Genetik Lernzettel

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der Chromatiden wieder vollständige Chromosomen. 10. In Hoden & Eierstöcken entstehen aus Körperzellen mit doppeltem Chromosomensatz bei der Meiose keimzellen (samen und Eizellen) mit einfachem Chromosomensatz. (1. Der Monch Gregor Mendel entdeckte um 1860 Gesetzmäßig- keiten bei der vererbung von Merkmalen > Mendelsche Regeln (unifomitäts-. Spaltungs- und Unabhängigkeitsregein). 12. Mutationen sind veränderungen des Erbguts. Sie werden durch Mutagene ausgelöst (z.B UV-Stranien, Radioaktivität, Chemikalien). ↳ Genmutationen (veränderung des Erbguts) Chromosommutation (Austausch / verlust von Chromosomenstücken) Genommutation (veränderung der Anzahl der Chromosomen im 2K) fachworte homolog : gleichartig Genom : U Gesamtheit aller Gene haploider chromosomensatz einfacher": 23 chromosome diploider : doppelter Chromosomensatz → 46 chromosome Autosom: Chromosomenpaare 1 bis 22 (körperchromosome) Gonosom: Geschlechtschromosomen (23. Paar) (X.Y) Karyogramm: geordnete Darstellung aller chromosomen (nach Größe geordnet) Crossing over: Austausch zwischen zwei homologen Chromosomen Helicas: Gruppe von Enzymen → Aufgabe: Modulation der struktur von Nukleihsauren Leitstrang: DNA- Tochterstrang bei der Replikation DNA-Polymerasen: in allen organismen vorkommende Enzyme, die den Transfer katalysieren Nukleotid. chemische Grundbausteine der DNA & RNA semikonservativ: zur Hälfte erhalten → Doppel in Einzelstrang 1. Reduktionsteilung: Pro-, Meta-, Ana- & Telophase 2. Reduktionstellung: Keimzellen: haploide zellen, dienen der Fortpflanzung Rekombination: Teile der DNA & RNA neu geordnet veränderte genetische Information wasserstoffbrückenbindung: wechselwirkung zwischen wasserstoffatom & 11 II freien Elektronenpaar Phänotyp: Erscheinungsbild eines organismus Genotyp: genetische Ausstattung eines individiuums (Lebewesen) Allel: homozygot: beide Allele für ein bestimmtes Merkmal sind identisch (z. B. AA oder aal Allele für ein bestimmtes Merkmal unterscheiden sich (Aa) im Stammbaum gekennzeichnet durch Großbuchstaben (A) ein betroffenes Allel führt zur Ausprägung d.h. homozygote und neterozygote Merkmalsträger sind betroffen heterozygot: dominant : zustandsformen eines Gens (d.h. homologe chromosome sind nicht identisch) rezessiv: - im Stammbaum gekennzeichnet durch einen kleinen Buchstaben (a) beide Allele müssen betroffen sein - d.h. nut homozygote Merkmalsträger sind betroffen konduktor: überträger (sind heterozygot bezüglich des Merkmals) der Krankheit Hemizygot: wenn ein Allel in einem ansonsten diploiden Chromosomensatz nur einfach vorliegt, sprechen wir von einem hemizygoten zustand DNA desoxyribonucleic acid Trager der Erbinformation - anhand dieser informationen werden Proteine produziert ist ein Doppelstrang, der aus zwei gegenläufigen DNA- Einzelsträngen. bestent (jeder hat ein 5' und 3¹ Ende) Grundbausteine: 1. Desoxyribose (Zucker) 2. Phosphat 3. Restgruppe -> einer der 4 Basen (ATGC) Komplimentare Nucleinbasen G DNA A C T Esterbindung runde Buchstaben * eckige Bucnstaben Adenin Guanin Purinbasen Cytosin + Thymin Pyrimidbasen Phosphat Zucker Base Nucleosid Nucleotid [+ Phosphat 0- -N-glykosidische Bindung Nukleosid Nukleotid Base N-Glykosidbindung Haarfarbe Augenfarbe Chromatid Ein Chromatid- Chromosom von ferhalten wiederholung homologes Chromosomenpaar XX Zelle Chromatin Zellkern Chromatid Da 2- Chromatid- Chromosom identische Information enthalt gleiche information in verschiedenen varianten (=) Allele) von erhalten Genetik DNA (ohne Histone) Centromer AG GC TTTCA ... TC CGA AAGT.. Gen: Abschnitt auf der DNA DA Histone = Basen Enthält Informationen für ein Merkmal (2.B. Augenfarbe) 2n=46 X Mitose (zellkernteilung) Zellteilung & Zytokinese Ziel: Genetisch identische Tochterzellen DNA wird abgelesen : Proteinbio- Synthese Interphase 9₁ Synthese phase S-Phase Telo Ana S-Phase: Replikation der DNA aus 1-C-C => 2-C-C Meta Old 92 Mitose & Zellkern teilung 9₁- Phase: Wachstum der Zelle 9₂- Phase: Vorbereitung auf die Mitose go-Phase zelle verlieren die Teilungs aktivität (Dauergewebe) mitose Interphase: Nucleaus & Kernhülle sind erkennbar Chromosome liegen als fadenförmiges Chromatin vor Prophase: Chromatin wird aufgeschraubt & entfaltet Kondensation zu chromosomen Kernnulle löst sich auf Metaphase: Bildung spindelapparat & Spindelfasern Chromosome an Äquatorialebene angeordnet Anaphase: Mikrotubuli binden sich an den centromer, teilen es in 2 identische chromatiden & ellpolen ziehen es an die Telophase: - 2 Tochterzellen entstanden, indem sich die Zellmembran und Hülle bilden Nucleolus ***** *** FIDE XE 215 < > Chromatin Kernhülle SLUS meiose In der Meiose werden diploide urkeimzellen in zwei Teilungsschritten durch Halbierung des chromosomensatzes zu haploide keimzellen, die sich genetisch unterscheiden =) Ausgleich der verdopplung, die bei der verschmelzung eines mütterlichen & väterlichen Zellkerns im Zuge der Befruchtung passiert. Zentrosom (zentralkörperchen): Teilt sich in der Prophase & wandert zu den zellpolen 4 enthalten zentrioten → bilden spindelapparat 4 bestent aus Spindelfasern → bestent aus Mikrotubuli (bsp. Astrale Mikrotubuli) 1. Reifeteilung (→ Reduktionstellung): 2n → in Trennung der nomologen Chromosomen 2. Reifeteilung (→ Aquationsteilung): Mitotische Teilung der 2-C-C Ergebnis: 04 Spermien 1 Eizelle + 3 Polkörperchen R Polkörperchen Eizelle Mitose 1660 Į A* ** Meiose XXX RS XX XX X-XX | | | | Diploide Urspermienzelle im Hoden verkürzung und Paarung der nomologen chromosomen (2n). Auflösung der Kernhülle, Ausbildung des Spindel- apparates. Transport der Tetraden durch die spindelfasern in die Äquatorialebene. Trennung der homologen Paare jeder retrade und Transport der in Chromosomen zu den zellpolen. verlängerung der chromosomen, Bildung der kernmembran & anschließend Teiling in zwei zellen. verkürzung der Chromosomen. Auflösung der kernnulle, Ausbildung des spindel apparates Transport der n chromosomen in die Aquatorial- ebene durch den Spindelapparat. Trennung der chromosomen am zentromer, Transport der n chromatiden als eigenständige Chromosomen zu den zellpolen. Bildung der kernmembran, Reifung der vier haploiden zellen zu spermien. (Mann) isti 35 +0 T 2n پایا 1. Reifeteilung Prophase 2 EX) Metaphase 1. Metaphase 2 Prophase 1 Anaphase 2 Anaphase 1 Telophase 1 An 2. Reife teilung (i) De W Unterschiede Mann & Frau (Meiose) Mann & F 4 Spermien Frau 0-0-0- 1 Eizelle + 3 Polkörperchen (sterben ab) der menschliche entwicklungszyklus O ovar (Eier- stock) Meiose Hoden vielzellige Erwachsene Spermium Mitose und Eizelle Entwicklung keimzellen haploide Gameten n=23 Befruchtung чудоте 2n = 46 diploid Merke: Durch die vereinigung von spermium und Eizelle entsteht die Zygote, die sich durch mitotische Teilung zum vielzelligen individuum entwickelt. Beim Menschen beträgt die chromosomenzahl einer Gamete 23 (n=23); die Chromosomen- zanı der zygote und aller aus ihr entstehenden Somazellen (mitotische reilung) beträgt 46 (2n = 46) Somazellen alle Zellen (alle diploiden zellen, außer unsere Keimzellen) Meiose Paarung homologer Chromosomen nicht genetisch keimzelle Mitose Meiose halbiert 2 KT einige Tage oder wochen 4 Spermien / Eizelle mit 3 Polkörperchen Paarung homologer Chromosomen Qualität der Erbinformation Ort Chromosomenanzahl Anzahl der kernteilungen Dauer Größe der neuen Zelle im Vergleich Mitose keine Paarung genetisch alle wachsende Gewebe konstant 1 KT wenige Stunden 2 gleichgroße Tochterzellen REKOMBINATION Interchromosomale Rek verteilung der chromosomen auf haploide Keimzellen (→ Meiose) Anzani der Chromosomenpaare 2n Bsp.: Mensch 223 = 8.388. 608 + verschmelzung der keimzellen zur diploiden Zygote (Befruchtung) (2x) 223 x 223 = 70 Billionen Intrachromosomale Rek.. • In Prophase I können sich Chiasmata bilden (überkreuzung zweier homologer Chr.) = Austausch einzelner Abschnitte der chromatiden → weitere Erhöhung der variabilität Genkopplung (Gene auf einem chromosom werden gemeinsam vererbt) Kopplungs versuch durch crossing over TRISOMIE Nondisjuktion in der oogenese Nondisjunction Nondisjunction in der in der 1. meiotischen Teilung 2. meiotischen Teilung DO ÖÖO 0000 00-00 trisom. Sper- mium monosom erste meiotische Teilung Merkmale: - kurzer Hals, rundes Gesicht leicht schräg stehende Augen vergrößerter Augenabstand schmaler, nohier Gaumen kurze Finger zweite meiotische Teilung Gameten trisom freie Trisomie Befruchtung Zygote lernen später sprechen schwer verständlich brauchen langer um etw zu verstehen bereits gelerntes behalten sie oft Schwerer Mosaiktrisomie abgeschwächte Trisomie 00 O T Fruchtbarkeit: 2/3 aller Frauen mit DS sind fruchtbar wahrscheinlichkeit mit einem ge- sunden Mann ein kind mit DS zu bekommen liegt bei 50% Manner sind fast immer unfruchtbar trisomie 13 - eins von 5.000 Neugeborenen davon. betroffen gravierende Entwicklungsstörungen & schwere Fehlbildungen meisten Kinder sterben nach wenigen Iwochen bis Monaten meisten Fällen freie Trisomie Gesamtzahl der chromosomen in Genom von 46 auf 47 ↳ Karyotyp: 47, XX, +13 oder 47, XY, +13 Seiten: Translokation überzählige chromosom 13 an 2.B. an Chromosom 14 angelagert (Pätau Syndrom) durch zusätzliches Material ist die Erb- information nicht im Gleichgewicht 4 unbalancierte Translokation Gesamtzanı der Chromosome nicht verandert 4 Karyotyp: 46, XX₁ +13+ (13; 14) balancierte Translokation 4 phanotypisch unauffällig 4 45 statt 46 Chromosome (nichts verloren gegangen) 4 Karyotyp: 45, XX₁ + (13; 14) (erhöhtes Risiko für Kind mit DS) freie Trisomie. H unbalancierte Translokation: 13 Y J1 (11 !!k x) W ! ( XXX balancierte Translokation: jo ) { extr X X X H n 10 11 120 15 14 76 X 19 20 * 21 36 38 17 12 18 → 6 mögliche Typen von keimzellen, die durch Meiose aus einer elterlichen Zelle mit balancierter Translokation hervor- genen können. auffällig Trisomie 13 unbalancierte Translokation 13 2/ 4 + 50%. ·Monosomi letal 1 balancierte Translokation 13 MA 4 ₂+ x I A X Monosomie 14 letal (tot) } X X X 13 13 P A 33,33% ↑ X.X. 14 13 A :) 14 13 unbalancierte Translokation Trisomie 14 letal ""X. x = 如 un auffällig balancierte Translokation 16,67% normal unauffällig Mutation Dauerhafte veränderung der genetischen information einer Zelle (→ DNA). Mutationen in Körperzellen (→ somatische Mutation) wirken sich nur auf den organismus selber aus. Keimbahnmutationen können über Keimzellen vererbt werden. Genom mutation: Änderung der Anzahl der Chromosomen eines organismus bzw. einer zeile ↳nummerische chromosomaberration Aneuplodie → einzelne Chromosome zu viel / wenig Polyploidisierung alle chromosome sind mehrfach vorhanden Chromosommutation Sichtbarer Bau eines Chromosomes ist verändert (struktur) Duplikation / Delektion / Inversion / Translokation / Ring chromosomen bildung Translokation: unbalancierte → quantitative veranderung im zellkern Genmutation Deletion EDCHNO Entstent durch eine Änderung der Nukleotid sequenz der Gene Duplikation balancierte → · Gesamtmenge an Erbgut bleibt gleich Translokationschromosom 46.xx + 21, +(14,21) das überzählige Chromosom nettet sich an andere, nicht nomologe Cs. Inversion ●▬▬IILID Phänotypisch unauffällig Keimzellen führen teils zu unbalancierter Translokation Translokation DOID ==0 DOUB D Ringchromosom Bildung Chromosomenmutation 1. Deletionen: Mit diesem Begriff beschreibt man chromosomenstückverluste, die terminal am Ende eines chromosomes (Endstückverlust) oder interkalar (inmitten des chromosomes) erfolgen können. 2. Ringchromosombildung: Bei der Ring chromosom- Bildung bildet das Chromosom eine schlaufe und bricht an der überlagerungsstelle auseinander. Dabei gehen die rechts und links der. Schlaufe liegenden Teile des Chromosoms verloren (zwei terminale Deletionen) und das Rest chromosom verwachst zu einem Ring. Inversion: Hierbei handelt es sich um die umkent eines chromosomen teilstücks innerhalb des Chromosoms um 180°. Auch hier ist die Schlaufenbildung die ursache. Translokation: Lagern sich nicht -homologe Chromosome über Kreuz an, brechen auseinander und wachsen- unter Austausch eines Chromosomenteilstücks- wieder zusammen, spricht man von einer Translokation. 5. Duplikation ² von Duplikationen spricht man, wenn Chromosomen regionen verdoppelt werden. Dabei lagern sich homologe Chromosomen übereinander, zerbrechen und wachsen so wieder zusammen, dass an der überlappungsstelle ein Teil des einen Chromosoms auf das andere chromosom übergent. Als Ergebnis dieses vorgangs entstent bei dem zweiten Chromosom dann eine Deletion. vererbungsmodi 1. autosomal - recessiv 2. autosomal dominant 3. x- chromosomal recessiv 4. x chromosomal dominant 5. y- chromosomal Analyse 1. nummerieren: 2. Einleitung: 3. vermutung: Stammbaum 4. Analyse: Personen 1. Generationen I Anzani (Manner, Frauen) nur o y-chrom. seiten > rezessiv näufig > dominant > dominant in jeder Generation durch Gegenbeispiele ausschließen 4 eins reicht ↳ komplette Analyse nicht nötig analyse Eltern-> unauffällig ↳ kinder die auffällig dominant: unmöglich menr Männer krank wahrscheinlich gonosomal gonosomal-rezessiv automatisch autosomal-recessiv Dominant Hinweise: • Merkmal tritt häufig auf • Merkmal tritt in jeder Generation auf Beleg: 2 phänotypisch kranke Eltern haben ein phänotypisch gesundes Kind 5. durchführung: dominant oder rezessiv auto oder gonosomal keine eindeutigen Belege mit wahrscheinlichkeiten argumentieren Tipps für die Analyse von Stammbäumen Rezessiv Hinweise: . Merkmal tritt selten auf sind → recessiv Belege: 2 phänotypisch gesunde Eltern haben ein phänotypisch krankes Kind Merkmal überspringt Generation 2 gesunde Eltern, 1 krankes kind Dominant-autosomal Hinweis: Merkmal tritt bei beiden Geschlechtern gleich häufig auf Belege: Phänotypisch kranker Vater hat gesunde Tochter Phänotypisch gesunde Mutter hat kranke Söhne Dominant-gonosomal (x chromosomal) Hinweise: Merkmal tritt häufiger bei Frauen auf Alle Töchter eines phänotypisch kranken Vaters sind krank Y-Chromosomal Frauen sind NIE Merkmalsträger, Männer sind IMMER Merkmalsträger Hypothetischer Erbgang rezessiv-autosomal Hinweis: Merkmal tritt bei beiden Geschlechtern gleich häufig auf Belege: Phänotypisch gesunder Vater hat kranke Töchter Phänotypisch kranke Mutter hat gesunde Söhne rezessiv-gonosomal (x chromosomal) Hinweise: Merkmal tritt bei Männern häufiger auf Töchter sind nur dann phänotypisch krank, wenn auch der Vater krank ist ana MITOCHONDRIALE ONA [Verebung] Geißel Kopf Œ Eizelle Mit. DNA Kopf gent durch ohne Geißel 4 DNA gent verloren wird maternal vererbt die Mitochondrien des spermiums befinden sich in der Geißel Geißel gelangt nicht mit in die Eizelle Folglich entscheiden nur die vielen Mitochondrien der mitochondriale DNA Eizelle über die → ist die Mutter ein Merkmalsträger, sind alle kinder ebenfalls Merkmalsträger →ist der Vater ein Merkmalsträger, sind alle kinder phänotypisch unauffällig Die DNA in einer eukaryotischen zelle befindet sich nich nur im Zellkern, sondern auch in den Mitochondrien und (bei den Pflanzen) in den chloroplasten. Die Endosymbioten theorie erklärt diesen Sachvernalt damit, dass diese zellorganellen als ehemals selbstständige Lebewesen in die zelle aufgenommen wurden. Da in diesen extrachromosomalen Genen ebenfalls Mutationen auftreten können, gibt es auch dadurch bedingte Erbkrankheiten. DNA liegt in Bakterien ringförmig vor Folglich auch keine nomologen Chromosomen DNA enthalt vorallem informationen zum Aufbau der Mitochondrien selbst und für Proteine / Enzyme der Atmungskette Endosymbiontentheorie ! 1 Definition Die Endosymbiontentheorie besagt, dass im Laufe der Evolution Eukaryoten aus der Symbiose von Prokaryoten entstanden sind und sich so höhere Lebewesen entwickeln konnten. Die Theorie ist heute allgemein akzeptiert. Anspruch auf genetische Beratung: selbst an einer Erbkrankheit leiden gesunde Eltern + Kind mit Erbkrankheit Eltern, die miteinander verwandt sind - ungewollt kinderlos / Fehlgeburt Frauen die älter als 35 sind / Paare die zusammen über 75 sind Schwangere die suchtmittel nehmen invasive: GENETISCHE vorgeburtliche untersuchung: pronatale Diagnostik 4 invasive und nichtinvasive Methoden nichtinvasive:· Ultraschalluntersuchungen Ultraschallkopf BERATUNG Embryo Uterus & Chorionzotten- biopsic Wirbelsäule Hohlnadel Chorionzotten Blase Scheide Gebärmutterhals Untersuchungs- material Diagnose Ergebnis Fehlgeburtsrate • Blutuntersuchung Amnionzenthese Chorionzotten biopsie Nabelschnurpunktion 4. mit deren Hilfe werden fetale zellen gewonnen " •Zellen werden einige Tage kultiviert & dann mikroskopisch untersucht O'D bestimmte chromosom störungen erkennbar sind. (Auch molekulargenetisch und auf Stoffwechsel besonderheiten biochemisch) Schädigung festgestellt → Fall bei Herzrhythmusstörungen, therapeutische Maßnahmen bereits im Mutterieib & mentale vorbereitung. - ANALYSEN Chromosomen- bestimmung molekulargene- tische Analyse biochemische Analyse Chorionzotten- biopsie Plazentazellen ab 12. SSW nach 1-2 Tagen vorläufiger Befun 0,5-1 % wehen möglich möglich Chorionzottenbiopsie: - als erstes: ultraschalluntersuchung transabdomiale (Bauchdecke) & transzervikale (über die scheide Fruchnohie bleibt unberührt möglich - mit dünner Punktionshader durch dip Bauchdecke in die Plazenta kleine Gewebemenge (20-30 Milligramm) aus dem chorion zu entnemmen Folgen: Fehlgeburt, infektionen, Gefäßverletzungen, vorzeitige