Nondisjunction und Genommutationen
Genommutationen beim Menschen entstehen, wenn bei der Zellteilung (Meiose) die Chromosomen falsch verteilt werden. Dies führt zu Zellen, denen entweder ein Chromosom fehlt (Monosomie) oder bei denen ein Chromosom zusätzlich vorliegt (Trisomie).
Die häufigste Ursache für diese Mutationen ist die Nondisjunction - ein Prozess, bei dem sich Chromosomen während der Meiose nicht richtig trennen. Diese fehlerhafte Trennung kann in der Meiose I (bei homologen zwei-Chromatid-Chromosomen) oder in der Meiose II (bei Schwester-Chromatiden) auftreten.
Monosomien haben meist schwerere Folgen als Trisomien und sind in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar. Von den Trisomien sind nur wenige (13, 18 und 21) lebensfähig, führen aber zu erheblichen phänotypischen Veränderungen. Die Trisomie 21 (Down-Syndrom) hat heute eine Lebenserwartung von etwa 50 Jahren, da die begleitenden Organprobleme gut behandelbar sind.
Gut zu wissen: Die Wahrscheinlichkeit für eine Nondisjunction steigt mit zunehmendem Alter der Mutter, was ein wichtiger Risikofaktor für Trisomie 21 ist. Bei der Befruchtung einer fehlerhaften Keimzelle mit einer normalen Keimzelle entsteht eine Zygote mit Trisomie.