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200
3
Susi
6.3.2021
Biologie
Mutationen, Epigenetik
4.627
•
6. März 2021
•
Susi
@sukyst
Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses, die... Mehr anzeigen
Die Empfehlung, Achondroplasie-Patienten den Wachstumsfaktor FGF3 medizinisch kontrolliert zuzuführen, ist kritisch zu betrachten. Diese Therapie würde das grundlegende Problem nicht lösen, da:
Highlight: Eine zielführendere Therapie müsste die Überaktivität des mutierten Rezeptors reduzieren, nicht den Wachstumsfaktor erhöhen.
Die Frage "Ist Achondroplasie fortschreitend?" lässt sich dahingehend beantworten, dass die Erkrankung selbst nicht fortschreitet, aber ihre Auswirkungen auf das Knochenwachstum während der Entwicklungsphase dauerhaft sind.
Die Genmutation bei Achondroplasie betrifft das FGFR3-Gen und ist ein klassisches Beispiel für eine Punktmutation. An Position 1138 wird Thymin gegen Cytosin ausgetauscht, was zum Einbau der falschen Aminosäure führt.
Highlight: Die Mutation im FGFR3-Gen führt zu einer dauerhaften Aktivierung des Rezeptors, auch ohne Bindung des Wachstumsfaktors FGF3.
Die Achondroplasie Pränataldiagnostik kann diese spezifische Mutation bereits während der Schwangerschaft nachweisen. Die Veränderung in der Transmembrandomäne des Rezeptors hat weitreichende Folgen: Die neue Aminosäure Arginin mit ihrer polaren Ladung führt dazu, dass sich die Rezeptormoleküle spontan zusammenlagern und dauerhaft aktiv bleiben.
Die Achondroplasie Schwangerschaft erfordert besondere medizinische Betreuung, da die Diagnose wichtige Konsequenzen für die weitere Betreuung und Behandlung hat. Die Erkrankung ist nicht fortschreitend, aber die Wachstumsstörung bleibt bestehen. Therapeutische Ansätze zielen darauf ab, Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität zu verbessern.
Achondroplasie ist eine genetisch bedingte Form des Kleinwuchses, die etwa 1 von 20.000 Menschen betrifft. Die Achondroplasie Symptome zeigen sich durch eine charakteristische Körpergröße von 120-135 cm, die auf eine Störung des Längenwachstums der Röhrenknochen zurückzuführen ist.
Definition: Achondroplasie ist eine erbliche Wachstumsstörung, bei der durch eine Genmutation das Längenwachstum der Röhrenknochen beeinträchtigt wird.
Die Achondroplasie Diagnose basiert auf dem Verständnis der zugrundeliegenden physiologischen Prozesse: Während der Embryonalentwicklung werden zunächst knorpelige Vorläufer der späteren Knochen angelegt. Spezielle Knorpelzellen produzieren Knorpelsubstanz, um die sich eine Knochenmanschette bildet. Diese sondert Knochenmaterial ab, das den Knorpel schrittweise ersetzt. An den Knochenenden bleiben Chondrozyten aktiv und ermöglichen das Längenwachstum bis zum 20. Lebensjahr.
Bei der Achondroplasie Vererbung liegt eine Mutation im FGFR3-Gen vor. Dieses Gen kodiert für einen Rezeptor, der das Wachstum der Chondrozyten reguliert. Die Mutation führt zu einer dauerhaften Aktivierung des Rezeptors, wodurch das Knorpelwachstum gehemmt wird. Dies erklärt die Achondroplasie Symptome wie verkürzte Gliedmaßen bei normaler Rumpfgröße.
Der Phänotyp der Achondroplasie zeichnet sich durch Kleinwüchsigkeit aus. Betroffene Personen erreichen eine Körpergröße von etwa 120 bis 135 Zentimetern. Diese Achondroplasie Symptome sind darauf zurückzuführen, dass sich die großen Röhrenknochen in den Gliedmaßen nicht vollständig ausbilden. Die Erkrankung tritt mit einer Häufigkeit von 1:20.000 auf und ist vererbbar.
Die physiologischen Ursachen liegen im gestörten Wachstum der Röhrenknochen. Dieser Prozess beginnt bereits während der embryonalen Entwicklung. Zunächst werden knorpelige Vorläufer des späteren Knochens angelegt. Um diese bildet sich eine Knochenmanschette aus Knochenzellen, die nach innen Knochenmaterial absondert und den ursprünglichen Knorpel ersetzt. An den Enden der Röhrenknochen bleiben Knorpelzellen erhalten, die sich vermehren und weiteres Knorpelmaterial absondern. Die Knochenmanschette folgt diesem Vorgang, wodurch der Röhrenknochen in die Länge wächst.
Highlight: Bei Achondroplasie wird das Längenwachstum der Röhrenknochen vor dem 20. Lebensjahr vorzeitig gestoppt, was auf eine unzureichende Vermehrung der Chondrozyten zurückzuführen ist.
Vocabulary: Chondrozyten - Knorpelzellen, die für das Wachstum und die Erhaltung des Knorpelgewebes verantwortlich sind.
Die Aktivität der Chondrozyten wird normalerweise durch einen Wachstumsfaktor reguliert, der mit einem Rezeptor in der Membran der Chondrozyten interagiert. Bei der Achondroplasie ist dieser Regulationsmechanismus gestört, was zu einer übermäßigen Hemmung des Knochenwachstums führt.
Unser KI-Begleiter ist speziell auf die Bedürfnisse von Schülern zugeschnitten. Basierend auf den Millionen von Inhalten, die wir auf der Plattform haben, können wir den Schülern wirklich sinnvolle und relevante Antworten geben. Aber es geht nicht nur um Antworten, sondern der Begleiter führt die Schüler auch durch ihre täglichen Lernherausforderungen, mit personalisierten Lernplänen, Quizfragen oder Inhalten im Chat und einer 100% Personalisierung basierend auf den Fähigkeiten und Entwicklungen der Schüler.
Du kannst dir die App im Google Play Store und im Apple App Store herunterladen.
Ja, du hast kostenlosen Zugriff auf Inhalte in der App und auf unseren KI-Begleiter. Zum Freischalten bestimmter Features in der App kannst du Knowunity Pro erwerben.
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Google Play
Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.
Stefan S
iOS user
Diese App ist wirklich echt super. Es gibt so viele Lernzettel und Hilfen, […]. Mein Problemfach ist zum Beispiel Französisch und die App hat mega viel Auswahl für Hilfe. Dank dieser App habe ich mich in Französisch verbessert. Ich würde diese jedem weiterempfehlen.
Samantha Klich
Android user
Wow ich bin wirklich komplett baff. Habe die App nur mal so ausprobiert, weil ich es schon oft in der Werbung gesehen habe und war absolut geschockt. Diese App ist DIE HILFE, die man sich für die Schule wünscht und vor allem werden so viele Sachen angeboten, wie z.B. Ausarbeitungen und Merkblätter, welche mir persönlich SEHR weitergeholfen haben.
Anna
iOS user
Ich finde Knowunity so grandios. Ich lerne wirklich für alles damit. Es gibt so viele verschiedene Lernzettel, die sehr gut erklärt sind!
Jana V
iOS user
Ich liebe diese App sie hilft mir vor jeder Arbeit kann Aufgaben kontrollieren sowie lösen und ist wirklich vielfältig verwendbar. Man kann mit diesem Fuchs auch normal reden so wie Probleme im echten Leben besprechen und er hilft einem. Wirklich sehr gut diese App kann ich nur weiter empfehlen, gerade für Menschen die etwas länger brauchen etwas zu verstehen!
Lena M
Android user
Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️
Timo S
iOS user
Die App ist einfach super! Ich muss nur in die Suchleiste mein Thema eintragen und ich checke es sehr schnell. Ich muss nicht mehr 10 YouTube Videos gucken, um etwas zu verstehen und somit spare ich mir meine Zeit. Einfach zu empfehlen!!
Sudenaz Ocak
Android user
Diese App hat mich echt verbessert! In der Schule war ich richtig schlecht in Mathe und dank der App kann ich besser Mathe! Ich bin so dankbar, dass ihr die App gemacht habt.
Greenlight Bonnie
Android user
Ich benutze Knowunity schon sehr lange und meine Noten haben sich verbessert die App hilft mir bei Mathe,Englisch u.s.w. Ich bekomme Hilfe wenn ich sie brauche und bekomme sogar Glückwünsche für meine Arbeit Deswegen von mir 5 Sterne🫶🏼
Julia S
Android user
Also die App hat mir echt in super vielen Fächern geholfen! Ich hatte in der Mathe Arbeit davor eine 3+ und habe nur durch den School GPT und die Lernzettek auf der App eine 1-3 in Mathe geschafft…Ich bin Mega glücklich darüber also ja wircklich eine super App zum lernen und es spart sehr viel Heit dass man mehr Freizeit hat!
Marcus B
iOS user
Mit dieser App hab ich bessere Noten bekommen. Bessere Lernzettel gekriegt. Ich habe die App benutzt, als ich die Fächer nicht ganz verstanden habe,diese App ist ein würcklich GameChanger für die Schule, Hausaufgaben
Sarah L
Android user
Hatte noch nie so viel Spaß beim Lernen und der School Bot macht super Aufschriebe die man Herunterladen kann total Übersichtlich und Lehreich. Bin begeistert.
Hans T
iOS user
Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.
Stefan S
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Diese App ist wirklich echt super. Es gibt so viele Lernzettel und Hilfen, […]. Mein Problemfach ist zum Beispiel Französisch und die App hat mega viel Auswahl für Hilfe. Dank dieser App habe ich mich in Französisch verbessert. Ich würde diese jedem weiterempfehlen.
Samantha Klich
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Jana V
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Lena M
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Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️
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Sudenaz Ocak
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Greenlight Bonnie
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Marcus B
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Mit dieser App hab ich bessere Noten bekommen. Bessere Lernzettel gekriegt. Ich habe die App benutzt, als ich die Fächer nicht ganz verstanden habe,diese App ist ein würcklich GameChanger für die Schule, Hausaufgaben
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Hatte noch nie so viel Spaß beim Lernen und der School Bot macht super Aufschriebe die man Herunterladen kann total Übersichtlich und Lehreich. Bin begeistert.
Hans T
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Susi
@sukyst
Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses, die durch eine Mutation im FGFR3-Gen verursacht wird.
Die Achondroplasie Symptome zeigen sich bereits während der Schwangerschaftoder spätestens bei der Geburt. Typische Merkmale sind verkürzte Arme und Beine im Verhältnis... Mehr anzeigen
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Die Empfehlung, Achondroplasie-Patienten den Wachstumsfaktor FGF3 medizinisch kontrolliert zuzuführen, ist kritisch zu betrachten. Diese Therapie würde das grundlegende Problem nicht lösen, da:
Highlight: Eine zielführendere Therapie müsste die Überaktivität des mutierten Rezeptors reduzieren, nicht den Wachstumsfaktor erhöhen.
Die Frage "Ist Achondroplasie fortschreitend?" lässt sich dahingehend beantworten, dass die Erkrankung selbst nicht fortschreitet, aber ihre Auswirkungen auf das Knochenwachstum während der Entwicklungsphase dauerhaft sind.
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Die Genmutation bei Achondroplasie betrifft das FGFR3-Gen und ist ein klassisches Beispiel für eine Punktmutation. An Position 1138 wird Thymin gegen Cytosin ausgetauscht, was zum Einbau der falschen Aminosäure führt.
Highlight: Die Mutation im FGFR3-Gen führt zu einer dauerhaften Aktivierung des Rezeptors, auch ohne Bindung des Wachstumsfaktors FGF3.
Die Achondroplasie Pränataldiagnostik kann diese spezifische Mutation bereits während der Schwangerschaft nachweisen. Die Veränderung in der Transmembrandomäne des Rezeptors hat weitreichende Folgen: Die neue Aminosäure Arginin mit ihrer polaren Ladung führt dazu, dass sich die Rezeptormoleküle spontan zusammenlagern und dauerhaft aktiv bleiben.
Die Achondroplasie Schwangerschaft erfordert besondere medizinische Betreuung, da die Diagnose wichtige Konsequenzen für die weitere Betreuung und Behandlung hat. Die Erkrankung ist nicht fortschreitend, aber die Wachstumsstörung bleibt bestehen. Therapeutische Ansätze zielen darauf ab, Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität zu verbessern.
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Achondroplasie ist eine genetisch bedingte Form des Kleinwuchses, die etwa 1 von 20.000 Menschen betrifft. Die Achondroplasie Symptome zeigen sich durch eine charakteristische Körpergröße von 120-135 cm, die auf eine Störung des Längenwachstums der Röhrenknochen zurückzuführen ist.
Definition: Achondroplasie ist eine erbliche Wachstumsstörung, bei der durch eine Genmutation das Längenwachstum der Röhrenknochen beeinträchtigt wird.
Die Achondroplasie Diagnose basiert auf dem Verständnis der zugrundeliegenden physiologischen Prozesse: Während der Embryonalentwicklung werden zunächst knorpelige Vorläufer der späteren Knochen angelegt. Spezielle Knorpelzellen produzieren Knorpelsubstanz, um die sich eine Knochenmanschette bildet. Diese sondert Knochenmaterial ab, das den Knorpel schrittweise ersetzt. An den Knochenenden bleiben Chondrozyten aktiv und ermöglichen das Längenwachstum bis zum 20. Lebensjahr.
Bei der Achondroplasie Vererbung liegt eine Mutation im FGFR3-Gen vor. Dieses Gen kodiert für einen Rezeptor, der das Wachstum der Chondrozyten reguliert. Die Mutation führt zu einer dauerhaften Aktivierung des Rezeptors, wodurch das Knorpelwachstum gehemmt wird. Dies erklärt die Achondroplasie Symptome wie verkürzte Gliedmaßen bei normaler Rumpfgröße.
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Der Phänotyp der Achondroplasie zeichnet sich durch Kleinwüchsigkeit aus. Betroffene Personen erreichen eine Körpergröße von etwa 120 bis 135 Zentimetern. Diese Achondroplasie Symptome sind darauf zurückzuführen, dass sich die großen Röhrenknochen in den Gliedmaßen nicht vollständig ausbilden. Die Erkrankung tritt mit einer Häufigkeit von 1:20.000 auf und ist vererbbar.
Die physiologischen Ursachen liegen im gestörten Wachstum der Röhrenknochen. Dieser Prozess beginnt bereits während der embryonalen Entwicklung. Zunächst werden knorpelige Vorläufer des späteren Knochens angelegt. Um diese bildet sich eine Knochenmanschette aus Knochenzellen, die nach innen Knochenmaterial absondert und den ursprünglichen Knorpel ersetzt. An den Enden der Röhrenknochen bleiben Knorpelzellen erhalten, die sich vermehren und weiteres Knorpelmaterial absondern. Die Knochenmanschette folgt diesem Vorgang, wodurch der Röhrenknochen in die Länge wächst.
Highlight: Bei Achondroplasie wird das Längenwachstum der Röhrenknochen vor dem 20. Lebensjahr vorzeitig gestoppt, was auf eine unzureichende Vermehrung der Chondrozyten zurückzuführen ist.
Vocabulary: Chondrozyten - Knorpelzellen, die für das Wachstum und die Erhaltung des Knorpelgewebes verantwortlich sind.
Die Aktivität der Chondrozyten wird normalerweise durch einen Wachstumsfaktor reguliert, der mit einem Rezeptor in der Membran der Chondrozyten interagiert. Bei der Achondroplasie ist dieser Regulationsmechanismus gestört, was zu einer übermäßigen Hemmung des Knochenwachstums führt.
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Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.
Stefan S
iOS user
Diese App ist wirklich echt super. Es gibt so viele Lernzettel und Hilfen, […]. Mein Problemfach ist zum Beispiel Französisch und die App hat mega viel Auswahl für Hilfe. Dank dieser App habe ich mich in Französisch verbessert. Ich würde diese jedem weiterempfehlen.
Samantha Klich
Android user
Wow ich bin wirklich komplett baff. Habe die App nur mal so ausprobiert, weil ich es schon oft in der Werbung gesehen habe und war absolut geschockt. Diese App ist DIE HILFE, die man sich für die Schule wünscht und vor allem werden so viele Sachen angeboten, wie z.B. Ausarbeitungen und Merkblätter, welche mir persönlich SEHR weitergeholfen haben.
Anna
iOS user
Ich finde Knowunity so grandios. Ich lerne wirklich für alles damit. Es gibt so viele verschiedene Lernzettel, die sehr gut erklärt sind!
Jana V
iOS user
Ich liebe diese App sie hilft mir vor jeder Arbeit kann Aufgaben kontrollieren sowie lösen und ist wirklich vielfältig verwendbar. Man kann mit diesem Fuchs auch normal reden so wie Probleme im echten Leben besprechen und er hilft einem. Wirklich sehr gut diese App kann ich nur weiter empfehlen, gerade für Menschen die etwas länger brauchen etwas zu verstehen!
Lena M
Android user
Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️
Timo S
iOS user
Die App ist einfach super! Ich muss nur in die Suchleiste mein Thema eintragen und ich checke es sehr schnell. Ich muss nicht mehr 10 YouTube Videos gucken, um etwas zu verstehen und somit spare ich mir meine Zeit. Einfach zu empfehlen!!
Sudenaz Ocak
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Diese App hat mich echt verbessert! In der Schule war ich richtig schlecht in Mathe und dank der App kann ich besser Mathe! Ich bin so dankbar, dass ihr die App gemacht habt.
Greenlight Bonnie
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Ich benutze Knowunity schon sehr lange und meine Noten haben sich verbessert die App hilft mir bei Mathe,Englisch u.s.w. Ich bekomme Hilfe wenn ich sie brauche und bekomme sogar Glückwünsche für meine Arbeit Deswegen von mir 5 Sterne🫶🏼
Julia S
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Also die App hat mir echt in super vielen Fächern geholfen! Ich hatte in der Mathe Arbeit davor eine 3+ und habe nur durch den School GPT und die Lernzettek auf der App eine 1-3 in Mathe geschafft…Ich bin Mega glücklich darüber also ja wircklich eine super App zum lernen und es spart sehr viel Heit dass man mehr Freizeit hat!
Marcus B
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Mit dieser App hab ich bessere Noten bekommen. Bessere Lernzettel gekriegt. Ich habe die App benutzt, als ich die Fächer nicht ganz verstanden habe,diese App ist ein würcklich GameChanger für die Schule, Hausaufgaben
Sarah L
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Hatte noch nie so viel Spaß beim Lernen und der School Bot macht super Aufschriebe die man Herunterladen kann total Übersichtlich und Lehreich. Bin begeistert.
Hans T
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