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Mukoviszidose Ausarbeitung

Mukoviszidose Ausarbeitung

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Datum: 28.08.2020
Klasse: 1-BGG
Hausarbeit zu Mukoviszidose
Gliederung:
-Definition, Ursachen und Symptome
-Diagnostik und Therapie
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Mukoviszidose Ausarbeitung

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Lena Karamac

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Ausarbeitung

Hier habt ihr eine Ausarbeitung über die Krankheit Mukoviszidose. Ihr könnt sie als Facharbeit nutzen, oder einfach freiwillig in Bio abgeben, um einen guten Eindruck zu hinterlassen:)

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Name: Datum: 28.08.2020 Klasse: 1-BGG Hausarbeit zu Mukoviszidose Gliederung: -Definition, Ursachen und Symptome -Diagnostik und Therapie -Prognose der Altersentwicklung -Gedanken Empfindungen und Probleme der Eltern -Gedanken Empfindungen und Probleme der Betroffenen -Bewältigungsstrategien -Fazit -Quellen Definition: Was ist eigentlich Mukoviszidose? Mukoviszidose, auch Cystische Fibrose genannt, ist eine der am häufigsten der am häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen in Deutschland mit einem Vorkommen von mit hoch viskösen Sie (zähflüssigen) Schleimveränderungen bzw. Fehlfunktionen der exokrinen (nach außen abgebend) Drüsen einher. Das Krankheitsbild kann vorwiegend im Säuglingsalter auftreten, jedoch ist es nicht ausgeschlossen, dass das Krankheitsbild auch im heranwachsenden Alter auftritt. Bei der Erkrankung sind vorwiegend die Lunge, Bauchspeicheldrüse und der Darm betroffen. Trotz der Fortgeschrittenen Medizin/ Forschung ist die Lebenserwartung eines Mukoviszidose Betroffenen deutlich verkürzt. 1:2000. geht Ursachen: Verursacht wird diese Krankheit durch einen genetischen Defekt. Die Veränderung liegt hierbei auf dem siebten Chromosom im sogenannten CFTR-Gen (Cystische-Fibrose-Transmembran-Gen). Der CFTR ist in erster Linie für den Transport von Chlorionen aus der Zelle zuständig. Ist dieser defekt blockieren die Chloriodkanäle den Salztransport in bestimmte Körperzellen und es kommt in den Drüsen zu einer Erhöhung der Natriumsekretion & des Wasserabtransports. Diese Drüsenzellen sondern dann anstatt des normalen flüssigen Sekrets zähen Schleim ab. Die Folge daraus? In der Lunge, Nasenebenhöhlen, in der Bauchspeicheldrüse, im Darm, in den Gallenwegen sowie in den Keimdrüsen bilden sich visköse Schleimsekrete mit hohem Kochsalzanteil. Das konzentrierte Salz wird über die Haut ausgeschieden. Wie gerät man an das defekte Gen? Es gibt verschiedene Wege, um an das defekte Gen zu...

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geraten. Im Normalfall bricht Mukoviszidose nur dann aus, wenn das entsprechende Gen gleich auf beiden Chromosomen verändert ist. Jedes neugeborene enthält bei der Geburt jeweils einen Chromosomensatz der Mutter und einen Satz vom Vater. Hat das Kind Mukoviszidose, dann sind beide Elternteile träger eines defekten Gens. Sind beide Eltern selbst an Mukoviszidose erkrankt, tragen beide Eltern zwei defekte Gene. In diesem Fall erkranken alle ihre Nachkommen. Dies kommt jedoch nicht häufig vor, da Männer und Frauen, welche an Mukoviszidose leiden nur teilweise bzw. gar nicht fruchtbar sind. Ist nur ein Elternteil an Mukoviszidose erkrankt, wird dieser auch nur das defekte Gen weitergeben. Hat der Partner gesunde Gene, werden dennoch alle gemeinsamen Kinder Träger eines defekten Gens, wobei die Krankheit bei ihnen nicht ausbrechen wird. Sind beide Elternteile Anlagenträger eines defekten Gens, leiden selbst aber nicht an der Stoffwechselerkrankung, sind alle Varianten denkbar. Dies bedeutet, dass gemeinsam gezeugte Kinder entweder überhaupt kein Mukoviszidose Gen in sich tragen, Träger des defekten Gens sind oder ihre Kinder mit zwei defekten Genen an Mukoviszidose erkranken werden. Symptome: Die Symptome bei einer Cystischen Fibrose sind bei jedem Menschen individuell und machen sich vor allem im heranwachsenden Alter bemerkbar. Zu den Symptomen zählen vor allem die Störung der Lunge & des gastrointestinalen Traktes (Verdauungstrakt) mit der Gefahr einer Mangelernährung. Beim gesunden Menschen ist die Ansammlung von Schleim kein Problem, da das Bronchialsekret durch die mukiziliäre clearance (Selbstreinigungsmechanismus der Bronchien) in die Richtung des Rachens befördert wird. Bei Erkrankten funktioniert dies jedoch etwas anders. Der zähe Schleim kann nicht durch die Zilien des bronchinalen Flimmerepithels (Teil der Schleimhaut der Atemwege) in die oberen Luftwege befördert werden. Aufgrund dessen, dass das Sekret in den Bronchien liegen bleibt, kann es zu chronischen Obstruktionen (Verengung der Atemwege) und Infektionen führen. Auf einen längeren Zeitraum gesehen, werden die Bronchien zu stark belastet, sodass es zu einem Bronchienkollaps kommt. Es gibt verschiedene Verlaufsformen der Mukoviszidose und zu jeder Form gibt es verschiedene Symptome. Bei älteren Kindern ist ein keuchhustenähnlicher chronischer Reizhusten hörbar, da die Luftwege der Lunge durch den Schleim behindert werden. Dies kann im späteren Verlauf zu Atemnot führen. Auch Lungenblutungen können auftreten, wobei es zum aushusten von Blut mit Schleim kommt. Diese Beschwerden fallen mitunter erst später auf, wenn bereits der Großteil des Lungengewebes zerstört ist, oder die Atemwege sich komplett verengen. Bei den Betroffenen entzündet sich auch oft die Bauchspeicheldrüse & es treten Symptome im Bereich der Verdauung auf, da durch den Mangel an Gallenflüssigkeit die Fettverdauung beeinträchtigt ist. Wachstumsstörungen & Unterernährung sind weitere klassische Folgen der Krankheit und unter dem Rückstau der Gallenflüssigkeit wird die Leber angegriffen. Diesbezüglich können Symptome wie Ermüdung, Völlegefühl, Appetitverlust, Blähungen, oder leichte Schmerzen im Oberbauch vorkommen. Mehr als die Hälfte aller Männlichen Betroffenen sind unfruchtbar. Sie können zwar in den meisten Fällen befruchtungsfähige Spermien bilden, aber diese gelangen meist nicht durch den Samenleiter aufgrund des Schleims, welcher den Leiter verstopft. Frauen sind in der Regel nur vermindert fruchtbar. Das heißt sie sind zwar in der Lage ein Kind zu empfangen und auszutragen, doch auch das wird aufgrund von verstopften Eileitern erschwert. Sind in der Familie Mukoviszidose Fälle bekannt, sollten Untersuchungen und Präventionen auf die Krankheit erfolgen. Ein Hinweis auf die Stoffwechselstörung ist z.B. en über längerer Zeit aufgeblähter Bauch und Durchfälle. Auch ein stark verzögerter erster Stuhlgang bei Neugeborenen ist ein Hinweis. In den meisten Fällen treten im späteren Verlauf Gedeih und Wachstumsstörungen auf, obwohl die Kinder mit Hunger und Appetit essen und trinken. Zudem machen rasselnde Atemzüge und starke Unruhe auch auf die Krankheit aufmerksam. Sollten Kinder Kinder über einen längeren Zeitraum Atemprobleme und Verdauungsstörungen aufweisen, sollte umgehend ein Arzt informiert werden, da bei Kindern viel schneller Lebensbedrohliche Situationen auftreten, weil sie selbst nicht in der Lage sind ihre Beschwerden explizit zu äußern und die Komplikationen und Folgen ihrer Symptome nicht bewusst sind. Diagnostik und Therapie: Die unheilbare und tödliche Krankheit bedeutet für manche das „nahe Ende vom Leben", denn niemand weiß, ob es morgen ein erwachen gibt. Wie soll aber diese Krankheit diagnostiziert werden? Die bedeutendste Diagnose erfolgt mit dem Schweiß. Die Diagnose wird mit dem Nachweis eines Erhöhten Natrium und Chlorid Gehalt des Schweißes. Damit das Ergebnis nicht verfälscht sollte das Kind vorher nicht geduscht haben. Vor allem nicht mit Parfümhaltigen Duschgels und außerdem sollte vorher kein Sport betrieben werden. Ist im Schweiß mehr als 70% mmol an Salz erhalten, ist der Test positiv und es wird der genaue Gendefekt mittels genetischer Untersuchungen des Blutes, oder von den Mundschleimhautzellen bestimmt. Seit 2015 gibt es frühzeitige Untersuchungen auf Mukoviszidose. diese erfolgen durch das Neugeborenen Screening direkt im Anschluss der U 2. Dank dieser Untersuchung kann nach einem positiven Test frühzeitig die Therapie beginnen. Weitere diagnostische Maßnahmen können durch Blutgasanalysen (BGA) und Lungenfunktionstest durchgeführt werden. So schnell und unkompliziert wie bei der Diagnostik ist es mit der Therapie leider nicht. Der kranken müssen sich an eine strenge Therapie diszipliniert halten, welche ihre Lebensqualität einschränkt. Betroffene stehen bereits morgens auf, um mit der Inhalationstherapie in den Tag zu starten. Eine ursächliche Behandlung ist bis heute nicht möglich, somit beschränkt sich die Therapie auf die individuellen Symptome. Ziel der jeweiligen Therapie ist es die Lungenfunktion, die Bekämpfung von Infektionen, die Regulation der Entzündungsreaktion und die Vermeidung der Organzerstörung und den damit verbundenen Funktionsausfall zu erhalten bzw. entgegenzuwirken. Der Erhalt eines funktionellen Normalzustands über Jahrzehnte ist die Grundlage, um den betroffenen ein Höchstmaß an Lebensqualität zu bieten. Ist das betroffene Organ die Lunge, so wird versucht gegen die Lungen Symptome vorzugehen. so wird durch Inhalationen, schleimlösende Präparate und Arzneimittel als auch frühzeitige antibiotische Behandlungen bei Infekten eine Besserung der Lunge gesehen. Des Weiteren können Sauerstoffgaben, entwässernde Maßnahmen bei Ödem Bildung, eine Ernährung, welche Kalorien und vitaminreich sein sollte und die Zugabe von Enzymen 5- bis 6-mal pro Tag zur Verdauung Maßnahmen sein. Abgesehen davon, sollte auch eine Physiotherapie zur Sekret Lösung mindestens 3- bis 4-

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geraten. Im Normalfall bricht Mukoviszidose nur dann aus, wenn das entsprechende Gen gleich auf beiden Chromosomen verändert ist. Jedes neugeborene enthält bei der Geburt jeweils einen Chromosomensatz der Mutter und einen Satz vom Vater. Hat das Kind Mukoviszidose, dann sind beide Elternteile träger eines defekten Gens. Sind beide Eltern selbst an Mukoviszidose erkrankt, tragen beide Eltern zwei defekte Gene. In diesem Fall erkranken alle ihre Nachkommen. Dies kommt jedoch nicht häufig vor, da Männer und Frauen, welche an Mukoviszidose leiden nur teilweise bzw. gar nicht fruchtbar sind. Ist nur ein Elternteil an Mukoviszidose erkrankt, wird dieser auch nur das defekte Gen weitergeben. Hat der Partner gesunde Gene, werden dennoch alle gemeinsamen Kinder Träger eines defekten Gens, wobei die Krankheit bei ihnen nicht ausbrechen wird. Sind beide Elternteile Anlagenträger eines defekten Gens, leiden selbst aber nicht an der Stoffwechselerkrankung, sind alle Varianten denkbar. Dies bedeutet, dass gemeinsam gezeugte Kinder entweder überhaupt kein Mukoviszidose Gen in sich tragen, Träger des defekten Gens sind oder ihre Kinder mit zwei defekten Genen an Mukoviszidose erkranken werden. Symptome: Die Symptome bei einer Cystischen Fibrose sind bei jedem Menschen individuell und machen sich vor allem im heranwachsenden Alter bemerkbar. Zu den Symptomen zählen vor allem die Störung der Lunge & des gastrointestinalen Traktes (Verdauungstrakt) mit der Gefahr einer Mangelernährung. Beim gesunden Menschen ist die Ansammlung von Schleim kein Problem, da das Bronchialsekret durch die mukiziliäre clearance (Selbstreinigungsmechanismus der Bronchien) in die Richtung des Rachens befördert wird. Bei Erkrankten funktioniert dies jedoch etwas anders. Der zähe Schleim kann nicht durch die Zilien des bronchinalen Flimmerepithels (Teil der Schleimhaut der Atemwege) in die oberen Luftwege befördert werden. Aufgrund dessen, dass das Sekret in den Bronchien liegen bleibt, kann es zu chronischen Obstruktionen (Verengung der Atemwege) und Infektionen führen. Auf einen längeren Zeitraum gesehen, werden die Bronchien zu stark belastet, sodass es zu einem Bronchienkollaps kommt. Es gibt verschiedene Verlaufsformen der Mukoviszidose und zu jeder Form gibt es verschiedene Symptome. Bei älteren Kindern ist ein keuchhustenähnlicher chronischer Reizhusten hörbar, da die Luftwege der Lunge durch den Schleim behindert werden. Dies kann im späteren Verlauf zu Atemnot führen. Auch Lungenblutungen können auftreten, wobei es zum aushusten von Blut mit Schleim kommt. Diese Beschwerden fallen mitunter erst später auf, wenn bereits der Großteil des Lungengewebes zerstört ist, oder die Atemwege sich komplett verengen. Bei den Betroffenen entzündet sich auch oft die Bauchspeicheldrüse & es treten Symptome im Bereich der Verdauung auf, da durch den Mangel an Gallenflüssigkeit die Fettverdauung beeinträchtigt ist. Wachstumsstörungen & Unterernährung sind weitere klassische Folgen der Krankheit und unter dem Rückstau der Gallenflüssigkeit wird die Leber angegriffen. Diesbezüglich können Symptome wie Ermüdung, Völlegefühl, Appetitverlust, Blähungen, oder leichte Schmerzen im Oberbauch vorkommen. Mehr als die Hälfte aller Männlichen Betroffenen sind unfruchtbar. Sie können zwar in den meisten Fällen befruchtungsfähige Spermien bilden, aber diese gelangen meist nicht durch den Samenleiter aufgrund des Schleims, welcher den Leiter verstopft. Frauen sind in der Regel nur vermindert fruchtbar. Das heißt sie sind zwar in der Lage ein Kind zu empfangen und auszutragen, doch auch das wird aufgrund von verstopften Eileitern erschwert. Sind in der Familie Mukoviszidose Fälle bekannt, sollten Untersuchungen und Präventionen auf die Krankheit erfolgen. Ein Hinweis auf die Stoffwechselstörung ist z.B. en über längerer Zeit aufgeblähter Bauch und Durchfälle. Auch ein stark verzögerter erster Stuhlgang bei Neugeborenen ist ein Hinweis. In den meisten Fällen treten im späteren Verlauf Gedeih und Wachstumsstörungen auf, obwohl die Kinder mit Hunger und Appetit essen und trinken. Zudem machen rasselnde Atemzüge und starke Unruhe auch auf die Krankheit aufmerksam. Sollten Kinder Kinder über einen längeren Zeitraum Atemprobleme und Verdauungsstörungen aufweisen, sollte umgehend ein Arzt informiert werden, da bei Kindern viel schneller Lebensbedrohliche Situationen auftreten, weil sie selbst nicht in der Lage sind ihre Beschwerden explizit zu äußern und die Komplikationen und Folgen ihrer Symptome nicht bewusst sind. Diagnostik und Therapie: Die unheilbare und tödliche Krankheit bedeutet für manche das „nahe Ende vom Leben", denn niemand weiß, ob es morgen ein erwachen gibt. Wie soll aber diese Krankheit diagnostiziert werden? Die bedeutendste Diagnose erfolgt mit dem Schweiß. Die Diagnose wird mit dem Nachweis eines Erhöhten Natrium und Chlorid Gehalt des Schweißes. Damit das Ergebnis nicht verfälscht sollte das Kind vorher nicht geduscht haben. Vor allem nicht mit Parfümhaltigen Duschgels und außerdem sollte vorher kein Sport betrieben werden. Ist im Schweiß mehr als 70% mmol an Salz erhalten, ist der Test positiv und es wird der genaue Gendefekt mittels genetischer Untersuchungen des Blutes, oder von den Mundschleimhautzellen bestimmt. Seit 2015 gibt es frühzeitige Untersuchungen auf Mukoviszidose. diese erfolgen durch das Neugeborenen Screening direkt im Anschluss der U 2. Dank dieser Untersuchung kann nach einem positiven Test frühzeitig die Therapie beginnen. Weitere diagnostische Maßnahmen können durch Blutgasanalysen (BGA) und Lungenfunktionstest durchgeführt werden. So schnell und unkompliziert wie bei der Diagnostik ist es mit der Therapie leider nicht. Der kranken müssen sich an eine strenge Therapie diszipliniert halten, welche ihre Lebensqualität einschränkt. Betroffene stehen bereits morgens auf, um mit der Inhalationstherapie in den Tag zu starten. Eine ursächliche Behandlung ist bis heute nicht möglich, somit beschränkt sich die Therapie auf die individuellen Symptome. Ziel der jeweiligen Therapie ist es die Lungenfunktion, die Bekämpfung von Infektionen, die Regulation der Entzündungsreaktion und die Vermeidung der Organzerstörung und den damit verbundenen Funktionsausfall zu erhalten bzw. entgegenzuwirken. Der Erhalt eines funktionellen Normalzustands über Jahrzehnte ist die Grundlage, um den betroffenen ein Höchstmaß an Lebensqualität zu bieten. Ist das betroffene Organ die Lunge, so wird versucht gegen die Lungen Symptome vorzugehen. so wird durch Inhalationen, schleimlösende Präparate und Arzneimittel als auch frühzeitige antibiotische Behandlungen bei Infekten eine Besserung der Lunge gesehen. Des Weiteren können Sauerstoffgaben, entwässernde Maßnahmen bei Ödem Bildung, eine Ernährung, welche Kalorien und vitaminreich sein sollte und die Zugabe von Enzymen 5- bis 6-mal pro Tag zur Verdauung Maßnahmen sein. Abgesehen davon, sollte auch eine Physiotherapie zur Sekret Lösung mindestens 3- bis 4-