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Vanessa N.
17.2.2021
Biologie
Die Vererbung des Nagel-Patella-Syndroms
437
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17. Feb. 2021
•
Vanessa N.
@vanessanmn
Das Nagel-Patella-Syndrom und seine Vererbung
Diese Seite beschäftigt sich mit der Vererbung des Nagel-Patella-Syndroms anhand eines Stammbaums einer betroffenen Familie. Der Stammbaum zeigt drei Generationen mit insgesamt 21 Personen, von denen 8 am Nagel-Patella-Syndrom leiden.
Die Analyse des Stammbaums führt zu folgenden Erkenntnissen:
Definition: Das Nagel-Patella-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass das Merkmal auf einem nicht-geschlechtsspezifischen Chromosom liegt und dass ein betroffenes Allel ausreicht, um die Krankheit auszulösen.
Die Genotypen einiger Personen im Stammbaum werden angegeben, wobei "N" das dominante Allel (krankheitsauslösend) und "n" das rezessive Allel (gesund) darstellt.
Highlight: Eine interessante Beobachtung ist, dass kranke Eltern (Paar 8 und 9) gesunde Kinder (Personen 20 und 21) haben können, was typisch für einen dominanten Erbgang ist.
Zusätzlich wird eine Genkoppelung zwischen den Allelen für die Blutgruppe B und dem Nagel-Patella-Syndrom erwähnt. Bei Person 2 fand vermutlich ein Crossing-over statt, wodurch die Allele 0 (für Blutgruppe) und N (für Nagel-Patella-Syndrom) gekoppelt wurden.
Vocabulary: Crossing-over ist ein genetischer Prozess, bei dem während der Meiose genetisches Material zwischen homologen Chromosomen ausgetauscht wird, was zu neuen Allel-Kombinationen führen kann.
Diese komplexe genetische Situation erklärt, warum Person 10 trotz der Blutgruppe 00 das Nagel-Patella-Syndrom aufweist.
Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch Veränderungen an Nägeln, Kniescheiben und manchmal auch an den Nieren gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die einem autosomal-dominanten Erbgang folgt, was bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil die Erkrankung mit 50% Wahrscheinlichkeit an seine Kinder weitergeben kann.
Die Vererbung des Nagel-Patella-Syndroms folgt einem autosomal-dominanten Muster. Das bedeutet, dass bereits ein defektes Allel (N) ausreicht, um die Krankheit auszulösen, während gesunde Personen zwei gesunde Allele (nn) besitzen. Bei diesem Erbgang sind Männer und Frauen gleichermaßen betroffen, und das Nail patella syndrome kann in jeder Generation einer betroffenen Familie auftreten.
Bei der autosomal-dominanten Vererbung des Nagel-Patella-Syndroms liegt das verursachende Gen auf einem Autosom (Nicht-Geschlechtschromosom), weshalb Männer und Frauen gleich häufig betroffen sind. Im Gegensatz dazu würde bei einer x-chromosomalen Vererbung ein kranker Vater die Erkrankung nicht an seinen Sohn weitergeben können, da der Sohn das Y-Chromosom vom Vater erhält. Die Familie im Stammbaum zeigt eindeutig eine autosomal-dominante Vererbung, da kranke Väter sowohl kranke als auch gesunde Kinder beiderlei Geschlechts haben können.
Man spricht von einer Genkoppelung, wenn Gene auf demselben Chromosom liegen und daher häufig gemeinsam vererbt werden. Im Fall des Nagel-Patella-Syndroms kann eine Koppelung mit der Blutgruppe auftreten, wie im Beispiel gezeigt. Normalerweise werden gekoppelte Gene zusammen vererbt, aber durch Crossing-over während der Meiose können neue Kombinationen entstehen – wie bei Person 10, bei der die Blutgruppe 0 mit dem krankmachenden Allel für das Nagel-Patella-Syndrom gekoppelt wurde.
Genetik und Vererbung: Ein Lehrbuch für die Oberstufe von Dr. Martina Schmidt, Cornelsen Verlag 2019, Lehrbuch, Umfassende Einführung in die Genetik mit Fokus auf Erbgänge und genetische Erkrankungen wie das Nagel-Patella-Syndrom - Link
Humangenetik: Verständlich für die Sekundarstufe II von Prof. Dr. Thomas Mayer, Klett Verlag 2020, Lehrbuch, Behandelt autosomal-dominante Erbgänge und genetische Syndrome mit praktischen Fallbeispielen - Link
Seltene genetische Erkrankungen - Von der Diagnose zur Therapie von Bundesministerium für Bildung und Forschung, 2021, Broschüre, Informationen zu seltenen Erkrankungen wie dem Nagel-Patella-Syndrom und deren Vererbungsmuster - Link
Molekulargenetik und Gendiagnostik von Barbara Kempf, Springer Verlag 2018, Fachbuch, Detaillierte Erklärungen zu Genkoppelung, Crossing-Over und Gendiagnostik am Beispiel verschiedener Syndrome - Link
Erstelle deinen eigenen Familienstammbaum mit einem ausgedachten genetischen Merkmal und bestimme den Erbgang. Markiere dabei potenzielle Crossing-Over-Ereignisse und analysiere, wie sich Blutgruppen zusammen mit einem dominanten Merkmal vererben könnten.
Recherchiere zu Nagelveränderungen (wie Beau-Linien oder gewölbte Fingernägel) als diagnostische Marker bei verschiedenen Erkrankungen und erstelle ein Poster mit den wichtigsten Zusammenhängen zwischen Nagelphänotyp und genetischen Syndromen.
App Store
Google Play
Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.
Stefan S
iOS user
Diese App ist wirklich echt super. Es gibt so viele Lernzettel und Hilfen, […]. Mein Problemfach ist zum Beispiel Französisch und die App hat mega viel Auswahl für Hilfe. Dank dieser App habe ich mich in Französisch verbessert. Ich würde diese jedem weiterempfehlen.
Samantha Klich
Android user
Wow ich bin wirklich komplett baff. Habe die App nur mal so ausprobiert, weil ich es schon oft in der Werbung gesehen habe und war absolut geschockt. Diese App ist DIE HILFE, die man sich für die Schule wünscht und vor allem werden so viele Sachen angeboten, wie z.B. Ausarbeitungen und Merkblätter, welche mir persönlich SEHR weitergeholfen haben.
Anna
iOS user
Ich finde Knowunity so grandios. Ich lerne wirklich für alles damit. Es gibt so viele verschiedene Lernzettel, die sehr gut erklärt sind!
Jana V
iOS user
Ich liebe diese App sie hilft mir vor jeder Arbeit kann Aufgaben kontrollieren sowie lösen und ist wirklich vielfältig verwendbar. Man kann mit diesem Fuchs auch normal reden so wie Probleme im echten Leben besprechen und er hilft einem. Wirklich sehr gut diese App kann ich nur weiter empfehlen, gerade für Menschen die etwas länger brauchen etwas zu verstehen!
Lena M
Android user
Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️
Timo S
iOS user
Die App ist einfach super! Ich muss nur in die Suchleiste mein Thema eintragen und ich checke es sehr schnell. Ich muss nicht mehr 10 YouTube Videos gucken, um etwas zu verstehen und somit spare ich mir meine Zeit. Einfach zu empfehlen!!
Sudenaz Ocak
Android user
Diese App hat mich echt verbessert! In der Schule war ich richtig schlecht in Mathe und dank der App kann ich besser Mathe! Ich bin so dankbar, dass ihr die App gemacht habt.
Greenlight Bonnie
Android user
Ich benutze Knowunity schon sehr lange und meine Noten haben sich verbessert die App hilft mir bei Mathe,Englisch u.s.w. Ich bekomme Hilfe wenn ich sie brauche und bekomme sogar Glückwünsche für meine Arbeit Deswegen von mir 5 Sterne🫶🏼
Julia S
Android user
Also die App hat mir echt in super vielen Fächern geholfen! Ich hatte in der Mathe Arbeit davor eine 3+ und habe nur durch den School GPT und die Lernzettek auf der App eine 1-3 in Mathe geschafft…Ich bin Mega glücklich darüber also ja wircklich eine super App zum lernen und es spart sehr viel Heit dass man mehr Freizeit hat!
Marcus B
iOS user
Mit dieser App hab ich bessere Noten bekommen. Bessere Lernzettel gekriegt. Ich habe die App benutzt, als ich die Fächer nicht ganz verstanden habe,diese App ist ein würcklich GameChanger für die Schule, Hausaufgaben
Sarah L
Android user
Hatte noch nie so viel Spaß beim Lernen und der School Bot macht super Aufschriebe die man Herunterladen kann total Übersichtlich und Lehreich. Bin begeistert.
Hans T
iOS user
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Stefan S
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Unser KI-Begleiter ist speziell auf die Bedürfnisse von Schülern zugeschnitten. Basierend auf den Millionen von Inhalten, die wir auf der Plattform haben, können wir den Schülern wirklich sinnvolle und relevante Antworten geben. Aber es geht nicht nur um Antworten, sondern der Begleiter führt die Schüler auch durch ihre täglichen Lernherausforderungen, mit personalisierten Lernplänen, Quizfragen oder Inhalten im Chat und einer 100% Personalisierung basierend auf den Fähigkeiten und Entwicklungen der Schüler.
Du kannst dir die App im Google Play Store und im Apple App Store herunterladen.
Ja, du hast kostenlosen Zugriff auf Inhalte in der App und auf unseren KI-Begleiter. Zum Freischalten bestimmter Features in der App kannst du Knowunity Pro erwerben.
Vanessa N.
@vanessanmn
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Diese Seite beschäftigt sich mit der Vererbung des Nagel-Patella-Syndroms anhand eines Stammbaums einer betroffenen Familie. Der Stammbaum zeigt drei Generationen mit insgesamt 21 Personen, von denen 8 am Nagel-Patella-Syndrom leiden.
Die Analyse des Stammbaums führt zu folgenden Erkenntnissen:
Definition: Das Nagel-Patella-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass das Merkmal auf einem nicht-geschlechtsspezifischen Chromosom liegt und dass ein betroffenes Allel ausreicht, um die Krankheit auszulösen.
Die Genotypen einiger Personen im Stammbaum werden angegeben, wobei "N" das dominante Allel (krankheitsauslösend) und "n" das rezessive Allel (gesund) darstellt.
Highlight: Eine interessante Beobachtung ist, dass kranke Eltern (Paar 8 und 9) gesunde Kinder (Personen 20 und 21) haben können, was typisch für einen dominanten Erbgang ist.
Zusätzlich wird eine Genkoppelung zwischen den Allelen für die Blutgruppe B und dem Nagel-Patella-Syndrom erwähnt. Bei Person 2 fand vermutlich ein Crossing-over statt, wodurch die Allele 0 (für Blutgruppe) und N (für Nagel-Patella-Syndrom) gekoppelt wurden.
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Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.
Stefan S
iOS user
Diese App ist wirklich echt super. Es gibt so viele Lernzettel und Hilfen, […]. Mein Problemfach ist zum Beispiel Französisch und die App hat mega viel Auswahl für Hilfe. Dank dieser App habe ich mich in Französisch verbessert. Ich würde diese jedem weiterempfehlen.
Samantha Klich
Android user
Wow ich bin wirklich komplett baff. Habe die App nur mal so ausprobiert, weil ich es schon oft in der Werbung gesehen habe und war absolut geschockt. Diese App ist DIE HILFE, die man sich für die Schule wünscht und vor allem werden so viele Sachen angeboten, wie z.B. Ausarbeitungen und Merkblätter, welche mir persönlich SEHR weitergeholfen haben.
Anna
iOS user
Ich finde Knowunity so grandios. Ich lerne wirklich für alles damit. Es gibt so viele verschiedene Lernzettel, die sehr gut erklärt sind!
Jana V
iOS user
Ich liebe diese App sie hilft mir vor jeder Arbeit kann Aufgaben kontrollieren sowie lösen und ist wirklich vielfältig verwendbar. Man kann mit diesem Fuchs auch normal reden so wie Probleme im echten Leben besprechen und er hilft einem. Wirklich sehr gut diese App kann ich nur weiter empfehlen, gerade für Menschen die etwas länger brauchen etwas zu verstehen!
Lena M
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Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️
Timo S
iOS user
Die App ist einfach super! Ich muss nur in die Suchleiste mein Thema eintragen und ich checke es sehr schnell. Ich muss nicht mehr 10 YouTube Videos gucken, um etwas zu verstehen und somit spare ich mir meine Zeit. Einfach zu empfehlen!!
Sudenaz Ocak
Android user
Diese App hat mich echt verbessert! In der Schule war ich richtig schlecht in Mathe und dank der App kann ich besser Mathe! Ich bin so dankbar, dass ihr die App gemacht habt.
Greenlight Bonnie
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Ich benutze Knowunity schon sehr lange und meine Noten haben sich verbessert die App hilft mir bei Mathe,Englisch u.s.w. Ich bekomme Hilfe wenn ich sie brauche und bekomme sogar Glückwünsche für meine Arbeit Deswegen von mir 5 Sterne🫶🏼
Julia S
Android user
Also die App hat mir echt in super vielen Fächern geholfen! Ich hatte in der Mathe Arbeit davor eine 3+ und habe nur durch den School GPT und die Lernzettek auf der App eine 1-3 in Mathe geschafft…Ich bin Mega glücklich darüber also ja wircklich eine super App zum lernen und es spart sehr viel Heit dass man mehr Freizeit hat!
Marcus B
iOS user
Mit dieser App hab ich bessere Noten bekommen. Bessere Lernzettel gekriegt. Ich habe die App benutzt, als ich die Fächer nicht ganz verstanden habe,diese App ist ein würcklich GameChanger für die Schule, Hausaufgaben
Sarah L
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Hatte noch nie so viel Spaß beim Lernen und der School Bot macht super Aufschriebe die man Herunterladen kann total Übersichtlich und Lehreich. Bin begeistert.
Hans T
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