Das Nagel-Patella-Syndrom und seine Vererbung
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Das Nagel-Patella-Syndrom und seine Vererbung
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Dieses Dokument stellt meine 2. Klausur (bearbeitet) zum Thema "Molekulare Genetik" dar. Wenn du die Lernzettel zum diesem Thema verstanden hast, solltest du in der Lage sein diese Klausur zu bearbeiten. (Zur Bearbeitung war ein Internetzugang notwendig)
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Diese Seite beschäftigt sich mit der Vererbung des Nagel-Patella-Syndroms anhand eines Stammbaums einer betroffenen Familie. Der Stammbaum zeigt drei Generationen mit insgesamt 21 Personen, von denen 8 am Nagel-Patella-Syndrom leiden.
Die Analyse des Stammbaums führt zu folgenden Erkenntnissen:
Definition: Das Nagel-Patella-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass das Merkmal auf einem nicht-geschlechtsspezifischen Chromosom liegt und dass ein betroffenes Allel ausreicht, um die Krankheit auszulösen.
Die Genotypen einiger Personen im Stammbaum werden angegeben, wobei "N" das dominante Allel (krankheitsauslösend) und "n" das rezessive Allel (gesund) darstellt.
Highlight: Eine interessante Beobachtung ist, dass kranke Eltern (Paar 8 und 9) gesunde Kinder (Personen 20 und 21) haben können, was typisch für einen dominanten Erbgang ist.
Zusätzlich wird eine Genkoppelung zwischen den Allelen für die Blutgruppe B und dem Nagel-Patella-Syndrom erwähnt. Bei Person 2 fand vermutlich ein Crossing-over statt, wodurch die Allele 0 (für Blutgruppe) und N (für Nagel-Patella-Syndrom) gekoppelt wurden.
Vocabulary: Crossing-over ist ein genetischer Prozess, bei dem während der Meiose genetisches Material zwischen homologen Chromosomen ausgetauscht wird, was zu neuen Allel-Kombinationen führen kann.
Diese komplexe genetische Situation erklärt, warum Person 10 trotz der Blutgruppe 00 das Nagel-Patella-Syndrom aufweist.
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