Trisomie 21 verstehen und erkennen
Trisomie 21 entsteht, wenn das Chromosom 21 dreimal statt zweimal vorhanden ist - daher der Name "Tri-somie". Der Chromosomensatz lautet dann 47,XX+21 oder 47,XY+21, also 47 Chromosomen insgesamt.
Seltener kann auch eine Monosomie 21 auftreten, bei der das Chromosom 21 nur einmal vorhanden ist (45 Chromosomen). Diese Form ist meist nicht lebensfähig.
Die Fehlverteilung lässt sich super einfach nachweisen: Mit einem Karyogramm kannst du unter dem Lichtmikroskop die Chromosomen zählen und sehen, ob Chromosom 21 zu oft oder zu selten vorhanden ist.
Trisomie 21 gehört zu den numerischen Chromosomenaberrationen oder Genommutationen, weil sich die Anzahl der Chromosomen verändert hat. Das unterscheidet sie von strukturellen Chromosomenmutationen, bei denen sich nur die Form einzelner Chromosomen ändert.
Gut zu wissen: Diese Art der Mutation passiert spontan und ist nicht vererbbar - sie entsteht neu bei der Gametenbildung der Eltern.