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Schule. Endlich einfach.
Biologie /
Mutationen
Kristina:)
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Ausarbeitung
Arten von Mutationen
Biologie LK Was sind Mutationen? ● ● Veränderte Gene = mutierte Gene Dauerhafte Veränderung des Genoms Ebenen auf denen Mutationen auftreten Veränderung der Struktur ● Unterscheidung von ursprünglichem Genom und mutiertem häufig nicht möglich Wildtyp-Gen = in der Natur am häufigsten vorkommend Allele Gene des Wildtyp-Gen = weitere Genome Mutationen Genmutatuion Genmutationen Stumme Mutation Häufiges Vorkommen Mutation eines einzelnen Gens DNA Veränderung der Chromosomenstruktur Missense Mutationen Chromosomenmutation ● Base verändert sich Aminosäure hingegen bleibt gleich, da es verschiedene Codes für die gleichen Aminosäuren gibt Bsp: GGC und GGU bilden Glycin → keine Konsequenz auf das Genprodukt Punktmutationen betreffen nur eine Base der DNA (Substitution einer Base) ● Durch veränderte Basensequenz entsteht ein Code für eine andere Aminosäure mRNA Protein mRNA Protein Veränderung der Chromosomenanzahl n 11.11.2021 Met A Genommutation Met A A G U Lys n UGAAGUD Lys Phe Phe U Gly U A A Ser Stop ACCUA Stop A Nonsense Mutation ● Rastermutation ● ● ● Stopp-Codon entsteht welches die Bildung des Proteins stoppt Führt zu einem verkürzten und meist funktionslosen Protein ● Chromosomenmutation Insertion Basen werden eingefügt Deletion Basen werden entfernt Genetischer Code verschiebt sich ab der mutierten Stelle Andere AS werden hergestellt → meistens entstehen funktionslose Proteine mRNA Protein ● mRNA Protein mRNA વિકAિનિકોટિનની Protein Insertion A U Met Met Met Deletion Stop ব ১ ত ব ব ত Lys U< A A G U Stop Strukturelle Veränderung eines oder mehrerer Chromosomen Führt häufig zu Erkrankungen, Fehlentwicklungen oder Behinderungen etc. Führt zur Veränderung der Gene➜ Folge z.B. fehlerhafte PBS Deletion: Chromosom verliert Teil seines genetischen Materials z.B. durch Bruch Translokation: gegenseitiger Austausch von gen. Material zwischen 2 unterschiedlichen Chromosomen Genommutation Leu Duplikation: Bestimmter Abschnitt ist doppelt vorhanden Inversion: Abgebrochenes Stück des Chromosoms wird umgekehrt an die selbe stelle des gleichen Chromosoms gebunden GGCUAA Deletion ● Veränderung der Chromosomenzahl einer Zelle Häufig tödlich, da gravierende Änderungen Ursache fehlerhafte Trennung während Meiose oder Keimzellenbildung >n Ala GOMME Inversion Translokation Duplikation Polyploidie: Vervielfältigung vollständiger Chromosomensätze führt immer...
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zum Tod Trisomie: Hinzufügen eines einzelnen Chromosoms Bsp. Trisomie 21 →Chromosom 21 kommt 3-mal vor Monosomie: Fehlen eines Chromosoms Bsp: Turner Syndrom → fehlen des 2. X- Chromosoms (nur bei Frauen)
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Mutation und Chromosomenanomalien
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Biologie LK Was sind Mutationen? ● ● Veränderte Gene = mutierte Gene Dauerhafte Veränderung des Genoms Ebenen auf denen Mutationen auftreten Veränderung der Struktur ● Unterscheidung von ursprünglichem Genom und mutiertem häufig nicht möglich Wildtyp-Gen = in der Natur am häufigsten vorkommend Allele Gene des Wildtyp-Gen = weitere Genome Mutationen Genmutatuion Genmutationen Stumme Mutation Häufiges Vorkommen Mutation eines einzelnen Gens DNA Veränderung der Chromosomenstruktur Missense Mutationen Chromosomenmutation ● Base verändert sich Aminosäure hingegen bleibt gleich, da es verschiedene Codes für die gleichen Aminosäuren gibt Bsp: GGC und GGU bilden Glycin → keine Konsequenz auf das Genprodukt Punktmutationen betreffen nur eine Base der DNA (Substitution einer Base) ● Durch veränderte Basensequenz entsteht ein Code für eine andere Aminosäure mRNA Protein mRNA Protein Veränderung der Chromosomenanzahl n 11.11.2021 Met A Genommutation Met A A G U Lys n UGAAGUD Lys Phe Phe U Gly U A A Ser Stop ACCUA Stop A Nonsense Mutation ● Rastermutation ● ● ● Stopp-Codon entsteht welches die Bildung des Proteins stoppt Führt zu einem verkürzten und meist funktionslosen Protein ● Chromosomenmutation Insertion Basen werden eingefügt Deletion Basen werden entfernt Genetischer Code verschiebt sich ab der mutierten Stelle Andere AS werden hergestellt → meistens entstehen funktionslose Proteine mRNA Protein ● mRNA Protein mRNA વિકAિનિકોટિનની Protein Insertion A U Met Met Met Deletion Stop ব ১ ত ব ব ত Lys U< A A G U Stop Strukturelle Veränderung eines oder mehrerer Chromosomen Führt häufig zu Erkrankungen, Fehlentwicklungen oder Behinderungen etc. Führt zur Veränderung der Gene➜ Folge z.B. fehlerhafte PBS Deletion: Chromosom verliert Teil seines genetischen Materials z.B. durch Bruch Translokation: gegenseitiger Austausch von gen. Material zwischen 2 unterschiedlichen Chromosomen Genommutation Leu Duplikation: Bestimmter Abschnitt ist doppelt vorhanden Inversion: Abgebrochenes Stück des Chromosoms wird umgekehrt an die selbe stelle des gleichen Chromosoms gebunden GGCUAA Deletion ● Veränderung der Chromosomenzahl einer Zelle Häufig tödlich, da gravierende Änderungen Ursache fehlerhafte Trennung während Meiose oder Keimzellenbildung >n Ala GOMME Inversion Translokation Duplikation Polyploidie: Vervielfältigung vollständiger Chromosomensätze führt immer...
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zum Tod Trisomie: Hinzufügen eines einzelnen Chromosoms Bsp. Trisomie 21 →Chromosom 21 kommt 3-mal vor Monosomie: Fehlen eines Chromosoms Bsp: Turner Syndrom → fehlen des 2. X- Chromosoms (nur bei Frauen)