Die Vererbung des Nagel-Patella-Syndroms
Diese Seite beschäftigt sich mit der Vererbung des Nagel-Patella-Syndroms anhand eines Stammbaums einer betroffenen Familie. Der Stammbaum zeigt drei Generationen mit insgesamt 21 Personen, von denen 8 am Nagel-Patella-Syndrom leiden.
Die Analyse des Stammbaums führt zu folgenden Erkenntnissen:
- Das Merkmal tritt in jeder der drei Generationen auf, was auf einen dominanten Erbgang hindeutet.
- Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen, was einen x-chromosomalen Erbgang ausschließt.
- Ein kranker Vater Person5 hat eine gesunde Tochter Person19, was ebenfalls gegen einen x-chromosomalen Erbgang spricht.
Definition: Das Nagel-Patella-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass das Merkmal auf einem nicht-geschlechtsspezifischen Chromosom liegt und dass ein betroffenes Allel ausreicht, um die Krankheit auszulösen.
Die Genotypen einiger Personen im Stammbaum werden angegeben, wobei "N" das dominante Allel krankheitsauslo¨send und "n" das rezessive Allel gesund darstellt.
Highlight: Eine interessante Beobachtung ist, dass kranke Eltern Paar8und9 gesunde Kinder Personen20und21 haben können, was typisch für einen dominanten Erbgang ist.
Zusätzlich wird eine Genkoppelung zwischen den Allelen für die Blutgruppe B und dem Nagel-Patella-Syndrom erwähnt. Bei Person 2 fand vermutlich ein Crossing-over statt, wodurch die Allele 0 fu¨rBlutgruppe und N fu¨rNagel−Patella−Syndrom gekoppelt wurden.
Vocabulary: Crossing-over ist ein genetischer Prozess, bei dem während der Meiose genetisches Material zwischen homologen Chromosomen ausgetauscht wird, was zu neuen Allel-Kombinationen führen kann.
Diese komplexe genetische Situation erklärt, warum Person 10 trotz der Blutgruppe 00 das Nagel-Patella-Syndrom aufweist.