation = künstliche Befruchtung) ist geplant • Allgemeine Fragen zur Familienplanung und zu humangenetischen Untersuchungsmöglichkeiten Umfassende Informationen zu vermitteln auf Basis vollständiger und aktueller Kenntnisse der medizinischen und genetischen Fakten Wie läuft eine genetische Beratung ab? 1. Vorgeschichte einer Krankheit (Anamnese) der Partner und deren Familien wird aufgenommen und ein Familienstammbaum wird erstellt ➜ Stammbaum sollte drei Generationen umfassen (bis zu den Großeltern) →Spezifische familiäre Belastung soll ermittelt werden (Basis dafür sind die mendelschen Regeln) ➜ Gesunder und Überträger bei rezessiv vererbten Krankheiten können nicht voneinander unterschieden werden 2. Ursache und Wirkung der vorhandenen genetischen Erkrankung werden verständlich vermittelt und erläutert ➜ Diagnostische Untersuchungsmöglichkeiten werden besprochen, falls das nötig ist: Heterozygotentest: Es wird festgestellt, ob die betreffende Person ein heterozygoter Überträger einer Krankheit ist oder nicht. Biochemische Tests Ultraschalluntersuchungen DNA-Diagnostik Cytogenetische Untersuchung: Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) wird bei einem begründeten Verdacht auf Genom- oder Chromosomenmutation angewendet ✓ Durchführung in der 15. bis 18. 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