Das Tay-Sachs-Syndrom ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die besonders häufig bei Menschen mit aschkenasisch-jüdischer Abstammung auftritt. Die Tay-Sachs-Syndrom Häufigkeit liegt bei etwa 1:320.000 Neugeborenen in der Allgemeinbevölkerung, ist aber bei bestimmten ethnischen Gruppen deutlich höher.

Bei betroffenen Tay-Sachs Kindern kommt es durch einen Enzymdefekt zur Ansammlung bestimmter Fettstoffe im Gehirn, was zu einem fortschreitenden Abbau der Nervenzellen führt. Die Tay-Sachs Symptome zeigen sich meist im Säuglingsalter durch motorische Entwicklungsverzögerungen, Sehstörungen und Krampfanfälle. Die Tay-Sachs-Syndrom Lebenserwartung ist bei der klassischen infantilen Form stark verkürzt - die meisten Kinder werden nicht älter als 4 Jahre. Bei Tay-Sachs-Syndrom Erwachsene verläuft die Krankheit meist milder und die Symptome treten erst später auf.

Eine ursächliche Tay-Sachs-Syndrom Therapie gibt es bisher nicht. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und bestmögliche Unterstützung der Patienten. Aufgrund der hohen Prävalenz bei der jüdischen Bevölkerung (Tay-Sachs-Syndrom Juden) gibt es in vielen Ländern genetische Screening-Programme für Risikogruppen. Tay-Sachs Erfahrungsberichte von betroffenen Familien zeigen die enormen physischen und psychischen Belastungen durch diese Erkrankung. Die Forschung arbeitet intensiv an neuen Therapieansätzen wie Enzymersatztherapien und Gentherapie, um die Prognose für die Betroffenen zu verbessern.