Stammbaumanalyse: Ein Werkzeug zur Untersuchung der Vererbung
Die Stammbaumanalyse ist eine wichtige Methode in der Genetik, um die Vererbung von Merkmalen und Erbkrankheiten über Generationen hinweg zu untersuchen.
Definition: Die Stammbaumanalyse ist eine Methode, um Merkmale wie Augenfarbe oder vererbbare Krankheiten über Generationen hinweg zurückzuverfolgen und das Risiko für Erkrankungen in Familien einzuschätzen.
Grundlagen der Stammbaumanalyse
Für eine effektive Stammbaumanalyse sind folgende Grundlagen wichtig:
- Jedes Gen für ein Merkmal liegt doppelt vor (einmal von der Mutter, einmal vom Vater).
- Die zwei Genvarianten werden als Allele bezeichnet.
- Die Kombination aus beiden Allelen, die ein Merkmal bestimmen, wird als Genotyp bezeichnet.
- Das ausgeprägte Merkmal oder die Erbkrankheit wird als Phänotyp bezeichnet.
Vocabulary: Der Genotyp ist die genetische Ausstattung eines Organismus, während der Phänotyp die tatsächliche Ausprägung der Merkmale beschreibt.
Vorgehen bei der Stammbaumanalyse
Bei der Durchführung einer Stammbaumanalyse sind zwei Hauptschritte zu beachten:
Schritt 1: Unterscheidung zwischen autosomaler und gonosomaler Vererbung
- Autosomale Vererbung: Das defekte krankheitsauslösende Allel liegt auf den 44 Körperchromosomen (Autosomen).
- Gonosomale Vererbung: Das defekte Allel liegt auf den zwei Geschlechtschromosomen (Gonosomen).
Highlight: Bei der autosomalen Vererbung kommen Erbkrankheiten in der Regel gleich häufig bei beiden Geschlechtern vor, da jeder Mensch 22 homologe Autosomenpaare mit jeweils gleicher Abfolge an Genen besitzt.
Schritt 2: Analyse des Vererbungsmusters
- Tritt die Erbkrankheit in jeder Generation auf?
- Sind beide Geschlechter gleichermaßen betroffen oder ein Geschlecht besonders?
Example: Ein Beispiel für eine Rekombination bei der Stammbaumanalyse könnte die Vererbung der Blutgruppe sein, bei der die Allele von beiden Elternteilen neu kombiniert werden und zu verschiedenen Blutgruppen bei den Nachkommen führen können.
Die Stammbaumanalyse ist besonders sinnvoll bei monogenen Erbkrankheiten, also solchen, die von einem einzelnen Gen ausgelöst werden. Sie hilft, Vererbungsmuster zu erkennen und das Risiko für zukünftige Generationen einzuschätzen.