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Die Vererbung des Nagel-Patella-Syndroms

Die Vererbung des Nagel-Patella-Syndroms

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A3) 3 A4) 17 BO ● 4 ВО 18 BO ● 5 ВО 19 BO Die Vererbung des Nagel-Patella-Syndroms 6 00 7 ВО 8 Bo 1 00 20 AO männliche, kranke Person 9 AO 21 AO männliche, gesunde Person 3 Stammbaum einer Familie mit Nagel-Patella-Syndrom 2 ВО 10 00 11 00 weibliche, gesunde Person 12 13 14 00 ВО 00 Legende für den autosomalen Erbgang: N: dominantes Allel (bedingt Merkmalsausprägung) n: rezessives Allel (gesund) 15 00 16 ВО Hinweis: Das Merkmal tritt in jeder der drei Generationen (I-III) auf und die Anzahl der Erkrankten im Stammbaum ist mittelmäßig (8 von 21 Personen leiden am Nagel-Patella-Syndrom) Kranke Eltern wie Paar 8 und 9 haben gesunde Kinder wie die Person 20 und 21 ➜ Somit kann es sich um einen dominanten Erbgang handeln Hinweis: Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen Der x-chromosomale Erbgang kann ausgeschlossen werden, da Person 5 (Vater mit dem erblichen Syndrom) eine gesunde Tochter (Person 19) hat → Somit wird der Erbgang autosomal vererbt ➡Beim Nagel-Patella-Syndrom handelt es sich also um einen autosomal-dominanten Erbgang Genotypen: 1:nn, 2:Nn, 3:nn, 4:Nn, 5:Nn, 8:Nn, 10:Nn, 13:Nn, 21:nn weibliche, kranke Person Die Allele/Merkmale für Blutgruppe B und das Nagel-Patella-Syndrom befinden sich auf demselben Chromosom. Es liegt folglich eine Genkoppelung bezüglich dieser Allele vor. Bei der Keimzellenbildung von Person 2 fand vermutlich ein Crossing-Over statt, sodass die Gene 0 und N gekoppelt wurden. Zwischen den Keimzellen der Person 1 und 2 kam es zur Allel Kombination 00. Da aber das Allel 0 von Person 2 mit dem Nagel-Patella-Syndrom gekoppelt ist und dominant vorliegt, tritt auch bei Person 10 das Nagel-Patella-Syndrom im Phänotyp auf.

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