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Hanna
16.1.2021
Biologie
Das TAY-SACHS-Syndrom
481
•
16. Jan. 2021
•
Hanna
@hanna_how_study_successfully
Das Tay-Sachs-Syndromist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die besonders... Mehr anzeigen
Das Tay-Sachs-Syndrom ist eine schwerwiegende Erbkrankheit, die besonders das zentrale Nervensystem betrifft. Die Erkrankung wurde erstmals von Warren Tay und Bernard Sachs Ende des 19. Jahrhunderts beschrieben.
Definition: Das Tay-Sachs-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms Hexosaminidase A verursacht wird.
Bei tay-sachs kindern zeigen sich die ersten tay-sachs symptome typischerweise ab dem dritten Lebensmonat. Charakteristisch ist ein kirschroter Fleck in der Netzhaut, der bei 95% der Patienten auftritt. Die Kinder entwickeln zunehmend Muskelschwäche, verlieren ihre motorischen Fähigkeiten und leiden unter fortschreitender Erblindung und Lähmungen.
Die tay-sachs-syndrom lebenserwartung ist stark eingeschränkt - die meisten Kinder versterben zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr. Bei tay-sachs-syndrom erwachsene zeigt sich ein anderer Krankheitsverlauf mit späterem Beginn und langsamerer Progression.
Die Tay-Sachs-Syndrom Häufigkeit ist in bestimmten Bevölkerungsgruppen erhöht, besonders bei Tay-Sachs-Syndrom Juden ashkenazischer Abstammung. Die Krankheit wird durch eine Mutation auf Chromosom 15 verursacht.
Highlight: Die fehlende Enzymaktivität führt zur Ansammlung von GM2-Gangliosiden in den Nervenzellen, was zu deren Zerstörung führt.
Bezüglich der tay-sachs-syndrom therapie gibt es bisher keine heilenden Behandlungsmöglichkeiten. Der Fokus liegt auf unterstützenden Maßnahmen und der Verbesserung der Lebensqualität.
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Eltern Träger sein müssen, damit ein Kind erkrankt. Gesunde Träger haben etwa 50% der normalen Enzymaktivität.
Die Diagnose des Tay-Sachs-Syndroms kann durch verschiedene Methoden erfolgen. Besonders wichtig ist die pränatale Diagnostik bei Risikofamilien.
Beispiel: Bei der Pränataldiagnostik wird zwischen nicht-invasiven Methoden (wie Ultraschall und Bluttests) und invasiven Verfahren (wie Fruchtwasseruntersuchung) unterschieden.
Tay-Sachs Erfahrungsberichte zeigen, wie wichtig eine frühzeitige genetische Beratung für betroffene Familien ist. Die Entscheidung für pränatale Tests ist mit verschiedenen ethischen Fragen verbunden.
Das tay-sachs judentum hat aufgrund der erhöhten Häufigkeit in dieser Bevölkerungsgruppe zu umfangreichen Screening-Programmen geführt.
Die Diagnose des Tay-Sachs-Syndroms wirft wichtige ethische Fragen auf, besonders im Kontext der pränatalen Diagnostik.
Highlight: Eltern müssen sich mit schwierigen Entscheidungen auseinandersetzen, wenn pränatale Tests ein erhöhtes Risiko zeigen.
Die genetische Beratung spielt eine zentrale Rolle bei der Unterstützung betroffener Familien. Sie informiert über Vererbungsrisiken, Diagnosemöglichkeiten und verfügbare Unterstützungsangebote.
Die Forschung arbeitet weiter an verbesserten Therapieansätzen, auch wenn bisher keine Heilung möglich ist. Der Fokus liegt auf der Früherkennung und bestmöglichen Betreuung betroffener Kinder.
Das Tay-Sachs-Syndrom ist eine schwerwiegende Erbkrankheit, die besonders bei Tay-Sachs Kindern zu dramatischen gesundheitlichen Einschränkungen führt. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger der Genmutation sein müssen, damit ein Kind erkrankt. Bei der Vererbung gibt es verschiedene Möglichkeiten: Kinder können entweder gesund, Anlageträger oder von der Krankheit betroffen sein.
Definition: Der autosomal-rezessive Erbgang bedeutet, dass beide Eltern eine mutierte Kopie des Gens weitergeben müssen, damit die Krankheit ausbricht. Träger mit nur einer mutierten Kopie entwickeln keine Symptome.
Die Tay-Sachs-Syndrom Häufigkeit zeigt eine besondere Verteilung in bestimmten Bevölkerungsgruppen. Besonders häufig tritt die Erkrankung bei Tay-Sachs-Syndrom Juden ashkenazischer Abstammung auf, wo die Trägerfrequenz bei etwa 1:30 liegt. Die Krankheit führt zu einer Störung des Fettstoffwechsels in den Nervenzellen, wobei sich schädliche Substanzen in den Lysosomen ansammeln.
Die Tay-Sachs Symptome zeigen sich bei der klassischen Form bereits im Säuglingsalter. Betroffene Kinder entwickeln sich zunächst normal, beginnen dann aber ihre erlernten Fähigkeiten zu verlieren. Bei Tay-Sachs-Syndrom Erwachsene gibt es auch spätere Verlaufsformen, die sich erst im Jugend- oder Erwachsenenalter manifestieren.
Die Tay-Sachs-Syndrom Therapie gestaltet sich aktuell hauptsächlich symptomatisch, da keine ursächliche Heilung möglich ist. Mediziner konzentrieren sich darauf, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und Komplikationen zu vermeiden. Verschiedene Therapieansätze wie Physiotherapie und medikamentöse Behandlungen werden kombiniert eingesetzt.
Highlight: Die Tay-Sachs-Syndrom Lebenserwartung ist bei der infantilen Form stark eingeschränkt. Die meisten betroffenen Kinder werden nicht älter als vier Jahre.
Tay-Sachs Erfahrungsberichte von betroffenen Familien zeigen die enormen Herausforderungen im Umgang mit der Erkrankung. Die intensive Pflege und Betreuung der erkrankten Kinder erfordert ein gut funktionierendes Unterstützungssystem aus Familie, Ärzten und Therapeuten. Besonders wichtig ist die genetische Beratung für Familien mit erhöhtem Risiko.
Die Forschung arbeitet intensiv an neuen Behandlungsmöglichkeiten, darunter Gentherapie und Enzymersatztherapien. Präventiv spielt die genetische Diagnostik eine wichtige Rolle, besonders in Risikogruppen wie der jüdischen Bevölkerung, wo Tay-Sachs Judentum ein wichtiges Gesundheitsthema darstellt.
Unser KI-Begleiter ist speziell auf die Bedürfnisse von Schülern zugeschnitten. Basierend auf den Millionen von Inhalten, die wir auf der Plattform haben, können wir den Schülern wirklich sinnvolle und relevante Antworten geben. Aber es geht nicht nur um Antworten, sondern der Begleiter führt die Schüler auch durch ihre täglichen Lernherausforderungen, mit personalisierten Lernplänen, Quizfragen oder Inhalten im Chat und einer 100% Personalisierung basierend auf den Fähigkeiten und Entwicklungen der Schüler.
Du kannst dir die App im Google Play Store und im Apple App Store herunterladen.
Ja, du hast kostenlosen Zugriff auf Inhalte in der App und auf unseren KI-Begleiter. Zum Freischalten bestimmter Features in der App kannst du Knowunity Pro erwerben.
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Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.
Stefan S
iOS user
Diese App ist wirklich echt super. Es gibt so viele Lernzettel und Hilfen, […]. Mein Problemfach ist zum Beispiel Französisch und die App hat mega viel Auswahl für Hilfe. Dank dieser App habe ich mich in Französisch verbessert. Ich würde diese jedem weiterempfehlen.
Samantha Klich
Android user
Wow ich bin wirklich komplett baff. Habe die App nur mal so ausprobiert, weil ich es schon oft in der Werbung gesehen habe und war absolut geschockt. Diese App ist DIE HILFE, die man sich für die Schule wünscht und vor allem werden so viele Sachen angeboten, wie z.B. Ausarbeitungen und Merkblätter, welche mir persönlich SEHR weitergeholfen haben.
Anna
iOS user
Ich finde Knowunity so grandios. Ich lerne wirklich für alles damit. Es gibt so viele verschiedene Lernzettel, die sehr gut erklärt sind!
Jana V
iOS user
Ich liebe diese App sie hilft mir vor jeder Arbeit kann Aufgaben kontrollieren sowie lösen und ist wirklich vielfältig verwendbar. Man kann mit diesem Fuchs auch normal reden so wie Probleme im echten Leben besprechen und er hilft einem. Wirklich sehr gut diese App kann ich nur weiter empfehlen, gerade für Menschen die etwas länger brauchen etwas zu verstehen!
Lena M
Android user
Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️
Timo S
iOS user
Die App ist einfach super! Ich muss nur in die Suchleiste mein Thema eintragen und ich checke es sehr schnell. Ich muss nicht mehr 10 YouTube Videos gucken, um etwas zu verstehen und somit spare ich mir meine Zeit. Einfach zu empfehlen!!
Sudenaz Ocak
Android user
Diese App hat mich echt verbessert! In der Schule war ich richtig schlecht in Mathe und dank der App kann ich besser Mathe! Ich bin so dankbar, dass ihr die App gemacht habt.
Greenlight Bonnie
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Ich benutze Knowunity schon sehr lange und meine Noten haben sich verbessert die App hilft mir bei Mathe,Englisch u.s.w. Ich bekomme Hilfe wenn ich sie brauche und bekomme sogar Glückwünsche für meine Arbeit Deswegen von mir 5 Sterne🫶🏼
Julia S
Android user
Also die App hat mir echt in super vielen Fächern geholfen! Ich hatte in der Mathe Arbeit davor eine 3+ und habe nur durch den School GPT und die Lernzettek auf der App eine 1-3 in Mathe geschafft…Ich bin Mega glücklich darüber also ja wircklich eine super App zum lernen und es spart sehr viel Heit dass man mehr Freizeit hat!
Marcus B
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Mit dieser App hab ich bessere Noten bekommen. Bessere Lernzettel gekriegt. Ich habe die App benutzt, als ich die Fächer nicht ganz verstanden habe,diese App ist ein würcklich GameChanger für die Schule, Hausaufgaben
Sarah L
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Hatte noch nie so viel Spaß beim Lernen und der School Bot macht super Aufschriebe die man Herunterladen kann total Übersichtlich und Lehreich. Bin begeistert.
Hans T
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Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.
Stefan S
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Lena M
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Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️
Timo S
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Hatte noch nie so viel Spaß beim Lernen und der School Bot macht super Aufschriebe die man Herunterladen kann total Übersichtlich und Lehreich. Bin begeistert.
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Hanna
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Das Tay-Sachs-Syndrom ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die besonders häufig bei Menschen mit aschkenasisch-jüdischer Abstammung auftritt. Die Tay-Sachs-Syndrom Häufigkeit liegt bei etwa 1:320.000 Neugeborenen in der Allgemeinbevölkerung, ist aber bei bestimmten ethnischen Gruppen deutlich höher.
Bei betroffenen Tay-Sachs Kindern... Mehr anzeigen
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Das Tay-Sachs-Syndrom ist eine schwerwiegende Erbkrankheit, die besonders das zentrale Nervensystem betrifft. Die Erkrankung wurde erstmals von Warren Tay und Bernard Sachs Ende des 19. Jahrhunderts beschrieben.
Definition: Das Tay-Sachs-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms Hexosaminidase A verursacht wird.
Bei tay-sachs kindern zeigen sich die ersten tay-sachs symptome typischerweise ab dem dritten Lebensmonat. Charakteristisch ist ein kirschroter Fleck in der Netzhaut, der bei 95% der Patienten auftritt. Die Kinder entwickeln zunehmend Muskelschwäche, verlieren ihre motorischen Fähigkeiten und leiden unter fortschreitender Erblindung und Lähmungen.
Die tay-sachs-syndrom lebenserwartung ist stark eingeschränkt - die meisten Kinder versterben zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr. Bei tay-sachs-syndrom erwachsene zeigt sich ein anderer Krankheitsverlauf mit späterem Beginn und langsamerer Progression.
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Die Tay-Sachs-Syndrom Häufigkeit ist in bestimmten Bevölkerungsgruppen erhöht, besonders bei Tay-Sachs-Syndrom Juden ashkenazischer Abstammung. Die Krankheit wird durch eine Mutation auf Chromosom 15 verursacht.
Highlight: Die fehlende Enzymaktivität führt zur Ansammlung von GM2-Gangliosiden in den Nervenzellen, was zu deren Zerstörung führt.
Bezüglich der tay-sachs-syndrom therapie gibt es bisher keine heilenden Behandlungsmöglichkeiten. Der Fokus liegt auf unterstützenden Maßnahmen und der Verbesserung der Lebensqualität.
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Eltern Träger sein müssen, damit ein Kind erkrankt. Gesunde Träger haben etwa 50% der normalen Enzymaktivität.
Die Diagnose des Tay-Sachs-Syndroms kann durch verschiedene Methoden erfolgen. Besonders wichtig ist die pränatale Diagnostik bei Risikofamilien.
Beispiel: Bei der Pränataldiagnostik wird zwischen nicht-invasiven Methoden (wie Ultraschall und Bluttests) und invasiven Verfahren (wie Fruchtwasseruntersuchung) unterschieden.
Tay-Sachs Erfahrungsberichte zeigen, wie wichtig eine frühzeitige genetische Beratung für betroffene Familien ist. Die Entscheidung für pränatale Tests ist mit verschiedenen ethischen Fragen verbunden.
Das tay-sachs judentum hat aufgrund der erhöhten Häufigkeit in dieser Bevölkerungsgruppe zu umfangreichen Screening-Programmen geführt.
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Die Diagnose des Tay-Sachs-Syndroms wirft wichtige ethische Fragen auf, besonders im Kontext der pränatalen Diagnostik.
Highlight: Eltern müssen sich mit schwierigen Entscheidungen auseinandersetzen, wenn pränatale Tests ein erhöhtes Risiko zeigen.
Die genetische Beratung spielt eine zentrale Rolle bei der Unterstützung betroffener Familien. Sie informiert über Vererbungsrisiken, Diagnosemöglichkeiten und verfügbare Unterstützungsangebote.
Die Forschung arbeitet weiter an verbesserten Therapieansätzen, auch wenn bisher keine Heilung möglich ist. Der Fokus liegt auf der Früherkennung und bestmöglichen Betreuung betroffener Kinder.
Das Tay-Sachs-Syndrom ist eine schwerwiegende Erbkrankheit, die besonders bei Tay-Sachs Kindern zu dramatischen gesundheitlichen Einschränkungen führt. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger der Genmutation sein müssen, damit ein Kind erkrankt. Bei der Vererbung gibt es verschiedene Möglichkeiten: Kinder können entweder gesund, Anlageträger oder von der Krankheit betroffen sein.
Definition: Der autosomal-rezessive Erbgang bedeutet, dass beide Eltern eine mutierte Kopie des Gens weitergeben müssen, damit die Krankheit ausbricht. Träger mit nur einer mutierten Kopie entwickeln keine Symptome.
Die Tay-Sachs-Syndrom Häufigkeit zeigt eine besondere Verteilung in bestimmten Bevölkerungsgruppen. Besonders häufig tritt die Erkrankung bei Tay-Sachs-Syndrom Juden ashkenazischer Abstammung auf, wo die Trägerfrequenz bei etwa 1:30 liegt. Die Krankheit führt zu einer Störung des Fettstoffwechsels in den Nervenzellen, wobei sich schädliche Substanzen in den Lysosomen ansammeln.
Die Tay-Sachs Symptome zeigen sich bei der klassischen Form bereits im Säuglingsalter. Betroffene Kinder entwickeln sich zunächst normal, beginnen dann aber ihre erlernten Fähigkeiten zu verlieren. Bei Tay-Sachs-Syndrom Erwachsene gibt es auch spätere Verlaufsformen, die sich erst im Jugend- oder Erwachsenenalter manifestieren.
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Die Tay-Sachs-Syndrom Therapie gestaltet sich aktuell hauptsächlich symptomatisch, da keine ursächliche Heilung möglich ist. Mediziner konzentrieren sich darauf, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und Komplikationen zu vermeiden. Verschiedene Therapieansätze wie Physiotherapie und medikamentöse Behandlungen werden kombiniert eingesetzt.
Highlight: Die Tay-Sachs-Syndrom Lebenserwartung ist bei der infantilen Form stark eingeschränkt. Die meisten betroffenen Kinder werden nicht älter als vier Jahre.
Tay-Sachs Erfahrungsberichte von betroffenen Familien zeigen die enormen Herausforderungen im Umgang mit der Erkrankung. Die intensive Pflege und Betreuung der erkrankten Kinder erfordert ein gut funktionierendes Unterstützungssystem aus Familie, Ärzten und Therapeuten. Besonders wichtig ist die genetische Beratung für Familien mit erhöhtem Risiko.
Die Forschung arbeitet intensiv an neuen Behandlungsmöglichkeiten, darunter Gentherapie und Enzymersatztherapien. Präventiv spielt die genetische Diagnostik eine wichtige Rolle, besonders in Risikogruppen wie der jüdischen Bevölkerung, wo Tay-Sachs Judentum ein wichtiges Gesundheitsthema darstellt.
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Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.
Stefan S
iOS user
Diese App ist wirklich echt super. Es gibt so viele Lernzettel und Hilfen, […]. Mein Problemfach ist zum Beispiel Französisch und die App hat mega viel Auswahl für Hilfe. Dank dieser App habe ich mich in Französisch verbessert. Ich würde diese jedem weiterempfehlen.
Samantha Klich
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Wow ich bin wirklich komplett baff. Habe die App nur mal so ausprobiert, weil ich es schon oft in der Werbung gesehen habe und war absolut geschockt. Diese App ist DIE HILFE, die man sich für die Schule wünscht und vor allem werden so viele Sachen angeboten, wie z.B. Ausarbeitungen und Merkblätter, welche mir persönlich SEHR weitergeholfen haben.
Anna
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Jana V
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Ich liebe diese App sie hilft mir vor jeder Arbeit kann Aufgaben kontrollieren sowie lösen und ist wirklich vielfältig verwendbar. Man kann mit diesem Fuchs auch normal reden so wie Probleme im echten Leben besprechen und er hilft einem. Wirklich sehr gut diese App kann ich nur weiter empfehlen, gerade für Menschen die etwas länger brauchen etwas zu verstehen!
Lena M
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Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️
Timo S
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Die App ist einfach super! Ich muss nur in die Suchleiste mein Thema eintragen und ich checke es sehr schnell. Ich muss nicht mehr 10 YouTube Videos gucken, um etwas zu verstehen und somit spare ich mir meine Zeit. Einfach zu empfehlen!!
Sudenaz Ocak
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Diese App hat mich echt verbessert! In der Schule war ich richtig schlecht in Mathe und dank der App kann ich besser Mathe! Ich bin so dankbar, dass ihr die App gemacht habt.
Greenlight Bonnie
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Ich benutze Knowunity schon sehr lange und meine Noten haben sich verbessert die App hilft mir bei Mathe,Englisch u.s.w. Ich bekomme Hilfe wenn ich sie brauche und bekomme sogar Glückwünsche für meine Arbeit Deswegen von mir 5 Sterne🫶🏼
Julia S
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Also die App hat mir echt in super vielen Fächern geholfen! Ich hatte in der Mathe Arbeit davor eine 3+ und habe nur durch den School GPT und die Lernzettek auf der App eine 1-3 in Mathe geschafft…Ich bin Mega glücklich darüber also ja wircklich eine super App zum lernen und es spart sehr viel Heit dass man mehr Freizeit hat!
Marcus B
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Mit dieser App hab ich bessere Noten bekommen. Bessere Lernzettel gekriegt. Ich habe die App benutzt, als ich die Fächer nicht ganz verstanden habe,diese App ist ein würcklich GameChanger für die Schule, Hausaufgaben
Sarah L
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Hans T
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Samantha Klich
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Sudenaz Ocak
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