Mukoviszidose: Grundlegendes Verständnis der Erbkrankheit
Die Mukoviszidose, auch als Cystische Fibrose bekannt, ist eine der häufigsten Erbkrankheiten in Deutschland. Etwa eines von 2000 Neugeborenen ist betroffen. Die Erkrankung beeinflusst hauptsächlich die Mukoviszidose Bauchspeicheldrüse, Lunge und den Darm durch eine Störung des Salz- und Wassertransports in den Körperzellen.
Definition: Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die zu einer Fehlfunktion der Drüsen führt und zähflüssigen Schleim produziert.
Die Mukoviszidose-Symptome zeigen sich oft bereits im Säuglingsalter, können aber auch erst später auftreten. Charakteristisch ist die Bildung von zähem Schleim in verschiedenen Organen. Die Erkrankung ist nicht ansteckend, wird aber durch Vererbung weitergegeben.
Die Ursache liegt in einer Veränderung des CFTR-Gens auf dem siebten Chromosom. Dieser Gendefekt führt zu einer Störung des Chloridtransports in den Zellen. Als Folge produzieren die Drüsen einen besonders zähen Schleim, der die Organe belastet und zu verschiedenen Komplikationen führt.
Highlight: Die Mukoviszidose Diagnose erfolgt heute meist schon im Rahmen des Neugeborenen-Screenings, wodurch eine frühe Therapie möglich ist.
