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Name: Datum: 28.08.2020 Klasse: 1-BGG Hausarbeit zu Mukoviszidose Gliederung: -Definition, Ursachen und Symptome -Diagnostik und Therapie -Prognose der Altersentwicklung -Gedanken Empfindungen und Probleme der Eltern -Gedanken Empfindungen und Probleme der Betroffenen -Bewältigungsstrategien -Fazit -Quellen Definition: Was ist eigentlich Mukoviszidose? Mukoviszidose, auch Cystische Fibrose genannt, ist eine der am häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen in Deutschland mit einem Vorkommen von mit hoch viskösen (zähflüssigen) Sie 1:2000. geht Schleimveränderungen bzw. Fehlfunktionen der exokrinen (nach außen abgebend) Drüsen einher. Das Krankheitsbild kann vorwiegend im Säuglingsalter auftreten, jedoch ist es nicht ausgeschlossen, dass das Krankheitsbild auch im heranwachsenden Alter auftritt. Bei der Erkrankung sind vorwiegend die Lunge, Bauchspeicheldrüse und der Darm betroffen. Trotz der Fortgeschrittenen Medizin/ Forschung ist die Lebenserwartung eines Mukoviszidose Betroffenen deutlich verkürzt. Ursachen: Verursacht wird diese Krankheit durch einen genetischen Defekt. Die Veränderung liegt hierbei auf dem siebten Chromosom im sogenannten CFTR-Gen (Cystische-Fibrose-Transmembran-Gen). Der CFTR ist in erster Linie für den Transport von Chlorionen aus der Zelle zuständig. Ist dieser defekt blockieren die Chloriodkanäle den Salztransport in bestimmte Körperzellen und es kommt in den Drüsen zu einer Erhöhung der Natriumsekretion & des Wasserabtransports. Diese Drüsenzellen sondern dann anstatt des normalen flüssigen Sekrets zähen Schleim ab. Die Folge daraus? In der Lunge, Nasenebenhöhlen, in der Bauchspeicheldrüse, im Darm, in den Gallenwegen sowie in den Keimdrüsen bilden sich visköse Schleimsekrete mit hohem Kochsalzanteil. Das konzentrierte Salz wird über die Haut ausgeschieden. Wie gerät man an das defekte Gen? Es gibt verschiedene Wege, um an das defekte Gen zu geraten....
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Im Normalfall bricht Mukoviszidose nur dann aus, wenn das entsprechende Gen gleich auf beiden Chromosomen verändert ist. Jedes neugeborene enthält bei der Geburt jeweils einen Chromosomensatz der Mutter und einen Satz vom Vater. Hat das Kind Mukoviszidose, dann sind beide Elternteile träger eines defekten Gens. Sind beide Eltern selbst an Mukoviszidose erkrankt, tragen beide Eltern zwei defekte Gene. In diesem Fall erkranken alle ihre Nachkommen. Dies kommt jedoch nicht häufig vor, da Männer und Frauen, welche an Mukoviszidose leiden nur teilweise bzw. gar nicht fruchtbar sind. Ist nur ein Elternteil an Mukoviszidose erkrankt, wird dieser auch nur das defekte Gen weitergeben. Hat der Partner gesunde Gene, werden dennoch alle gemeinsamen Kinder Träger eines defekten Gens, wobei die Krankheit bei ihnen nicht ausbrechen wird. Sind beide Elternteile Anlagenträger eines defekten Gens, leiden selbst aber nicht an der Stoffwechselerkrankung, sind alle Varianten denkbar. Dies bedeutet, dass gemeinsam gezeugte Kinder entweder überhaupt kein Mukoviszidose Gen in sich tragen, Träger des defekten Gens sind oder ihre Kinder mit zwei defekten Genen an Mukoviszidose erkranken werden. Symptome: Die Symptome bei einer Cystischen Fibrose sind bei jedem Menschen individuell und machen sich vor allem im heranwachsenden Alter bemerkbar. Zu den Symptomen zählen vor allem die Störung der Lunge & des gastrointestinalen Traktes (Verdauungstrakt) mit der Gefahr einer Mangelernährung. Beim gesunden Menschen ist die Ansammlung von Schleim kein Problem, da das Bronchialsekret durch die mukiziliäre clearance (Selbstreinigungsmechanismus der Bronchien) in die Richtung des Rachens befördert wird. Bei Erkrankten funktioniert dies jedoch etwas anders. Der zähe Schleim kann nicht durch die Zilien des bronchinalen Flimmerepithels (Teil der Schleimhaut der Atemwege) in die oberen Luftwege befördert werden. Aufgrund dessen, dass das Sekret in den Bronchien liegen bleibt, kann es zu chronischen Obstruktionen (Verengung der Atemwege) und Infektionen führen. Auf einen längeren Zeitraum gesehen, werden die Bronchien zu stark belastet, sodass es zu einem Bronchienkollaps kommt. Es gibt verschiedene Verlaufsformen der Mukoviszidose und zu jeder Form gibt es verschiedene Symptome. Bei älteren Kindern ist ein keuchhustenähnlicher chronischer Reizhusten hörbar, da die Luftwege der Lunge durch den Schleim behindert werden. Dies kann im späteren Verlauf zu Atemnot führen. Auch Lungenblutungen können auftreten, wobei es zum aushusten von Blut mit Schleim kommt. Diese Beschwerden fallen mitunter erst später auf, wenn bereits der Großteil des Lungengewebes zerstört ist, oder die Atemwege sich komplett verengen. Bei den Betroffenen entzündet sich auch oft die Bauchspeicheldrüse & es treten Symptome im Bereich der Verdauung auf, da durch den Mangel an Gallenflüssigkeit die Fettverdauung beeinträchtigt ist. Wachstumsstörungen & Unterernährung sind weitere klassische Folgen der Krankheit und unter dem Rückstau der Gallenflüssigkeit wird die Leber angegriffen. Diesbezüglich können Symptome wie Ermüdung, Völlegefühl, Appetitverlust, Blähungen, oder leichte Schmerzen im Oberbauch vorkommen. Mehr als die Hälfte aller Männlichen Betroffenen sind unfruchtbar. Sie können zwar in den meisten Fällen befruchtungsfähige Spermien bilden, aber diese gelangen meist nicht durch den Samenleiter aufgrund des Schleims, welcher den Leiter verstopft. Frauen sind in der Regel nur vermindert fruchtbar. Das heißt sie sind zwar in der Lage ein Kind zu empfangen und auszutragen, doch auch das wird aufgrund von verstopften Eileitern erschwert. Sind in der Familie Mukoviszidose Fälle bekannt, sollten Untersuchungen und Präventionen auf die Krankheit erfolgen. Ein Hinweis auf die Stoffwechselstörung ist z.B. en über längerer Zeit aufgeblähter Bauch und Durchfälle. Auch ein stark verzögerter erster Stuhlgang bei Neugeborenen ist ein Hinweis. In den meisten Fällen treten im späteren Verlauf Gedeih und Wachstumsstörungen auf, obwohl die Kinder mit Hunger und Appetit essen und trinken. Zudem machen rasselnde Atemzüge und starke Unruhe auch auf die Krankheit aufmerksam. Sollten Kinder über einen längeren Zeitraum Atemprobleme und Verdauungsstörungen aufweisen, sollte umgehend ein Arzt informiert werden, da bei Kindern viel schneller Lebensbedrohliche Situationen auftreten, weil sie selbst nicht in der Lage sind ihre Beschwerden explizit zu äußern und die Komplikationen und Folgen ihrer Symptome nicht bewusst sind. Diagnostik und Therapie: Die unheilbare und tödliche Krankheit bedeutet für manche das „nahe Ende vom Leben", denn niemand weiß, ob es morgen ein erwachen gibt. Wie soll aber diese Krankheit diagnostiziert werden? Die bedeutendste Diagnose erfolgt mit dem Schweiß. Die Diagnose wird mit dem Nachweis eines Erhöhten Natrium und Chlorid Gehalt des Schweißes. Damit das Ergebnis nicht verfälscht sollte das Kind vorher nicht geduscht haben. Vor allem nicht mit Parfümhaltigen Duschgels und außerdem sollte vorher kein Sport betrieben werden. Ist im Schweiß mehr als 70% mmol an Salz erhalten, ist der Test positiv und es wird der genaue Gendefekt mittels genetischer Untersuchungen des Blutes, oder von den Mundschleimhautzellen bestimmt. Seit 2015 gibt es frühzeitige Untersuchungen auf Mukoviszidose. diese erfolgen durch das Neugeborenen Screening direkt im Anschluss der U 2. Dank dieser Untersuchung kann nach einem positiven Test frühzeitig die Therapie beginnen. Weitere diagnostische Maßnahmen können durch Blutgasanalysen (BGA) und Lungenfunktionstest durchgeführt werden. So schnell und unkompliziert wie bei der Diagnostik ist es mit der Therapie leider nicht. Der kranken müssen sich an eine strenge Therapie diszipliniert halten, welche ihre Lebensqualität einschränkt. Betroffene stehen bereits morgens auf, um mit der Inhalationstherapie in den Tag zu starten. Eine ursächliche Behandlung ist bis heute nicht möglich, somit beschränkt sich die Therapie auf die individuellen Symptome. Ziel der jeweiligen Therapie ist es die Lungenfunktion, die Bekämpfung von Infektionen, die Regulation der Entzündungsreaktion und die Vermeidung der Organzerstörung und den damit verbundenen Funktionsausfall zu erhalten bzw. entgegenzuwirken. Der Erhalt eines funktionellen Normalzustands über Jahrzehnte ist die Grundlage, um den betroffenen ein Höchstmaß an Lebensqualität zu bieten. Ist das betroffene Organ die Lunge, so wird versucht gegen die Lungen Symptome vorzugehen. so wird durch Inhalationen, schleimlösende Präparate und Arzneimittel als auch frühzeitige antibiotische Behandlungen bei Infekten eine Besserung der Lunge gesehen. Des Weiteren können Sauerstoffgaben, entwässernde Maßnahmen bei Ödem Bildung, eine Ernährung, welche Kalorien und vitaminreich sein sollte und die Zugabe von Enzymen 5- bis 6-mal pro Tag zur Verdauung Maßnahmen sein. Abgesehen davon, sollte auch eine Physiotherapie zur Sekret Lösung mindestens 3- bis 4- mal pro Woche erfolgen. Die letzte Maßnahme, die bleibt, sofern keine Besserung in Sicht ist, ist die Lungentransplantation. Altersentwicklung: Trotz intensiver Forschung ist die Lebenserwartung der Erkrankten geringer, als bei gesunden Menschen. Den Betroffenen sollte klar sein, dass nur mit Einheiten der Therapie, die Lebenserwartung gebessert werden könnte und die Krankheit nicht heilbar ist. Doch auch mit Einheiten der Therapie könnte es möglich sein, mit jungem Alter zu sterben. Gedanken, Empfindungen und Probleme der Eltern und Kinder: Gedanken und Empfindungen können nicht nur für die erkrankten negativ sein, sondern auch für Eltern. Man bringt das Kind mit viel Schmerzen auf die Welt, erstmals alles okay. Doch wenn dann auch nur der Verdacht auf Mukoviszidose besteht, fühlt man sich oft aufgeschmissen und alleine gelassen. Man ist unwissend, viele Fragen kommen auf und die Vorstellung der geplanten Zukunft zerbricht teils. Auch nach Aufklärung über Mukoviszidose und all den Tests fühlen sich viele nicht besser. Man muss lernen mit der Situation umzugehen, Medikamente, Therapien und Ernährung ordentlich beizubringen und dabei die Kinder zu kontrollieren bzw. begleiten. Die Fragen, die man sich als Eltern stellt können einem den Kopf zerbrechen. Ist es unsere Schuld, dass unser Kind erkrankt ist? Wie kommt es zum Gendefekt? Sind nun weitere Kinder ausgeschlossen? Wird unser Kind glücklich sein können? Auch Gedanken der erkrankten sind nicht immer positiv. Schlimm genug, wenn man erlebt, wie sich Eltern die Schuld geben. Es ist auch für die Betroffenen ein Kampf, ein Kampf, um am nächsten Morgen wieder aufstehen zu dürfen. Auch als Kind merkt man schnell, dass man anders als andere lebt und ist. Dies fängt zum Beispiel schon beim Sport an, denn die diagnostizierten sind schneller erschöpft und ermüdet als andre. Je älter die Kinder werden, desto eher verstehen sie, was vorgeht. Sie lernen, dass sie strenge Therapien, Krankengymnastik, eine Enzymreiche Ernährung und vieles mehr einhalten müssen, denn nur so könnte es möglich sein, länger leben zu dürfen. Depressionen und kuriose Gedanken sind Merkmale von den Betroffenen, sobald sie alles verstehen. Auch sie haben viele Fragen und Wahnvorstellungen. Was, wenn die Lunge kollabiert? Was, wenn es soweit kommt und ich eine neue Lunge brauche, aber zu lange warten muss? Das Selbstwertgefühl sinkt, denn was, wenn ich nun für andere unattraktiv bin, oder ich als „Last" gesehen werden? Inwiefern kann ich eine Zukunft planen? Die genannten Probleme und Gedanken müssen aber nicht immer aufkommen. Es gibt auch erkrankte, welche anfangen ihre Krankheit zu akzeptieren und leben. Diese zeigen auch keinerlei Depressionen oder Ängste, sondern probieren einfach ,,normal" zu leben und erleichtern die Situation sowohl für sich, als auch für Eltern und Pfleger. Bewältigungsstrategien: Die eine Strategie ist, wie man sich nun denken kann die Akzeptanz. Man probiert trotz allen normal zu leben. Bei sehr gutem verlauf treiben die Betroffenen sogar Sport wie z.B. Tennis. Weitere Bewältigungsstrategien erfolgen auch durch Hygiene und Ernährung. Jedem ist bewusst, dass Hygiene ein wesentlicher Aspekt ist, um sich gesund zu halten. Bei den Betroffenen Mukoviszidose erkranken sollte die Hygiene jedoch genauer gesehen werden. Bei ihnen ist Händewaschen die beste Methode, um keime fernzuhalten und präventiv dagegen zu arbeiten, um die Krankheit vorzubeugen. Die Hände müssen nach jedem WC Besuch, vor der Essenszubereitung, vor der Medikamentenzubereitung vor jeder Inhalation, nach Aufarbeitung benutzter Vernebler oder den Installationshilfen und psychotherapeutischer Geräte mit mundkontakt, nach dem Nase putzen, sowie Husten und Niesen mit der Hand vorm Mund gewaschen werden. Die hygienische Händedesinfektion ist nur im Krankenhaus und bei speziellen Therapien notwendig. Des Weiteren sollten Taschentücher nur einmalig benutzt werden und der Kontakt zu jeglichem Speichel vermieden werden. Inhalationsgeräte sollten täglich gespült werden und Eltern sowie diagnostizierte sollten über diese Maßnahme in Kenntnis gesetzt werden. Zur Ernährung lässt sich sagen dass die Mahlzeiten der Betroffenen vollwertig, kalorienreich und ausgewogen sein sollten, um Energiebedarf und Verlust in guten Relationen zu halten, sowie um eine Mangelernährung auszuschließen. Dies ist die Grundlage für eine bessere Lebensqualität, jedoch sollte das Essen nicht zur Qual werden. Man kann sich das Essen je nach Alter selbst, oder mit Hilfe zubereiten und möglichst nach eigenem Geschmack kochen. Das Essen sollte am Tag gut auf Haupt und Zwischenmahlzeiten aufgeteilt sein. Kinder sollen gelobt werden, wenn sie gut gegessen haben. Das Essen sollte einen hohen Salzgehalt haben und sie sollte aufgrund des erhöhten Wasserverlust eine hohe Flüssigkeitszufuhr haben. Die Enzym-dosierung sollte am Fettgehalt der Nahrung angepasst sein und verteilt zu der Nahrung aufgenommen werden. Fazit: Es fiel mir nicht ganz so leicht dieser Hausarbeit zu schreiben, da man sehr viele Informationen aus verschiedenen Quellen bekommt, mit denen man erstmal zurechtkommen und auch verstehen muss. Dennoch hat es mir gefallen, da es mich dann doch noch mal interessiert hat, was alles dahintersteckt. Durch diese Ausarbeitung wurde mir klar, was unsere Gene dann doch alles ausmachen und man es dann mit Defekten nicht immer leicht hat. Mich freut es, dass es auch Menschen gibt, die trotz einer solchen Erkrankung das Beste daraus machen und es zum Beispiel auch gute Hilfsorganisationen wie zum Beispiel Mukoviszidose e.V. gibt, welche über alles aufklären. Abgesehen davon bin ich auch dankbar diese Hausarbeit geschrieben zu haben, da ich erneut feststellen durfte, dass man alles im Leben schätzen sollte. Quellenverzeichnis: http://www.netdoktor.de/Krankheiten/mukoviszidose/#TOC2 https://muko.info/ueber-mukoviszidose/ueber- mukoviszidose/neugeborenenscreening.html https://muko.info/mukoviszidose/ueber- mukoviszidose/therapie.html https://www.google.de/#q=mukoviszidose+erfahrungen+von+eltern (PDF) http://www.faz.net/aktuell/gesellschaft/jugend-schreibt/jugend- schreibt/mukoviszidose-patienten-vier-stunden-therapie-am-tag- 1682367.html https://www.walder-mukolauf.de/cms/ein-leben-mit-mukoviszidose/ https://muko.info/leben-mit-cf/leben-mit-mukoviszidose.html Buch Pflege heute :