Die Vererbung des Nagel-Patella-Syndroms

Diese Seite beschäftigt sich mit der Vererbung des Nagel-Patella-Syndroms anhand eines Stammbaums einer betroffenen Familie. Der Stammbaum zeigt drei Generationen mit insgesamt 21 Personen, von denen 8 am Nagel-Patella-Syndrom leiden.

Die Analyse des Stammbaums führt zu folgenden Erkenntnissen:

• Das Merkmal tritt in jeder der drei Generationen auf, was auf einen dominanten Erbgang hindeutet.
• Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen, was einen x-chromosomalen Erbgang ausschließt.
• Ein kranker Vater (Person 5) hat eine gesunde Tochter (Person 19), was ebenfalls gegen einen x-chromosomalen Erbgang spricht.

Definition: Das Nagel-Patella-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass das Merkmal auf einem nicht-geschlechtsspezifischen Chromosom liegt und dass ein betroffenes Allel ausreicht, um die Krankheit auszulösen.

Die Genotypen einiger Personen im Stammbaum werden angegeben, wobei "N" das dominante Allel (krankheitsauslösend) und "n" das rezessive Allel (gesund) darstellt.

Highlight: Eine interessante Beobachtung ist, dass kranke Eltern (Paar 8 und 9) gesunde Kinder (Personen 20 und 21) haben können, was typisch für einen dominanten Erbgang ist.

Zusätzlich wird eine Genkoppelung zwischen den Allelen für die Blutgruppe B und dem Nagel-Patella-Syndrom erwähnt. Bei Person 2 fand vermutlich ein Crossing-over statt, wodurch die Allele 0 (für Blutgruppe) und N (für Nagel-Patella-Syndrom) gekoppelt wurden.

Vocabulary: Crossing-over ist ein genetischer Prozess, bei dem während der Meiose genetisches Material zwischen homologen Chromosomen ausgetauscht wird, was zu neuen Allel-Kombinationen führen kann.

Diese komplexe genetische Situation erklärt, warum Person 10 trotz der Blutgruppe 00 das Nagel-Patella-Syndrom aufweist.