Genetik

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untereinander, so freten in der F₂-Generationen sowohl Merkmalsaus- pragungen cler F₁-Generation als auch cler P-Generation in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf. →dominant-rezessiver Erbgang: 3:1 →intermediärer Erbgang: 1:2:1 3. Mendelsche Regel (Unabhängigkeitsregel): dihybrid, dominant - rezessiv, homozygot Kreuzt man in einem dihybriden dominant-rezessiven Erbgang die Individuen cler F₁-Generation untereinancler, So spalten sich die Merkmals ausprägungen der Nachkommen in der F₂-Generation im Zahlenver- hältnis 9:3:3:1 auf. Dabei werden die Gene unabhängig voneinander neu kombiniert. Bezeichnungen für die Darstellung von Erbgängen in cler klassischen Genetik: Gen: Erbanlage Allel: Ausprägung eines Gens auf homologen Chromosomen Phan: Merkma Genom: Gesamtheit cler Erbanlagen Genotyp: Gesamtheit der Erbanlagen eines bestimmten Organismus Phanom: Gesamtheit cler Merkmale Phänotyp: Erscheinungsbild eines bestimmten Organismus P: Elterngeneration - Parentalgeneration F₁: 1. Tochtergeneration-Filialgeneration F₂:2. Tochtergeneration-2. Filialgeneration X: Kreuzung zweier Individuen Aa: (zwei Buchstaben) beide Allele cles diploiden Chromosomensatzes A: (ein Buchstabe) Allel in der haploiden keimzelle A: (großer Buchstabe) clominantes, merkmalsbestimmendes Allel a: (kleiner Buchstabe) rezessives, merkmalsunterlegendes Allel ab: (zwei kleine, unterschiedlichen Buchstaben) intermediare /coclominante Allele AAlaa: homozygot: Allele eines Gens (auf beiden homologen Chromosomen) sind gleich Aalab: heterozygot: Allele eines Gens (auf beiden homologen Chromosomen) sind verschieden Erbgänge: Monchybride Erbgänge: • monohybrider, clominant - rezessiver Erbgang: Bei der Kreuzung homozygoter Erbsen mit gelber Samenfarbe mit homozygoten Eltern mit grüner Samen farbe entstehen nur Erbsen mit gelber Samenfarbe → Uniformitätsregel: dominante Wirkung des Allels für gelbe Samenfarbe Die Kreuzung der Fi-Generation untereinander ergibt gelbe & grüne Samen im Verhältnis 3:1 → Spaltungsregel Uniformitätsregel: Spaltungsregel: P Keimzellen F₁ alle Ga Dominant-rezessiver Erbgang F₁ Keimzellen F₂ X (Gg) Gg (99) Genotyp: 1:2:1 Phanolyp: 3:1 • monohybricler, intermecliärer Erbgang: Werden reinerbige (homozygot) wunderblumen mit roten Blüten mit homozygoten, weiß blühenden Wunderblumen gekreuzt, zeigen die Nachkommen in cler F₁-Generation eine rasa Blütenfarbe → Uniformitätsregel · codominante Wirkung der Allele für die Blütenfarbe Unter den Nachkommen aus der Kreuzung der rosa blühenden F₁-Generation sind rot, rosa & weiß blühende Pflanzen im Verhältnis 1:2:1 zu erwarten > Spaltungsregel Allel für gelbe Farbe: G Allel für Farbe: P Keimzellen W (W) 9 grüne Allel für runde Form: 2 Allel für runzlige Form: r F₁ alle ww →uniform (WR) X (R) Ⓡ Phänotyp im Verhältnis: gelb & rund grün & rund gelb & runzlig grün & runzlig 3 3 1 (WR) Phanolyp gelb & rund Genotyp GGRR Keimzellen G GR 6 GR Kombinationsquadrat mit Genotypen: X Phänotyp Genotyp Keimzellen GR (gr Gr gR Dihybrider Erbgang: Aus cler Kreuzung homozygoter Erbsen (gelb&rund) mit homozygoten Erbsen (grün&runzlig) gehen ausschließlich gelbe & runde Erbsen hervor (Fi-Generation), die anschließend untereinander getreuzt werden. Kennzeichen der Allele: Unabhängigkeitsregel: ® ²/3 Gr gelb & rund GgRr We GR GGRr X W RW Gg RR Gg Rr ww Gger Gger RR We F₂-Phänotypen Zahlenverhältnis: 1:2:1 grün & runzlig P ggrr GGRR GGRr Ggee Grer gelb & rund Gg Rr (gr (Gr) (gR GGrr Gger Ggrr ggee gg Rr gger ggrr F₁ Unformitatsiegel Ę₂ → Unabhängigkeitsregel Rückkreuzung → Dient dazu herauszufinden, ob bei einem Individuum mit einem bestimmten clominanten Merkmal ein homozygoter oder ein heterozygoter Genotyp vorliegt. -Kreuzungspartner weist das entsprechende rezessive Merkmal auf, ist homozygot ↳Sind alle Nachkommen aus der Rückkreuzung uniform, ist das untersuchte Individuum homozygot ↳ Treken bei einem monohybriden Erbgang dascominante & rezessive Merkmal im Verhältnis 1.1 auf, ist es heterozygot (dihybrider Erbgang: 1:1:1:1) Merkmal: Allele: Flügelform V (normal), v (verkümmert) Wildtyp P-Generation getesteter Merkmalsträger normale Flügel Genotyp homozygot oder heterozygot VV oder W Keimzellen V oder D F₁-Generation Ist der getestete Merk malsträger homozygot, liefert die Rückkreu- zung nur den dominan ten Phänotyp. homoa oder Mutanten verkümmerte Flügel homozygot VV V Ist der getestete Merkmals- träger heterozygot, liefert die Rückkreuzung dominante und rezessive Phänotypen im Zahlenverhältnis 1:1 heterozygot rezessiv clominant Mutanten: - schwarzer Körper (Allel b) stalt hellbraun (B) -rame Beborstung (Allel s) statt glatt (S) - leuchtend rote Augen /c) stalt normal rot (C) - verkümmerte Flügel (v) Stalt normal (V) Wildtyp: getesteter Merkmalsträger >homozygot oder • heterozygot? Rückkreuzung mit Mutanten: - nur Fliegen mit clominanten Phänotyp=> homozygote Eltern > Fliegen mit dominanten &rezessiven Phänotypen in 1. Rückreuzungsgeneration (RF₁) Verhältnis 1:1 heterozygotes Elternteil 1:1 Genleopplung • Liegen zwei oder mehrere Gene auf ein & demselben Chromosom, werden diese meist zusammen vererbt (=Genkopplung) => •Ausnahme von der 3. Menclelschen Regel • lassen sich mit cler Chromosomentheorie erklären: Die Erbanlagen sind die Allele auf den Chromosomen (in der Körperzelle liegen jeweils zwei Homologe vor, die bei Meiose & Befruchtung neu kombiniert werden.) -Gene liegen auf bestimmten Chromosomen -alle Gene eines Chromosoms bilden eine Kopplungsgruppe freie Kombinierbarkeit nach Mendels Regeln gilt hier nicht → jedes Genom besitzt so viele Kopplungsgruppen, wie Chromosomen Versuch von Morgan zur Genkopplung an der Taufliege Drosophila melanogaster: Merkmal: Allele: Beborstung S (glatt) s (rau) Flügelform V (normal) P-Generation Phänotyp Genotyp Keimzellen v (verkümmert) F₁-Generation F₂-Generation S und V bzw. s und v werden gekoppelt vererbt, weil sie auf dem gleichen Chromosom liegen. Aufspaltung der Genotypen Aufspaltung der Phänotypen P-Generation normale Beborstung normale Flügel SsVv BbVv normale Beborstung normale Flügel SSVV SV با Merkmal: Allele: Körperfarbe B (hellbraun) b (schwarz) Flügelform V (normal) v (verkümmert) F₁-Generation Phänotyp Genotyp bbvv Kopplungsbruch: - Chromosomen mit neuen Allelkombination entstehen als Folge des Crossing overs → Trennung gekoppelter Gene ist umso unwahrscheinlicher je dichter die Gene beieinanderliegen - Rekombinations haufigkeit = prozentuale Häufigkeit der Kopplungsbrüche als Verhältniszahl grauer Körper normale Flügel BbVv Erwartete Zahlenverhältnisse bei unabhängigen Genen bei gekoppelten Genen Tatsächliches Ergebnis Bei 17% der Nachkommen ist die Genkopplung aufgehoben raue Beborstung verkümmerte Flügel SV SSVV SSVv normale Beborstung normale Flügel SsVv (SV) (sv SSVV Bbvv SsVv Bestimmung des Abstands von Genen auf dem Chromosom => Genkarte (rel. Lage der Gene auf dem Chromosom) doppelt heterozygot 83% SSVV 1:2:1 3:1 1 doppelt homozygot schwarzer Körper verkümmerte Flügel bbvv BbVv bbvv Bbvv bbvv 575 575 575 575 1150 1150 965 944 206 bbvv 0 17% -normale Beborstung & namale Flügel sowie rawe Beborstung & verkümmerte Flügel werden Kopplungsgruppe/gekoppelt vererbt 4 weil sie but dem gleichen Chromosom liegen 0 Genkopplung liegt vor, wenn die Gene für zwei => Merkmale auf dem gleichen Chromosom liegen & night durch Crossingover getrennt werden 185 Crossingover während cler Meiose führt zum Kopplungsabbruch & damit zur unabhängigen Verteilung ursprünglich gekoppelter Herkmale. O Frau-gesund Mann-gesund Frau-terane // Mann-Krank OU a rezessiv A dominant Erbgang 40 OTO autosomal Konduktoren O rezessiv X 엉미 x -TX gonosomae ->X-Chronosomal gekoppelt dominant rezessiv dominant XXX X X da es ein Sohn ist Reine Tochter! · X-Chromosomal-rezessiver Erbgang: ca Tochter das gesunde Allel of hallen muss com Valer! X X X Sparsamkeitsprinzip: Wähle die einfachste clenkbare Hypothese mit den wenigsten Widersprüchen & Annahmen Konduktor / Träger: clefeletes Allel ist im Genotyp vorhandlen, aber nicht ausgeprägt (Phänotyp), da rezessiv Tipps für die Stammbaumanalyse: • Autosomal-dominanter Erbgang: -Mindestens ein Elternteil zeigt das Merkemal im Phänotyp L-gleichgültig ob Vater oder Mutter - Das Merkmal tritt in jeder Generation auf & häufig sind mehrere Personen betroffen -Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen • Autosomal-rezessiver Erbgang: -Personen, die das Merkmal tragen, können Eltern haben, clie clas Merkmal nicht aufweisen -Beicle Geschlechler sind gleichermaßen betroffen - Das Merkmal tritt nicht immer in jeder Generation auf -Fast ausschließlich Männer betroffen - Betroffene Männer haben häufig gesunde Eltern -Mütter können überträgerinnen des Glens (Konduktorinnen) sein, sind selbst aber häufig symptomfrei -clurch die Mutter vererbt: 50% der Söhne tragen das Merkmal, 50% der Töchter geben es weiter, ohne selbst betroffen zu sein -durch clen Vater vererbt: Alle Tochter besitzen ein rezessives Allel, ohne Selbst betroffen zu sein • X-Chromosomal-clominanter Erbgang: -X-chromosomal durch die Mutter vererbles, dominantes Merkmal: Söhne & Töchter prägen das Merkmal in jeweils 50% der Fälle aus -X-Chromosomal durch den Vater vererbtes, dominantes Merkmal: Alle Tochter tragen clas Merkmal