Die Chorea Huntington Krankheitsbild und Symptome ist eine schwere Erkrankung des Nervensystems, die sich typischerweise im mittleren Erwachsenenalter manifestiert. Die Krankheit führt zu fortschreitenden Bewegungsstörungen, psychischen Veränderungen und kognitiven Einschränkungen.
Der Autosomal-dominante Erbgang Huntington Krankheit bedeutet, dass bereits ein defektes Gen von einem Elternteil ausreicht, um die Krankheit zu entwickeln. Wenn ein Elternteil betroffen ist, besteht für jedes Kind eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben. Die Erkrankung wird durch Mutationen auf Chromosom 4 Huntington Krankheit verursacht, genauer gesagt durch eine abnormale Verlängerung einer bestimmten DNA-Sequenz im Huntingtin-Gen. Diese Mutation führt zur Bildung eines veränderten Proteins, das sich im Gehirn ansammelt und zum Absterben von Nervenzellen führt.
Die ersten Symptome zeigen sich meist zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr und entwickeln sich schleichend. Charakteristisch sind unkontrollierte, unwillkürliche Bewegungen (Chorea), die zunächst in den Extremitäten auftreten und sich später auf den ganzen Körper ausbreiten. Hinzu kommen Gleichgewichtsstörungen, Sprachprobleme und Schluckbeschwerden. Auch die geistige Leistungsfähigkeit nimmt ab, es kommt zu Konzentrationsschwierigkeiten, Gedächtnisstörungen und Persönlichkeitsveränderungen. Die Betroffenen entwickeln häufig Depressionen und andere psychiatrische Symptome. Die Krankheit schreitet unaufhaltsam fort und führt nach durchschnittlich 15-20 Jahren zum Tod. Eine ursächliche Heilung ist bisher nicht möglich, aber verschiedene Therapien können die Symptome lindern und die Lebensqualität der Patienten verbessern.
