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Name: Themen: Meiose und Humangenetik Allgemeine Hinweise zur Klausur: Lassen Sie eine 1/4 Seite Rand! → Verwenden Sie stets die Fach- sprache und korrekte Bezeichnungen und begründen Sie Ihre Aussage! Aufgabe 1: Meiose Aufgabenstellung: 1.1 1.2 1.3 Beschreiben Sie kurz die genetische Ursache sowie die Ausprägung der Xeroderma (10 Punkte) pigmentosum und des Marfan-Syndroms (M1). Analysieren Sie die Stammbäume und erschließen Sie begründet den Erbgang, (14 Punkte) auch, in dem Sie andere Erbgänge ausschließen (M2). Bestimmen Sie alle sicheren und möglichen Genotypen und begründen Sie Ihre Lö- sung. Sollte eine eindeutige Zuordnung nicht möglich sein, schreiben Sie bitte beide möglichen Genotypen auf (M2). (26 Punkte) M1 Xeroderma pigmentosum (Mondscheinkrankheit) und Marfan-Syndrom Xeroderma pigmentosum ist eine Hautkrankheit, die auf einem genetischen Defekt beruht und den Chromosomenbruchsyndromen zuzuordnen ist. Sie ist eine sehr seltene Krankheit. Die Lebenserwar- tung dieser Patienten ist unbehandelt gering, in der Regel sterben sie im ersten Lebensjahrzehnt. Da die Betroffenen das Sonnenlicht meiden müssen und in der Mehrheit Kinder sind, existiert der um- gangssprachliche Begriff Mondscheinkinder für die Betroffenen. Aufgrund eines genetisch vererbten Defekts, der die DNA-Reparaturenzyme betrifft, kann sich die Haut nach Schäden durch Sonneneinstrahlung nicht regenerieren. Charakteristisch für die Mondscheinkrankheit ist das Auftreten von Sonnenbränden, schon nach sehr kurzer Zeit in der Sonne. Die Haut wird buntscheckig, trocken und faltig - sie altert vorzeitig. Bereits im Kindesalter entwickeln sich bei den Kindern mit Xeroderma pigmentosum außerdem...

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verschiedene bösartige Hauttumoren. Auch an anderen Organen - insbesondere an den Augen - bilden sich häufi- ger Tumoren. Das Hautkrebsrisiko der Betroffenen liegt über 2000-mal höher als bei gesunden Men- schen. Etwas häufiger tritt das Marfan-Syndrom auf, eine Erkrankung des Bindegewebes. Ursache für die Erkrankung sind Mutationen im Fibrillin-Gen. Die Auswirkungen des veränderten Bindegewebes las- sen sich an auffälligem Hochwuchs mit langen schmalen Extremitäten und überstreckbaren Gelenken sowie der Ausbildung einer Trichterbrust beobachten. Die größte Gesundheitsgefährdung geht jedoch von Defekten des Herzens und des Gefäßsystems aus. (AA) A15 XX M2 Stammbäume (Aa) Aal 5 (AA) 1 Aa 9 1 Aa XXX XX 10 (Aa) X₁X AAAa 2 22 6 3 Aa Aa Aa Yx xX yx 18 XX 19 xy Stammbaum Xeroderma pigmentosum rezessiv Gonosomal nicht möglich 4 8 (Aa) Xx 2 2 ad 3 9 da 4 da 10 Aa 1 22 5 Aa X¹X XX ad 11 6 dominant autosomal 88 2 IX 7 A12 A13 ao 18 X¹Y Stammbaum Marfan-Syndrom Merkmalsträger XV aa 14 00 8 19 aa 15 20 Aufgabe II: Meiose und Störung der Spermatogenese Aufgabenstellung: In den Abbildungen 1 und 2 sind typische Abschnitte des Zellzyklus in Keimbahnzellen mit Buchstaben bezeichnet. Benennen Sie die Abschnitte der Phasen A- E des Zell- zyklus (Abb. 2) als auch das Ergebnis (Anzahl und Aussehen der Zellen) am Ende der Phasen D und E. Begründen Sie warum bei sich sexuell fortpflanzenden Organismen eine Meiose notwendig ist. Nennen Sie die Unterschiede der Meiose zwischen Mann und Frau beim Menschen (Material 1). (18 Punkte) 2.1 2.2 2.3 ● Erklären Sie warum man beim Y-chromosomalen Erbgang nicht zwischen rezessiv und dominant unterscheidet. Skizzieren Sie, ausgehend von der 1. Generation (siehe un- ten), einen Erbgang (Stammbaum) bis zur 4. Generation, mit einem Defekt im AZF- Gens mit folgenden Kriterien: ● ● In jeder Generation bekommt jede Familie jeweils einen Sohn und eine Toch- ter, die wiederum ein Sohn und eine Tochter bekommen. In dem Stammbaum soll es keine Nachkommen zwischen Verwandten ge- ben. Die Krankheit tritt eher selten auf Geben Sie die Phänotypen und eine Legende (Bedeutung von Symbolen und Groß- buchstaben) an und nennen bzw. markieren sie die Paare, die für die Erzeugung ihrer Nachkommen eine ISCI in Anspruch nehmen mussten (Material 2-3). (22 Punkte) 2 1. Generation Hinweise: Benennen, nennen, angeben: Elemente, Sachverhalte, Begriffe, Daten ohne Erläuterun- gen aufzählen. Erörtern: Argumente und Beispiele zu einer Aussage oder These einander gegenüber- stellen und abwägen Erörtern Sie das Verfahren der ISCI bei Spermatogenese. Unterscheiden Sie hierbei die Auswirkungen für den einzelnen und für die gesamte Bevölkerung und nehmen Sie Stellung hierzu (Material 2-3). (10 Punkte) Stellung nehmen: zu einem Gegenstand, der an sich nicht eindeutig ist, nach kritischer Prüfung und sorgfältiger Abwägung ein begründetes Urteil abgeben. 3 Material 1: Zellzyklus in Körperzellen und Keimbahnzellen Ausgehend von der befruchteten Eizelle teilen sich Zellen immer und immer wieder, bis sie aus- differenziert sind und ihre Teilungsfähigkeit verlie- ren. Dann erfüllen sie ihre Aufgabe, entweder ein Leben lang wie Nervenzellen oder für kurze Zeit wie Hautzellen, die dann absterben. Zwischen den Zellteilungen arbeiten" Zellen auch, d.h., sie stellen bestimmte Stoffe her, wachsen, nehmen Stoffe auf und verarbeiten sie. Dieser Wechsel zwischen Arbeitsphase und Zellteilung heißt Zell- zyklus. rel. DNA-Gehalt pro Zelle 4 3 N A Interphase Man unterteilt den Zellzyklus grundsätzlich in Interphase und Mitosephase. Die Interphase dauert sehr lange (ca. 90 % des gesamten Zellzyklus) und besteht wiederum aus drei Ab- nitten: G₁-Phase (von engl. „gap" = Lücke), S-Phase und G₂-Phase. Bei der Interphase dauert das G₁-Stadium etwa 10 Stunden, das S-Stadium 9 Stunden und das G2-Stadium 4 Stunden. Diese Zeiten können aber von Zelltyp zu Zelltyp stark variieren. In allen drei Teilpha- sen wächst die Zelle und stellt Proteine her. Außerdem vermehrt sie ihre Zellorganellen. In der G₁-Phase wird auf die nachfolgende S-Phase vorbereitet. In der S-Phase (S für Synthese) wird die DNA der Chromosomen verdoppelt, d.h. es findet eine Replikation statt; dies ge- schieht nur bei Zellen, die sich weiter teilen können. Ausdifferenzierte Zellen bleiben in der G₁-Phase stehen. Nach der Synthesephase werden die Vorbereitungen für die Zellteilung in der G2-Phase abgeschlossen. B Es schließt sich die Mitosephase an. Diese lässt sich wiederum in die Mitose (Kernteilung) und die Cytokinese (Teilung des Cytoplasmas) unterteilen. Im Ablauf sind sich die Mitose und die Meiose sehr ähnlich, dennoch gibt es einige Unterschiede. Mitose 46,20-11 C D rel. DNA-Gehalt pro Zelle 3 N W 2 A G₁ Interphase B Cytokinese 4 Interphase Abb. 1: Der Ablauf des Zellzyklus in Körper- zellen 141 S C DE Zeit Diagramm 1 Copes zellen Abb. 2: DNA-Gehalt verschiedener Zellen Diagramm 1 = Zellzyklus in Körperzellen Diagramm 2 = Zellzyklus in Keimbahnzellen (Zellen, die Game- ten produzieren) tose Mitosephase 1. Reifete:Ing 2. Reifeteiling Zeit Diagramm 2 Keimzellen G2 Anzahl Aussehen der Zellen 4- C Benennen. Material 2: Spermatogenese-Defekte Das Y-Chromosom trägt nur sehr wenige Gene. Es ist daher seltener als das X-Chromosom von krankmachenden Mutationen betroffen. Dennoch kann auch das Y-Chromosom von Mu- tationen betroffen sein. Hierbei wirken sich Mutationen häufig auf eine Störung der Spermien- bildung (Spermatogenese) aus. Der Y-chromosomale Spermatogenese-Defekt ist durch das Fehlen reifer Spermien (Azoospermie) oder die reduzierte Anzahl reifer Spermien (Oligozoospermie) im Sperma cha- rakterisiert. Aufgrund einer genetischen Störung weisen die betroffenen Patienten in einer spezifischen Region ihres Y-Chromosoms, der sogenannten Azoospermiefaktor-Region (AZF), submikroskopische (= mit dem Mikroskop nicht sichtbar) Deletionen auf. Die Folge ist eine gestörte Entwicklung der Spermien im Hoden (Spermatogenese), was letztendlich in männlicher Infertilität (Unfruchtbarkeit; Zeugungsunfähigkeit) oder Subfertilität (einge- schränkte Fruchtbarkeit) resultiert. Etwa 20 bis 25% aller infertilen Männer weisen eine Azoospermie oder schwere Oligozoosper- mie auf. Hierbei unterscheidet man zwischen der nicht-obstruktiven Azoospermie mit Sper- matogenese-Defekt und der ebenfalls genetisch bedingten obstruktiven Azoospermie (ver- stopften" Azoospermie). Bei letzterer verläuft die Spermatogenese normal, jedoch ist die Frei- setzung der reifen Spermien, z. B. durch das Fehlen der Samenleiter, blockiert. Yp Yq USP9Y RBMY1 BPY2 DAZ Der Y-chromosomale Spermatogenese-Defekt tritt A: Normal Y chromosome from a fertile male bei Männern mit einer Häufigkeit von etwa 1:2000 bis 1:3000 auf. Etwa 7 bis 10% dieser Männer zeigen Mikrodeletionen im Bereich des Azoospermiefaktors (AZF) am langen Arm des Y-Chromosoms. Der Azoospermiefaktor umfasst drei, zum Teil überlap- pende Regionen (AZFa, AZFb und AZFc), in welchen für die Spermatogenese unentbehrliche Gene (DAZ1, CDY1, RBMY1A1, HSFY1, USP9Y, DDX3Y usw.) und Genfamilien lokalisiert sind. Deletionen in diesen Regionen führen zu einer gestörten Sper- mien-Entwicklung und daraus resultierend zu männ- licher Infertilität und Subfertilität. Die AZF- Mikrodeletionen entstehen meist „de novo", also durch Neumutationen. Chromosomen mutation 5 AZFa AZFb AZFc 3 B: Different Y chromosome deletions AZFa deletion AZFb deletion AZFC deletion gr/gr deletion AZFbc deletion AZFabc deletion Abb. 3: Abbildung eines Y-Chromosoms und einiger Deletionen A = normales Y-Chromosom B = verschiedene Deletionen in der AZF-Region

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(AA) A15 XX M2 Stammbäume (Aa) Aal 5 (AA) 1 Aa 9 1 Aa XXX XX 10 (Aa) X₁X AAAa 2 22 6 3 Aa Aa Aa Yx xX yx 18 XX 19 xy Stammbaum Xeroderma pigmentosum rezessiv Gonosomal nicht möglich 4 8 (Aa) Xx 2 2 ad 3 9 da 4 da 10 Aa 1 22 5 Aa X¹X XX ad 11 6 dominant autosomal 88 2 IX 7 A12 A13 ao 18 X¹Y Stammbaum Marfan-Syndrom Merkmalsträger XV aa 14 00 8 19 aa 15 20 Aufgabe II: Meiose und Störung der Spermatogenese Aufgabenstellung: In den Abbildungen 1 und 2 sind typische Abschnitte des Zellzyklus in Keimbahnzellen mit Buchstaben bezeichnet. Benennen Sie die Abschnitte der Phasen A- E des Zell- zyklus (Abb. 2) als auch das Ergebnis (Anzahl und Aussehen der Zellen) am Ende der Phasen D und E. Begründen Sie warum bei sich sexuell fortpflanzenden Organismen eine Meiose notwendig ist. Nennen Sie die Unterschiede der Meiose zwischen Mann und Frau beim Menschen (Material 1). (18 Punkte) 2.1 2.2 2.3 ● Erklären Sie warum man beim Y-chromosomalen Erbgang nicht zwischen rezessiv und dominant unterscheidet. Skizzieren Sie, ausgehend von der 1. Generation (siehe un- ten), einen Erbgang (Stammbaum) bis zur 4. Generation, mit einem Defekt im AZF- Gens mit folgenden Kriterien: ● ● In jeder Generation bekommt jede Familie jeweils einen Sohn und eine Toch- ter, die wiederum ein Sohn und eine Tochter bekommen. In dem Stammbaum soll es keine Nachkommen zwischen Verwandten ge- ben. Die Krankheit tritt eher selten auf Geben Sie die Phänotypen und eine Legende (Bedeutung von Symbolen und Groß- buchstaben) an und nennen bzw. markieren sie die Paare, die für die Erzeugung ihrer Nachkommen eine ISCI in Anspruch nehmen mussten (Material 2-3). (22 Punkte) 2 1. Generation Hinweise: Benennen, nennen, angeben: Elemente, Sachverhalte, Begriffe, Daten ohne Erläuterun- gen aufzählen. Erörtern: Argumente und Beispiele zu einer Aussage oder These einander gegenüber- stellen und abwägen Erörtern Sie das Verfahren der ISCI bei Spermatogenese. Unterscheiden Sie hierbei die Auswirkungen für den einzelnen und für die gesamte Bevölkerung und nehmen Sie Stellung hierzu (Material 2-3). (10 Punkte) Stellung nehmen: zu einem Gegenstand, der an sich nicht eindeutig ist, nach kritischer Prüfung und sorgfältiger Abwägung ein begründetes Urteil abgeben. 3 Material 1: Zellzyklus in Körperzellen und Keimbahnzellen Ausgehend von der befruchteten Eizelle teilen sich Zellen immer und immer wieder, bis sie aus- differenziert sind und ihre Teilungsfähigkeit verlie- ren. Dann erfüllen sie ihre Aufgabe, entweder ein Leben lang wie Nervenzellen oder für kurze Zeit wie Hautzellen, die dann absterben. Zwischen den Zellteilungen arbeiten" Zellen auch, d.h., sie stellen bestimmte Stoffe her, wachsen, nehmen Stoffe auf und verarbeiten sie. Dieser Wechsel zwischen Arbeitsphase und Zellteilung heißt Zell- zyklus. rel. DNA-Gehalt pro Zelle 4 3 N A Interphase Man unterteilt den Zellzyklus grundsätzlich in Interphase und Mitosephase. Die Interphase dauert sehr lange (ca. 90 % des gesamten Zellzyklus) und besteht wiederum aus drei Ab- nitten: G₁-Phase (von engl. „gap" = Lücke), S-Phase und G₂-Phase. Bei der Interphase dauert das G₁-Stadium etwa 10 Stunden, das S-Stadium 9 Stunden und das G2-Stadium 4 Stunden. Diese Zeiten können aber von Zelltyp zu Zelltyp stark variieren. In allen drei Teilpha- sen wächst die Zelle und stellt Proteine her. Außerdem vermehrt sie ihre Zellorganellen. In der G₁-Phase wird auf die nachfolgende S-Phase vorbereitet. In der S-Phase (S für Synthese) wird die DNA der Chromosomen verdoppelt, d.h. es findet eine Replikation statt; dies ge- schieht nur bei Zellen, die sich weiter teilen können. Ausdifferenzierte Zellen bleiben in der G₁-Phase stehen. Nach der Synthesephase werden die Vorbereitungen für die Zellteilung in der G2-Phase abgeschlossen. B Es schließt sich die Mitosephase an. Diese lässt sich wiederum in die Mitose (Kernteilung) und die Cytokinese (Teilung des Cytoplasmas) unterteilen. Im Ablauf sind sich die Mitose und die Meiose sehr ähnlich, dennoch gibt es einige Unterschiede. Mitose 46,20-11 C D rel. DNA-Gehalt pro Zelle 3 N W 2 A G₁ Interphase B Cytokinese 4 Interphase Abb. 1: Der Ablauf des Zellzyklus in Körper- zellen 141 S C DE Zeit Diagramm 1 Copes zellen Abb. 2: DNA-Gehalt verschiedener Zellen Diagramm 1 = Zellzyklus in Körperzellen Diagramm 2 = Zellzyklus in Keimbahnzellen (Zellen, die Game- ten produzieren) tose Mitosephase 1. Reifete:Ing 2. Reifeteiling Zeit Diagramm 2 Keimzellen G2 Anzahl Aussehen der Zellen 4- C Benennen. Material 2: Spermatogenese-Defekte Das Y-Chromosom trägt nur sehr wenige Gene. Es ist daher seltener als das X-Chromosom von krankmachenden Mutationen betroffen. Dennoch kann auch das Y-Chromosom von Mu- tationen betroffen sein. Hierbei wirken sich Mutationen häufig auf eine Störung der Spermien- bildung (Spermatogenese) aus. Der Y-chromosomale Spermatogenese-Defekt ist durch das Fehlen reifer Spermien (Azoospermie) oder die reduzierte Anzahl reifer Spermien (Oligozoospermie) im Sperma cha- rakterisiert. Aufgrund einer genetischen Störung weisen die betroffenen Patienten in einer spezifischen Region ihres Y-Chromosoms, der sogenannten Azoospermiefaktor-Region (AZF), submikroskopische (= mit dem Mikroskop nicht sichtbar) Deletionen auf. Die Folge ist eine gestörte Entwicklung der Spermien im Hoden (Spermatogenese), was letztendlich in männlicher Infertilität (Unfruchtbarkeit; Zeugungsunfähigkeit) oder Subfertilität (einge- schränkte Fruchtbarkeit) resultiert. Etwa 20 bis 25% aller infertilen Männer weisen eine Azoospermie oder schwere Oligozoosper- mie auf. Hierbei unterscheidet man zwischen der nicht-obstruktiven Azoospermie mit Sper- matogenese-Defekt und der ebenfalls genetisch bedingten obstruktiven Azoospermie (ver- stopften" Azoospermie). Bei letzterer verläuft die Spermatogenese normal, jedoch ist die Frei- setzung der reifen Spermien, z. B. durch das Fehlen der Samenleiter, blockiert. Yp Yq USP9Y RBMY1 BPY2 DAZ Der Y-chromosomale Spermatogenese-Defekt tritt A: Normal Y chromosome from a fertile male bei Männern mit einer Häufigkeit von etwa 1:2000 bis 1:3000 auf. Etwa 7 bis 10% dieser Männer zeigen Mikrodeletionen im Bereich des Azoospermiefaktors (AZF) am langen Arm des Y-Chromosoms. Der Azoospermiefaktor umfasst drei, zum Teil überlap- pende Regionen (AZFa, AZFb und AZFc), in welchen für die Spermatogenese unentbehrliche Gene (DAZ1, CDY1, RBMY1A1, HSFY1, USP9Y, DDX3Y usw.) und Genfamilien lokalisiert sind. Deletionen in diesen Regionen führen zu einer gestörten Sper- mien-Entwicklung und daraus resultierend zu männ- licher Infertilität und Subfertilität. Die AZF- Mikrodeletionen entstehen meist „de novo", also durch Neumutationen. Chromosomen mutation 5 AZFa AZFb AZFc 3 B: Different Y chromosome deletions AZFa deletion AZFb deletion AZFC deletion gr/gr deletion AZFbc deletion AZFabc deletion Abb. 3: Abbildung eines Y-Chromosoms und einiger Deletionen A = normales Y-Chromosom B = verschiedene Deletionen in der AZF-Region