Downsyndrom

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als diskriminierend gilt, wurde 1961 die Bezeichnung in Down-Syndrom abgeändert. Freie Trisomie 21 - die häufigste Form des Down-Syndroms, 95% aller Fälle Dabei ist, wie im vorherigen Karyogramm gezeigt, das 21. Chromosom triploid ist. Trisomie 21 ist eine spontan auftretende Genommutation, bei der es zu einer Aneuploidie kommt, da nur das 21. Chromosom betroffen ist. Ursachen: 1. ungleiche Verteilung der Chromosomen bei der Bildung der Eizellen (Meiose) s 2. Wahrscheinlichkeit auf ein Kind mit Trisomie 21 steigt exponentiell mit dem Alter der Mutter, da es verhäuft zur Fehlbildung bei der Meiose kommt (nicht erwiesen) Entstehung: XX. XX Uchsimzelle diploid XX₁ a. Mit 25 Jahren weniger als 0,1% b. Mit 48 Jahren schon 9 % XXay Phirperchen QU Mon-junction C 1.Tedung 2. Testing Pollir parchen Eizelle Seve Befruchtung -funchan }}} Wie gesagt es entsteht bei der Meiose, es kann bei der ersten oder zweiten Reifeteilung stattfinden. Ich erläutere jetzt erst mal den oberen Weg. Also Ausgangspunkt ist eine Zelle mit diploidem Chromosomensatz. 1. Während der 1. Reifeteilung werden eigentlich die Paare in ihre Chromosomen getrennt, allerdings kommt es nun zur Non-Disjunction, das kommt vom engl. Für keine Trennung", so trennt sich das 21. Chromosomenpaar aber nicht. 2. Bei der 2. Reifeteilung kann das nicht mehr ausgeglichen werden, da hier erst das Chromosomenpaar getrennt wird 3. Es sind nun zwei 1-Chromatid Chromosomen (vom 21.) in der Zelle 4. Bei der Befruchtung wird eine weiteres -Chromatid-Chromosom eingebracht und somit ist die Zelle triploid Bei dem unteren Weg ist es genau das gleiche, nur dass bei der 2.Reifeteilung es zur Non-A Disjunction kommt. Vererbung: grundsätzlich keine, da es spontan auftritt hat die Mutter Down-Syndrom liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50% (an der Abbildung erläutern) Weitere Formen der Trisomie 21 Translokations-Trisomie 21 das dritte Chromosom hängt an einem weiteren dran oder Chromatide werden ausgetauscht -Chromosomenmutation GRAFIK!!! Meist ist es am 14. Mit dran, kann aber auch am 13, 14, 15, 22 Chromosom hängen nur in 3% aller Fälle, vererbbar, auch wenn die Mutter nicht erkrankt ist → balancierte Translokation (überträger aber nicht erkrankt) Mosaik-Trisomie entsteht bei der ersten Mitose nach der Befruchtung, nur 50% der Zellen sind von Trisomie betroffen nur in 2% aller Fälle, die Krankheit ist nicht so stark ausgeprägt Partielle-Trisomie bei einem der beiden 21. Chromosomen kommt es zur Duplikation des Chromosomenabschnitts, ein Chromosom ist also länger und die Erbinformation dreimal vorhanden nur wenige 100 Fälle bekannt Abschlussfrage: Der 21. März ist der internationale Tag des Down-Syndroms, warum? Handout Biologie O DOWN-SYNDROM – TRISOMIE 21 Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist eine Genommutation, bei der das 21. Chromosom dreimal vorkommt. Erstmals 1866 vom Arzt und Apotheker John Langdon-Down wissenschaftlich beschrieben. Freie Trisomie 21 (die häufigste Form) Ursachen: ungleiche Verteilung der Chromosomen bei der Bildung der Eizelle (Melose) Wahrscheinlichkeit auf ein Kind mit Down-Syndrom steigt exponentiell mit dem Alter der Mutter Entstehung: Während der 1. (oben) oder 2. Reifeteilung (unten) kann es zur Non-Disjunction (engl. "keine Trennung") kommen. Dabei wird entweder das 21. Chromosomenpaar oder das Chromosom nicht getrennt. Bei der Befruchtung wird ein weiteres 1-Chromatid-Chromosom der Samenzelle in die Eizelle eingebracht. Das 21. Chromosom kommt somit dreimal vor, das 21. Chromosom ist triploid. Vererbung: XX, XXzy Urheize diploid XX₁ XXay Himpuchen XX won-Djunction 2. Pering 1. Terong tn ff y Pape X AR 17.01.2018 00 " Excelle Juman- zelle <r ?1 #1 ** 11 10 (1) Befrushtung wan-Disjunchan ()}} Trisomie 21 ist eine spontan auftretende Genommutation, und deshalb eigentlich nicht erbbar bei einer Mutter mit Down-Syndrom besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50%, dass das Kind ebenfalls am Down-Syndrom erkrankt Diagnostik Pränatale Diagnostik (vor der Geburt): Fetus wird durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder (selten) durch eine Nabelschnurpunktion auf Anzeichen von Trisomie 21 hin untersucht. Dabei kann es zu einer eingriff bedingten Fehlgeburt kommen. Es gibt aber unter anderem auch nicht-invasive Untersuchungen. Dabei wird der Mutter des Fetus Blut abgenommen und auf Spuren von fötalen Erbmaterials hin untersucht. Ist dabei die Menge des zusätzlichen Chromosoms stärker vertreten als bei nicht- Schwangeren, so ist dies ein Anzeichen für Trisomie 21. Postnatale Diagnostik (nach der Geburt): Nach der Geburt des Kindes werden oftmals charakteristische, körperliche Merkmale bei einer Blickdiagnose festgestellt werden. Diese gefundenen Merkmale machen folglich eine Verdachtsdiagnose möglich. Um diese Diagnosen abzusichern wird oftmals eine Chromosomenanalyse gemacht. Dabei werden die im Blut enthaltenen Lymphozyten des Kindes auf das Vorkommen von zusätzlichen Chromosomenmaterials untersucht. Handout Biologie in Symptome 1 Sensomotorik (u.a. geistige Beeinträchtigung) 2-WOQ 2. Sensorik (z.B. Schwerhörigkeit) 3. Schwaches Immunsystem 4. Funktionsstörung der Schilddrüse 5. angeborener Herzfehler (bei ca. 50% der Betroffenen) 6. breites, flaches Nasenbein Typische Merkmale Kleinwüchsigkeit rundliches Gesicht mandelförmige Augen breite Hände mit kleinen Fingern Vierfingerfurchen Sandalenlücke Therapie Ziel der Therapie ist die optimale Förderung mentaler und physischer Fähigkeiten der Betroffenen Therapiearten: Orofaziale Therapie, Psychomotorik, Heilpädagogische Frühförderung, Krankengymnastik (Physiotherapie), Ergotherapie Aussichten: Immer größere Teilnahme am gesellschaftlichen Leben z.Bsp.: sportliche Wettkämpfe, Gründung von Wohngemeinschaften, etc. Weitere Formen: Translokations-Trisomie 21 das dritte Chromosom hängt an einem Weiteren dran oder Chromatide werden ausgetauscht =Chromosomenmutation nur in 3% aller Fälle, vererbbar, auch wenn die Mutter nicht erkrankt ist → balancierte Translokation (Überträger aber nicht erkrankt) 17.01.2018 Mosaik-Trisomie entsteht bei der ersten Mitose nach der Befruchtung, nur 50% der Zellen sind von Trisomie betroffen nur in 2% aller Fälle, die Krankheit ist nicht so stark ausgeprägt Partielle-Trisomie bei einem der beiden 21. Chromosomen kommt es zur Duplikation des Chromosomenabschnitts, ein Chromosom ist also länger und die Erbinformation dreimal vorhanden nur wenige 100 Fälle