Genregulation, Meiose, Mutationen & mehr

Alternativer Bildtext:

ein- und der selben prä-mRNA entstehen - viele unterschiedliche Proteine können hergestellt werden. Exons können auch rausgeschnitten werden. Exon 2 Enhancer Aktivatore Kontrollsequenz Transkriptionsrate Exon 2 Transkription Protein 2 Silence Exon 3 Alternatives Spleißen Exon 3 Repressor Promotor (mit TATA-Box) Exon 2 Exon 4 Exon 3 Protein 3 Schleife Exon 4 4) Mikro-RNA - zielgerichtete Abschaltung. von Genen ↳ Gen Silencing Ziel: MRNA blockieren MiRNA dockt sich an mRNA an ↳ nur ein paar Basenpaare passen → reicht trotzdem ↳verhindert Bindun von Ribosomen an MRNA ↳ Translation reguli - Herstellung von Protein verhindert 5) Proteasom -Proteinkomplex - Ubiquitin erkennt und bindet an Zielprotein - Transport zum Protecsom Protein wird in kurze Peptid framente zerlegt Prokaryoten Operon-d - Modell DNA-Sequenz: Regulatorgen Repressor konn direkt aktiv oder inaktiv sein RNA-Polymerase Promotor blockiert Operator Gen1 bindet (wenn aktiv) Strukturgene Operon Gen2 Gen3 Kontrolle der Genexpression durch RNA Interferenz 2 Möglichkeiten: 1. Substretinduktion 2. Endproduktrepression www DNA Transkription Ubiquitin abzubauendes Protein Konce ubiquitiniertes Protein mRNA Proteasom mikroRNA Translation möglich nicht Ubiquitin und Proteasom werden wiederverwendet Proteasom nimmt Protein auf - Regulatorgen schickt Repressor los, wenn er gebraucht wird - Repressor bindet an Operator →RNA-Polymerase Lird blockiert - kein aktiver Repressor = normaler Ablauf Proteinbiosynthese - aktiver Repressor = Verhindering Proteinbiosynthese • Promotor, Operon und Regulator sind für das , en- und abschalten" der Strektergene verantwortlich ↓ Peptide Ⓒphysiologie.cc 1. Substratinduktion Kontrolle zum Abbau von Stoffen Modell A Regulator - mRNA Modell B Promotor Operator RNA- Polymerase Repressor (aktiv) ↓ ww 2. Endproduktrepression Kontrolle zum Aufbau von Stoffen mRNA Regulator Promotor Repressor (inaktiv) Strukturgene S₁1 S2 S3 keine Enzymsynthese ↳ Substret Induktor: bindet en Repressor ↳ Repressor wird inaktiv → kann nicht mehr an Operator andocke ↳ Promotor frei →→ RNA-Polymerase kann Strukturgene transkribieren -Anfang Repressor aktiv ↳bindet an Operator ↳Operator blockiert RNA-Polymerse ↳ RNA-Polymerase kann Strukturgene nicht transkribieren / keine Enzymsynthese - Substrat vorhanden Strukturgene S1 S₂ S3 S4 S5 Operator + Substrat min Enzyme +A Substrat + Produkt Produkt S₁ Repressor (inaktiv) S2 S3 ↓ Abbauenzyme S₁ S₂ S3 S4 S5 Produkt Repressor (aktiv) keine Enzymsynthese mRNA Anfang Repressor inaktiv ↳ RNA-Polymerase kann ungehindert Strukturgene transkribieren ↳solange bis vom Produkt ausreichend vorhanden ist genug vom Endprodukt produziert ↳ Endprodukt = Induktor: bindet en Repressor ↳ Repressor wird aktiv ↳ RNA-Polymerase kann Strukturgene nicht transkribieren / keine Enzymsynthese A Repressorprotein verhindert Anlagerung der RNA-Polymerase R Regulatorgen P Promotor 0 Operator S Strukturgen hinimaa Substratinduktion Operon Repressorprotein hahana Substrat Induktor amå pådaaaaaa nihindari RNA-Polymerase Substrat Transkription Stoffwechselkette mRNA Endprodukt Repressorprotein inaktiv Im folgenden Text werde ich die Subtratinduktion erklären. An der DNA befindet sich ein Regulatorgen und ein Operon, welches aus einem Promotor, einem Operator und den jeweiligen Strukturgenen besteht. Das Regulatorgen transkribiert die mRNA, die anschließend für einen aktiven Repressorprotein codiert. Das aktive Repressorprotein bindet sich an dem Operator. Dies hat zu Folge, dass die RNA-Polymerase auf dem Promotor die Strukturgene nicht weiter transkribieren kann. Solange es kein Substrat gibt, werden keine Enzyme für den Abbau gebildet. (Substrat: Nährstoff, der von Enzymen abgebaut werden muss) Ist allerdings ein Substrat vorhanden, dann benötigt man Enzyme, die diesen Stoff abbauen. Das Substrat bindet sich durch das Schlüssel-Schloss-Prinzip an den Repressor an. Es fungiert also gleichzeitig auch als Induktor. Der Repressor wird inaktiv und kann nicht mehr an den Operator andocken. Dementsprechend kann die Transkription ungehindert stattfinden. Die RNA-Polymerase kann wieder weiter arbeiten und die Strukturgene werden transkribiert. Dieser Prozess läuft solange bis das Substrat aufgebraucht ist. Anschließend wird der Repressor wieder aktiv und bindet sich wieder an den Operator an. Zusammenfassend kann man sagen, dass das Substrat seinen eigenen Abbau induziert. Gibt es kein Substrat, das abgebaut werden muss, dann sind keine Enzyme notwendig und man muss sie nicht verarbeiten. Wenn ein Substrat allerdings vorhanden ist, dann werden Enzyme benötigt, um es abzubauen. Hier werden die Ressourcen geschont und man verschwendet nicht unnötige Energie. RNA- Polymerase Transkription E₁ Substrat Repressorprotein inaktiv E₂ Stoffwechselkette Endproduktrepression mRNA RNA- Repressor- Polymerase protein aktiv keine Transkription B E₂ Stoffwechselkette A Substrat Endprodukt Endprodukt Abb. 157.1 Endproduktrepression. A Bei inaktivem Repressor erfolgt Transkription der Strukturgene und Bildung des Endprodukts. B Bei aktivem Repressorprotein unterbleibt die Transkription der Strukturgene, und das Endprodukt kann nicht gebildet werden. Endprodukt -Induktor Im folgenden Text werde ich die Endproduktrepression erklären. An der DNA befindet sich ein Regulatorgen und ein Operon, welches aus einem Promotor, einem Operator und den jeweiligen Strukturgenen besteht. Das Regulatorgen transkribiert die mRNA, die anschließend für einen inaktiven Repressorprotein codiert. Dies hat zur Folge, dass das Repressorprotein sich nicht an dem Operator binden kann. Somit kann die RNA- Polymerase auf dem Promotor die Strukturgene transkribieren. Strukturgene codieren für bestimmte Enzyme. Diese Enzyme synthetisieren das Endprodukt aus der vorhandenen Vorstufe. Dabei ist es immer unterschiedlich, wie viele Strukturgene insgesamt vorhanden sind, um das gewünschte Endprodukt herzustellen. Irgendwann ist von dem Endprodukt genug vorhanden. Damit man nicht noch mehr von dem Endprodukt produziert, muss man den Vorgang abschalten. Das überschüssige Endprodukt reagiert mit dem Repressor. Durch das Schlüssel-Schloss-Prinzip wird der Repressor aktiviert bzw. wird aktiv und es kann sich anschließend an den Operator binden. Der Operator legt die Transkription lahm. Somit werden die Enzyme, die das Endprodukt synthetisieren, nicht mehr gebildet. Wenn ein Mangel des Endprodukts vorliegt, wird der Repressor wieder inaktiv und löst sich wieder vom Operator, sodass sich die RNA- Polymerase ansetzen kann und die Strukturgene transkribiert werden können. Zusammenfassend kann man sagen, dass das Endprodukt wichtig für die Kontrolle des Prozesses ist. Das Enzym hemmt seine eigene Synthese, sobald genug vorhanden ist. Damit werden die Ressourcen geschont und man verschwendet nicht unnötige Energie. Kernteilung aus 2 Phosen Meiose I + II -Herstellung von Keimzellen -Keimzellen verschmelzen bei Befruchtung Heiose I Interphase -diploider Chromosomensatz نا liegt in Form von 1-Chromatid-Chromosomen vor - geht der Meiose I vorraus ↳ Verdopplung des genetischen Materials zu 2-Chromatid-Chromosomen vor Prophase 1 Leptotàn: Verdichtung der Chromatinfäden Meiose 3 Pachyton: Crossing Over; Rekombination Chromosomen tauschen untereinander genetische Informationen aus Diakinese: Auflösung der Kernmembrani Spindelappert bildet sich xXxxxx XX xxxxx • dünne Fäden -> wickeln sich zu Chromosomen Diploide Mutterzelle 46 88 Chromatid XX Chromatid XX Haploide Tochterzellen 00 00 1-Chrometid-Chromosom ⇓ Chromosom XX Ziel: X X 2-Chrometidl-Chromosome XX xx Pacsung handge Chromosomenpact 2 Zygotan: Synapsis entsteht Chromosom XY XxxxXx Diplotan Trennung der homologen Chromosomenpeare Vaber Hutter homologes Chromosomenpeare Chiesmata (Überkreuzungspunkte) 炒 xxxx Metaphose 1 - homologen Chromosome ordnen sich an die Äquetoriclebene -Spindelfaser dockt an die Centromer Anaphase 1 -Trennung der Chromosomenpeare (gesamte Chromosomen). -werden zum den Polen gezogen Telophase 1 -Bildung der Kernhülle / Kernmembran - Trennung der beiden Zellen => Trennung der homologen Chromosomenpaare nach dem Crossing over, haploider Chromosomensatz aus 2-Chromatid-Chromosomen Meiose II keine Interphase · haploider Chromosomensetz (un) Prophase 2 -never Spindelfaserapparat bildet sich aus -Kernmembran löst sich auf Metaphase 2 - Anordnung der Chromosomen an den Cytokinese Aquatorialebene - Spindelfasern docken an den Centromere DON DIM ** ४४ Bildung Spomien DUMIT MOR XX (XX) ++ xx Xn ✩ 10 Bildung Eizelle (XX) Get fer Anaphase 2 -Spindelfaser verkürzen sich und zichen die Chromatiden zu den Zellpolen Telophase 2 -neve Kernhülle bildet sich -Spindelfasern lösen sich auf - Trennung der Zellen (Cytokinese) ↳ Zellen mit haploiden Chromosomensatz (1-Chromatid-Chromosom) -Spermien: 4 gleich große Tochterzellen - Eizelle: 4 Tochterzellen, aber nur 1 entwickelt sich zu Germet andere 3 werden zu Polkörperchen. Mutation Chromosomen mutation -Veränderung in der Struktur eines oder mehrere Chromosomen Arten der Strukturveränderungen Deletion Bruchstück eines Chromosoms wird gelöscht /entfernt Bruchstelle homologes Chromosomenpaar Deletion Translokation Austausch zwischen 2 unterschiedlichen Chromosomen Duplikation Bruchstück eines Chromosoms ist doppelt vorhanden reziproke Translokation homologes Chromosomenpaar Bildung Spermien Deletion Duplikation balancierte Translokation Genmenge bleibt gleich zwei homologe Chromosomenpaare Ursache bei allen: Fehler beim Crossing over / Meiose unbalancierte Translokation Genmenge wird verändert entweder geht verloren oder zusätzliches Material Bildung Eizelle *Cytokinese 1-Chromtid-Chromosomen Inversion Bruchstück eines Chromosoms hird umgekehrt eingefügt homologes Chromosomenpaar Inversion Insertion Einschub eines Chromosomen bruchstücks in anderes Chromosom zwei homologe Chromosomenpaare Insertion Auswirkungen Abfolge von Genen -neve ↳ fehlerhafte Proteinbiosynthese Produktion von defekten Proteinen ihre Aufgaben können nicht richtig ausgeführt werden. Krankheiten entstehen - Deletion + Duplikation + Insertion Anzahl der Gene verändert sich ↳ Wirkung: Absterben der Zelle - Translokation + Inversion Anzahl der Gene verändert sich nicht Wirkung: Schwierigkeiten bei Meiose -> kann zu weiteren Chromosomenmutationen bei Nachkommen führen => Auswirkung auf Phänotyp und Zellstoffwechsel Genommutation - Veränderung in der Anzahl der Chromosomen (schwerwiegende Folgen) - genetische Informationen können hinzugefügt oder entfernt werden. Arten Polyploide -Zahl der vollständigen Chromosomensätze ↳vervielfältigt X( XX 1(1)( ) (CC sse X 31 JLSTS ICCJ)) 155 177 )( 110 > )(( 19 20 21 22 XX (t Aneuploidie -Anzahl der einzehen Chromosomen ↳fehlen (Monosomic) oder zusätzlich (Trisomie) X X X X X X1 ( K 8 Ursache fehlerhafte Trennung bei Keimzellbildung oder Meiose Auswirkungen - endel meistens tödlich 35 31 58 11 12 13 14 X( 18 Polyploide immer tödlich Aneuploidie tödlich, aber es gibt Ausnahmen, z. B. Trisomie 21 - Embryonen meist nicht überlebensfähig - Unfruchtbarkeit (vor allen bei Männern) - Organfehlbildung 17 19 R X 10 11 }) IS 15 16 17 X ASI "1 )( 20 21 22 XX Keryogramme lesen DIE DO !X !!! 1. !! (k xD KDY! I DOK *** ++ ++ + KH 00* *** + + + + + + 13 14 Anzahl Chromosome Gesamt 13:14 14 Anzahl Chromosome Gesent Anzahl Chromosome Gesent Gonosom 13 14 47,XY+13 freie Trisomie Gonosom nosom Woist zusätzliches Chromosom? welche "46, XY +13, +(13:14) Translokation, wel betroffen? unbalancierte Translokation (Teil von 13 gehört zu 14) Wo ist zusätzliches Chromosom? (Teil von 13 Mögliche Aufgaben 1. Zeichnen Sie die 6 möglichen Typen von Keimzellen, die durch Meiose aus einer elterlichen Zelle mit balancierter Translokation 13/14 hervorgehen könnte. Gonosom 45,XY, t(13, 14) balancierte Translokation gehört zu 14) Translokation, welche Chromosome sind betroffen? 13;14 14 13 13:14 13 14 2. Geben Sie für die sechs möglichen Typen der Keimzellen an, welche Chromosomenzusammensetzungen bei der Zygote nach der Befruchtung mit einer normalen Keimzelle möglich sind. || 13 14 13;14 14 II 13 14 46,X4 normal 13 14 13:14 14 47, XY, (13:14) Trisomie 14 unb. Translokation letal Wahrscheinlichkeit auffällig 33% Wahrscheinlichkeit unauffällig 67% 13;14 14 13 14 45,X4,14 Monosomie 14 letal 13 13:14, TI 13:14 14 45,XY, (13;14) bel. Translokation 13 14 II 13:14 14 46,X4+13, t(13;14) Trisomie 13+ unb. Translokation X T 13 14 | | 13 14 45, X4, 13 Monosonie 13 letal Entstehung - in gesunden Zellen herscht Gleichgewicht zwischen Zellteilung und Zelltod • wenn gewisse Anzahl an Zellen stirbt, wird gleiche Menge an Zellen gebildet. • Tumor supressorgene: . = hemmt die Zellteilung با Proto-Onkogen - fordert Zellteilung - Mulation bei Tumor supressorgene oder Proto-Onkogen können ihre Funktion nicht mehr erfüllen keine Kontrolle Zellteilung und Zelltod = Ungleichgewicht stimulierender Wachstumsfaktor- kein äußeres Signal- Reseptor kein inneres Signal verändertes Ra Protein an sich aus Signale Cytoplasma Tumor bildung e 9 Zellmembran Pl Moleküle einer fördernden Signalkette- Transkriptions- faktor ● Protein, das die Zell teilung fördert, wird dennoch gebildet C S DNAN 9 Zellkern Krebs 0 A 1 Krebsentstehung durch Mutation. A im Proto-Onkogen, B im Tumor Suppressor Gen 10 -Moleküle einer hemmenden Signalkette verändertes P53 Protein wirkt nicht mehr als Transkriptionsfaktor und aktiviert keine Gene mehr Protein für Hemmung der Zellteilung fehlt Tumor bildung wachstums hemmender Faktor -Rezeptor -1. Abwehrmechanismus: Reperaturenzyme ↳ können Schäden reparieren. ↳manchmal aber selbst kapult / beschädigt -2 Abwehrmechanismus: Apoptose Zell-Selbstmord • Verbreitung der Schäden auf DNS wird verhindert Manchmal funktioniert Apoptase nicht - Zellteilung und Zelltod geraten aus Gleichgewicht Horfüllen nicht ursprüngliche Aufgaben ↳neves Ziel: überleben und vermehren ↳ vervielfältigen sich rapide → Entstehung Tumore -3. Abwehrmechanismus: Sauerstoffzufuhr unterbrechen ↳Krebszellen werden mit gesunden Körpozellen abgedeckt ↳ von Sauerstoff abgekapselt ↳ manchmal funktioniert es nicht, weil Krebszellen durch Aboleckung hinderch gelangen können. umliegende Blutbahnen gesendet. Signale an • dünne Adern wechsen an gekapselten Krebszellen • versorgen Tumor mit Nährstoffen und Sauerstoff • Krebszellen wachsen und Tumor wird größer Arten von Tumore guterbige (benigne) Tumore - Nachbergewebe wird nicht angegriffen, nur verdrängt -Druck auf umliegende Organe ↳ kann zum Tod führen, wenn zu viel Druck - weniger gefährlich als bösartige Tumore • Tumor wird durch Hille oder Kapsel begrenzt ↳ kann nicht in umliegendes Gewebe weiter wachsen können sehr groß werden, wachsen eher langsam keine Streuung nach OP alles wieder gut => kein Krebs bösartige (maligne) Tumore • greift Nachbargewebe. Lzerstört es an - unklare oder fehlende Tumor Begrenzungen keine Hülle oder Kapsel vorhanden. -wachsen schnell -Metastasierung durch Blutgefäße verteilt sich im ganzen Körper - nach OP (schwieriger als bei getartigen Tomore) können durch Metastasierung trotzdem weitere Tumore auftreten => Krebs Semimaligne Tumore - gleiche Eigenschaften wie bösertige Tumore - keine Strewing - können keine Metastasen bilden gesundes Gewebe genetisch Mutation veränderte Zelle GUTARTIGE (BENIGNE) TUMORE lat. benignitas = Güte, Milde übermäßige gutartiger Zellteilung (benigner)- Tumor t + BÖSARTIGE (MALIGNE) TUMORE lat. malignitas = Bösartigkeit, Missgunst Attackeee! SEMIMALIGNE TUMORE lat. malignitas = Bösartigkeit, Missgunst Attackeee! weitere Mutationen Schnell 8 bösartiger (maligner) Tumor Bsp.: H Basaliom Generation I (Eltern) Generation II Aufgabe: Leite den zugrundeliegenden Erbgang ab. + bestimme die Genotypen Generation III - Phänotyp: beide Geschlechter sind betroffen - Merkmal wird von beiden Geschlechtern übertragen. A a Generation I (Eltern) Autosomaler Erbgang Merkmale autosomal dominenter Erbgang - Mindestens ein Elternteil der Person mit dem Merkmal ist auch Merkmalsträger aa Aa Etwa die Hälfte der Nachkommen eines betroffenen Elternteils ist ebenfalls betroffen Generation II Konduktoren Generation III Aa aa aa AA/Aa aa Jedes Kind hat statistisches Erkrankungsrisiko von 25% Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen T Aa aa Aa aa Aa autosomal dominanter Erbgang AA/Aa aa AA/Aa Aa Stammbaum OD aa aa Aa aa Aa Merkmale autosomal rezessiver Erbgang - Merkmalsträger haben häufig Eltern ohne das Merkmal Jede betroffene Person hat einen betroffenen Elternteil aa autosomal dominanter Erbgang Aa Aa Nachkommen eines gesunden Familienmitglieds (+ gesundem Partner) weisen Erkrankung nicht auf AA/Aa Aa AA/Aa Bei betroffenen Personen sind meistens beide Eltern nicht betroffen Beide Geschlechter gleichermaßen betroffen -Eltern von Merkmalsträgern sind normalerweise Überträge, die das Merkmal nicht benutzen -Phänotyp: beide Geschlechter sind betroffen. autosomal rezessiver Erbgang autosomal rezessiver Erbgang aa aa Aa Aa Aa A aa AA/Aa O₂ AA/Aa Aa Aa Metter Vater A с a Aaaa a Aaaa Wahrscheinlichkeit erkrankt zu sein: 50% Mutter Vater A AAAAa a Aaaa Wahrscheinlichkeit erkrankt zu sein: 25% Gonosomaler Erbgeng Merkmale x-chromosomaler dominenter Erbgang - beide Geschlechter sind betroffen. Frauen häufiger als Männer - wenn Metter das Merkmal besitzt ↳Wahrscheinlichkeit 50%, dass Kind Merkmal bekommt - wenn Vater das Merkmal besitzt alle Töchter hätten des Merkmal ↳Söhne hätten das Merkmal nicht Merkmale x-chromosomaler rezessiver Erbgang - fast nur Männer betroffen. ·betroffene Mamer haben in der Regel Eltern ohne Merkmal normalerweise Mutter Überträger ohne Merkmalausbildung können betroffene männliche Verwandte haben - Frauen können Merkmal besitzen wenn Veter betroffen ist + Mutter Überträgerin oder Merkmalträgerin ist Merkmale y-chromosomaler Erbgang -nur Männer haben das Merkmal - Merkmalsträger haben immer einen Vater, der auch Merkmalsträger ist - alle Sähne eines Mannes mit dem Merkmal besitzen des Merkmal auch x-chromosomal dominant XX/XX XY XX XX XX XY XX XX/XX XY XX XY XY x-chromosomal rezessiv xY XY XX XY XX 10 xY (11) XX Ox O XX XY Biologie-Schule.de 12 xY Genregulation Eukaryoten Transkriptionsrate bestimmt Genaktivität - Je öfter ein Gen transkripiert wird, desto aktiver ist es TATA-Box (Promotor - Region) - reich an Thymin & Adenin - Erkennungsstelle für RNA-Polymerase - bewirkt Stort der Transkription Transkriptionsfaktoren -= Regulator proteine -binden an Promotor region -Aktivierung & Anlagering an Polymerase. Enhancer & Silencer -Kontrollsequenzen Glossar - Enhancer verstärken Transkriptionsaktivität •binden Aktivatorproteine nach Schlüssel-Schloss-Prinzip durch Schleifenbildung ermöglicht Transkription angeregt •Silencer unterdrücken Transkriptionsaktivität • Repressor proteine * - Aus dem Zusammenspiel mehrerer Enhancer & Silencer ergibt sich die Transkriptionsrate des Gens *Aktivatore - Proteine, die nur für Regulation zuständig sind Repressor * - Proteine, die Genexpression unterdrücken Prokaryoten Operson -Funktionseinheit /DNA-Abschnitt bestehend aus Promotor, Operator und Strukturgene. Strukturgene • Gen, das für ein funktionell wichtiges Produkt codiert • enthalten die genetischen Informationen zur Bildung des Repressor proteins Promotor -DNA-Abschnitt, an den die RNA-Polymerase bindet. Operator -Bindestelle für den Repressor -DNA-Abschnitt regulatorische Gene / Regulator - Gen, das für ein Repressor protein codiert und dadurch Genexpression eines Strukturgens reguliert - enthält die Information zur Bindung des Repressor proteins Repressor • Protein, des die Enzymsynthese unterbinden kann. Meiose Gamet - Geschlechtszellen/Keimzellen - Eizelle und Samenzelle/Spermium -haploide Zelle Zygot -Verschmelzung von 2 Garmeten - Verschmelzungsprodukt = Zygot -diploide Zelle haploider Chromosomensatz - einfacher Chromosomensatz (nur bei keimzellen). - besteht aus 23 Chromosomen In (Gameten) diploider Chromosomensatz - doppelter Chromosomensatz (normele Zelle des Körpers) besteht aus 46 Chromosomen 2n homologe Chromosome - gleiche Gestalt, Größe und Abfolge der Gene - 1 Mutter + 1 Veter - 23 Paare bzw. insgesamt 46 Chromosome diploider Chromosomensatz - nicht identisch heterologe Chromosome -Abweichungen von Gestalt, Größe und Abfolge der Gene · 1 Mutter + 1 Vater ·23 Paare bzw. insgesamt 46 Chromosome diploider Chromosomensatz nicht identisch Haploider und diploider Chromosomensatz 12 17 17 21 22 Y haploider Chromosomensatz 15 ( 19 20 31 3 5 1 3) 1111 19 20 21 diploider Chromosomensatz 10 11 X Mutationen Autosom - alle Chromosome, die keine Geschlechtschromosome sind • Chromosomenpaare 1 bis 22. Gonosom Geschlechtschromosome (Mann: X4, Frau: XX) -23. Chromosomenpaar dominent - - im Erscheinungsbild erkennbar rezessiv - nicht im Erscheinungsbild erkennbar Allel -Ausbildungsform /Zustandsform eines Gens Genotyp -Allelekombination auf ein betrachtetes Gen Phänotyp -au Bere Erscheinungsbild homozygot - beide Allele gleich (GG/gg) heterozygot - beide Allele unterschiedlich (Gg) Krebs Tumor supressorgene -hemmt die Zellteilung Proto-Onkogen - fördert Zellteilung Onkogene -Mutiotes Proto-Onkogen Tumor -Schwellung -Gewebswucherung durch ungeregelte Zellvermehrung Apoptose -programmierter Zelltod -irreparable Schäden Cancerogene -krebsauslösende Stoffe -G Mutationen Mestastasen - befallen Organe durch Blutbahnen benige Tumore - gutertige Tumore maligne Tumore ·bösartige Tumore