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Mutationen, Epigenetik

Mutationen, Epigenetik

 Inhaltliche Leistung - Aufgabe 1: Achondroplasie
Anforderungen
1.1
AFB
1.2
AFB
II-III
Klausur Nr. 2
Mutationen, Genetik
Name:
Der Prüfling
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Inhaltliche Leistung - Aufgabe 1: Achondroplasie Anforderungen 1.1 AFB 1.2 AFB II-III Klausur Nr. 2 Mutationen, Genetik Name: Der Prüfling Beschreibt den Phänotyp und die physiologischen Ursachen der Achond- roplasie mit Hilfe von M2.1, M2.2 und M2.3 und M2.4., z.B.: Name: • Achondroplasie = erblich bedingte Kleinwüchsigkeit. Die Kleinwüchsigkeit beruht auf dem unvollständig ausgebildeten Län- genwachstum der Röhrenknochen in den Gliedmaßen. • Achondroplasie kommt mit einer Häufigkeit von 1: 20 000 vor. • Wachstum der Röhrenknochen: o Während der Embryonalzeit werden knorpelige Vorläufer des Knochens angelegt. o Um diese Vorläufer bildet sich eine Knochenmanschette, die Knochen- substanz absondert, sodass der Knorpel ersetzt wird. o Knorpelzellen (Chondrozyten) bleiben an den Enden der Knochen erhal- ten. o Sie vermehren sich und sondern weitere Knorpelsubstanz ab. ● o Die Knochenmanschette folgt diesem Wachstum → des Knochens bis zum 20. Lebensjahr. o Die Chondrozyten werden in ihrer Aktivität durch einen Wachstumsfak- tor (FGF3) gehemmt. o Der Wachstumsfaktor reagiert mit einem Rezeptor FGFR3 in der Memb- ran der Chondrozyten. o Der Rezeptor dimerisiert in der Membran, wird so aktiviert und setzt in den Chondrozyten die hemmenden Prozesse in Gang. Physiologische Ursachen der Achondroplasie sind: o Das Längenwachstum der Röhrenknochen wird vor dem 20. Lebensjahr gestoppt. Ursache dafür ist die unzureichende Vermehrung der Chond- rozyten. Die Verknöcherung der Röhrenknochen schreitet aufgrund des Fehlens weiterer Knorpelmasse zu schnell voran. o Ursache für die unzureichende Vermehrung der Chondrozyten ist eine Mutation im Gen des Rezeptors FGFR3. Wertet die Materialien mit Hilfe...

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von M2.6 bezüglich der genetischen Ursa- chen der Achondroplasie aus: Begründet, um welchen Mutationstyp es sich handelt und erläutert die Folgen der Mutation für die Struktur und Funktionsweise des Rezeptors,z.B.: Längenwachstum Bei der Mutation im FGFR3-Gen handelt es sich um eine Punktmutation. An Position 1138 ist ein Thymin gegen ein Cytosin ausgetauscht, sodass das Triplett TCC statt CCC entsteht → mRNA AGG Der Austausch der Basen sorgt für den Einbau von Arginin statt Glycin in die Polypeptidkette: Missense-Mutation. Dieser Austausch betrifft die Transmembrandomäne des Rezeptorpro- teins.Statt einer Aminosäure mit unpolarem Rest (Glycin) befindet sich in der Polypeptidkette nun eine Aminosäure mit polarem und gelade- nem Rest (Arginin). ✓ Da im Inneren einer Membran nur wenige polare oder geladene Stoffe vorhanden sind, werden sich Rezeptormoleküle, die ihrerseits polar und geladen sind, in der Chondrozytenmembran gegenseitig anziehen. Somit entstehen auch ohne den Einfluss von FGF3 Dimere des Rezeptors FGFR3, die dauerhaft Bestand haben. ✓ Die FGFR3-Dimere lösen in den Chondrozyten nun dauerhaft hemmen- de Effekte aus, sodass keine weiteren Chondrozyten mehr entstehen / und keine Knorpelsubstanz mehr nach außen abgegeben werden kann.Folge: Das Längenwachstum der Röhrenknochen unterbleibt. 18 07.12.2020 Lösungsqualität Maximale Erreichte Punktzahl Punktzahl 28 (Mutations- typ 8, Folgen AS 5, Folgen Struktur Rezeptor 10, Folgen Funktion 5) 18 26 1.3 AFB || 1.4 AFB III Klausur Nr. 2 Mutationen, Genetik Name: Auf einer Ratgeberseite im Internet wird Achondroplasie-Patienten emp- fohlen, sich den Wachstumsfaktor FGF3 medizinisch kontrolliert zuführen zu lassen. Nimmt kritisch Stellung zu dieser Empfehlung, z.B.: Der Rat ist aus mehreren Gründen unsinnig 1.) Der Wachstumsfaktor FGF3 wirkt nicht wachstumsfördernd (wie man aus dem Begriff ableiten könnte), sondern hemmend. Eine Zugabe des Faktors verstärkt also nur den wachstumshemmenden Effekt. 2.) Da die Missense-Mutation die Funktionsweise des Rezeptors verändert hat, wird eine Zugabe des FGF3 bestenfalls keine Wirkung zeigen, da er nicht mehr binden kann. Erklärt, wie sich folgende Basentauschmutationen anstelle der vorliegen- den Mutation auswirken (vgl. M2.5). Verwendet dabei M2.6. a) an Position 1137 C statt G ATG ATC, mRNA: UACUAG, AS: Tyrosin → Stopp-Codon Nonsense-Mutation, PBS wird unterbrochen, Protein verkürzt und funkti- onsunfähig b) an Position 1130 G statt A GAGGGG; mRNA: CUC → CCC, AS: Leucin →→ Prolin Missense-Mutation: Leucin ist unpolar, Prolin auch, daher wahrscheinlich keine großen Auswirkungen erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium (2) Summe Aufgabe 2: 10 10 (je 5) 66 07.12.2020 64 Inhaltliche Leistung - Aufgabe 2: Epigenetik - Königin oder Arbeiterin Anforderungen 2.1 AFB HI 2.2 Klausur Nr. 2 Mutationen, Genetik AFB ||-||| Der Prüfling Erläutere die Entwicklung zur Königin bzw. zur Arbeiterin (Abbildung 2.1) unter besonderer Berücksichtigung von Abbildung 2.2.: Aus totipotenten befruchteten Eiern schlüpfen ebenfalls noch totpotente Larven. o Diese werden entweder mit Gelee royale oder mit Honig und Pollen ge- füttert. o Bei Fütterung mit Gelee royale erfolgt eine königinnenspezifische Methy- lierung und Genexpression, bei Fütterung mit Pollen und Honig eine arbeiterinnenspezifische. o Die Methylierung der DNA findet an der Base Cytosin statt. o Das Enzym DANN-Methyltransferase katalysiert hierbei die Übertragung einer Methylgruppe (-CH3) auf die Base Cytosin. o Eine unterschiedliche Methylierung scheint für die Entwicklung einer Kö- 16 nigin oder einer Arbeiterin verantwortlich zu sein. Entwickle auf der Grundlage von beiden Abbildungen zwei weiterführende problemorientiere Fragestellungen, die sich in der epigenetischen For- schung ergeben o Zu welchem Zeitpunkt erfolgt die Festlegung. Ob sich eine geschlüpfte Larve zur Königin oder Arbeiterin entwickelt? o Wie bewirkt die unterschiedliche Ernährung der Larven die unterschiedli- che Methylierung von DNA? o Welche Stoffe, die für die Differenzierung relevant sind, sind in Gelee ro- yale einerseits und Pollen und Honig andererseits enthalten? (Werden Entscheidungsfragen formuliert, die lediglich eine Ja/Nein-Antwort implizieren, wird pro Frage ein Punkt abgezogen) Werte die in Material2.3 dargestellten Versuchsergebnisse unter Berück- sichtigung der Tabelle 1 und der jeweiligen Teildarstellung in Abb. 2.3 zu- sammenfassend aus. z.B.: Die Aktivität des Enzyms Methyltransferase liegt bei 3 Tage-Fütterung mit Gelee royale bei 1.6 mmol/min. Die Aktivität sinkt auf die Hälfte (0,8 mmol/min.) bei 5-täiger Gelee royale-Fütterung. Ebenso sinkt die Expression des Dnmt3-Gens (Methyltransferase-Gen) von ca. 1,05 rel. Einheiten auf ca. 0,8 rel. Einheiten bei längerer Gelee royale Fütterung von 3 auf 5 Tage. Die Methylierung des Dynactin p62 Gens sinkt von ca. 78% auf ca. 63% im selben Zeitraum. Während sich nach nur 3-tägiger Fütterung mit Gelee royale überwie- gend Arbeiterinnen (etwa 65%) entwickeln, ist der prozentuale Anteil von Königinnen und Arbeiterinnen nach 4-tägiger Fütterung mit etwa 40% nahezu gleich. Eine geringere Dnmt3-Genexpression korreliert mit einer geringeren Ak- tivität der Methyltransferase und einer geringeren Methylierung des Dy- nactin p62 Gens. Nach 5-tägiger Fütterung mit Gelee royale entwickeln sich ausschließlich Königinnen und keine Zwischenformen wie nach 3- und 4-tägiger Fütte- rung. Entwickle auf Basis der Ergebnisse Hypothesen zur epigenetischen Wir- kung von Gelee royale z.B.: Die Befunde belegen, dass Gelee royale eine Substanz enthalten könnte, die eine geringere Methylierung der DNA bewirkt. Dabei muss es sich nicht unbedingt um eine Substanz handeln, die di- rekt die Aktivität des Enzyms Methyltransferase hemmt, sondern es Maximale Erreichte Punktzahl Punktzahl 18 07.12:2020 10 Lösungsqualität 16 16 10 2.3 Beschreibe und deute die in Tabelle 2 angegebenen Befunde zur Interfe- renz-RNA unter Berücksichtigung der Ergebnisse in Material 2.3 z.B.: Beim Kontrollversuch entwickeln sich von 311 Larven 238 zu Arbeiterin- nen und 73 zu Zwischenformen. Von den 262 Larven, die mit Dnmt3-RNAi in der Zuckerlösung gefüttert wurden, entwickelten sich 74 zu Arbeiterinnen und 188 zu Königinnen. Die Zugabe von Dnmt3-RNAi senkt die in den Zellen vorhandene Menge an Dnmt3-m-RNA, sodass weniger Methyltransferase gebildet wird. Die daraus resultierende Verringerung der DNA-Methylierung führt zu ei- ner Veränderung der Genexpression, sodass sich überwiegend Königinnen entwickeln. Ein hoher Grad an DNA-Methylierung begünstigt also die Entwicklung zur Arbeiterin, ein geringer Grad die Entwicklung zur Königin. Dass im Kontrollansatz Zwischenformen auftreten und sich bei Fütterung von Dnmt3-RNAi immerhin ca. 24% der Larven zu Arbeiterinnen entwi- ckeln, weist darauf hin, dass die Entwicklung nicht nur von der Art des Futters abhängt. AFB Begründe, weshalb die hier beschriebenen Experimente (Material 2.3 und Tabelle 2) grundlegende Experimente epigenetischer Forschung sind. z.B: ● Bei der Epigenetik wird die Differenzierung von Zellen und Geweben ge- steuert, indem zelltypspezifische Genprogramme an- oder abgeschaltet werden. AFB || Klausur Nr. 2 Mutationen, Genetik könnte sich auch um eine Substanz handeln, die die Genexpression des Dnmt3-Gens stört. 2.4 Damit bewirkt Gelee royale aber in jedem Fall eine Änderung der akti- ven Gene und zeigt damit epigenetische Wirkung. 14 Zwei Mechanismen der Epigenetik sind die direkte Modifikation der DNA, 8 z.B: durch Methylierung und auch regulatorisch wirkende RNAS. Die Experimente mit den Bienen belegen, dass die spezielle Form der Er- nährung modifizierend wirkt. Die Genexpression konnte durch die epigenetischen Regulationsmecha- nismen moduliert werden. oder ähnlich 07.12.2020 6 Darstellungsleistung Teil 1 und 2 Anforderungen Klausur Nr. 2 Mutationen, Genetik Der Prüfling führt seine Gedanken schlüssig, stringent und klar aus. strukturiert seine Darstellung sachgerecht. verwendet eine differenzierte und präzise Sprache. gestaltet seine Arbeit formal ansprechend. Übertrag der Punktsumme aus der ersten Aufgabe Übertrag der Punktsumme aus der zweiten Aufgabe Darstellungsleistung Grundsätze für die Bewertung (Notenfindung): Gesamtsumme Abzug wegen schweren Verstößen gegen die sprachliche Richtigkeit (§ 13, Abs. 2, APO-GOST) Gesamtnote Note Sehr gut plus Sehr gut Sehr gut minus Gut plus Gut Gut minus Befriedigend plus Befriedigend Befriedigend minus Ausreichend plus Ausreichend Ausreichend minus Mangelhaft plus Mangelhaft Mangelhaft minus Ungenügend Maximal erreichbare Punktzahl 66 66 18 150 Punkte 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0 Maximale Punkt- zahl 18 Lösungsqualität Lösungsqualität sehr gut minus 54 16 134 Erreichte Punktzahl 64 07.12.2020 Erreichte Punkt- zahl 142-135 134-128 16 06.01.219 127-120 119-113 112-105 104-98 97-90 89-83 82-75 74-68 67-60 59-50 49-40 39-30 29-0 Erreichte Punktzahl 150-143 07.12.20 Biologieklausur. Phänotypisch lässt sich die Achondroplasie durch Kleinwüchsigkeit bemerkbar machen. Diese Menschen werden 120-135 cm groß, was darauf zurückzuführen ist, dass sich die großen Röhrenknochen in den Glied- maßen nicht vollständig ausbilden, Abox wenn man unter dieser Krankheit Teidet. Das Längenwachstum, welches vor dem 20. Lebensjahr beendet wird, beginnt schon während do embroyonalen Entwicklung. Basis ist ein Knorpel, der den Vorläufe des späteren Knochens darstellt. Dieser wird von Chondrozyten (knorpelzellen) erzeugt. Daraufhin kann sich rundherum. um das Zentrum eine Knochenmaschette, besklend aus Knochenzellen bilden, welche Knochenmaterial nach innen absondert und somit den dort liegenden Knorpec R1 ersetzt. Der Vorgang wird Fortgesetzt, indem Chondrozyten an den Enden der Gr! Röhrenknochen erhalten bleiben, sich versehen, mehr knorpelmaterial absondern und durch die Knochenmaschette, die dem Vorgang folgt, der Röhrenknochen so in die Lange wachst. Erst später erfolgt Z1 das Dickenwachstum, von besonderen Knochenzellen bewirkt. Der Gelenk- @ knorpel bleibt als einziger Rest der ursprung- lichen Knorpels erhalten, wessen Zellen einen verringerten Stoffwechsel aufweisen Wachstumsfaktoren regulieren negativ die Verehrung von Chrondozyten und damit The Fähigkeit, Knorpelsubstanzen zu synthetisieen. In Abwesenheit des Wachstumsfaktors ist die Vermehrung also verstärkt, (none Synthe seleistung), während die Anwesenheit den Syntheseprozess hemmt. Die Rede ist vom Wachstumsfaktor FGF3, welcher spezifisch an FGFR3- Rezeptoren, am Äußeren der Zellmembran der Chondrozyten bindet. Der Rezeptor ist ein Transmenbranmolekúl und durch das zusammenspiel von Wehreren Domänen kann der FGFR3- Rezeptor das extrazellulare Signal (FGF3) in eine Signalkaskade umwandeln, welches eine Zellantwork bewirkt. Drei Domänen reagieren extrazellular mit den Wachstumsfaktoren, wodurch der Rezepter aktiviert wird. Die Verankering des Rezepters wird durch die Transmembran- domare gewährleistet und bildet die Verbindung zu den zwei Domåren, die (2) in das Zellinnee ragen. Die polypeptide sich der Transmembrandomaine enhalten weist umpolare Reste, da sie so gut in die umpolore Biomembram einlagern können und durch die sonst positive. Lading abgestoßen werden würden Dic interzelluloien Domaren bilder den P Anfang der Signalkaskade und inter- agieren basierend auf dem Signal mit weiteren Molekülen. Der Wachstumsfaktor FGF3 wirkt, indem er dimerisierend zwei Rezepteren aneinand bindet. Die Aktivierung schickt ein R/ hemmends Signal ins Zellinner und diesen Vorgang nennt man Signal- transduktion. L Die Zellantwort ist, dass z. B. ein hemmende Transkriptionsfaktor bei der Transkription der mRNA für die vermeting der Chondrozyten en die Transkriptionsrake Lemmt. zu ausführlich 11.2 Dargestellt in MIS ist das Gen (nur Exons) für den FGF3- Rezeptor be. Menschen mit Arshondroplasie Der Matrizenstrang (von 3'-5' ve (crfend) 1138 des mutierten Allels zeigt an der Position" eine Mutation des dort gelegenen Tripletts auf. Das nicht mutierte Allec codiert für die Aminosäure Glycin, Während das Triplett des mutierten Allels für Arginin codieranslation Hier fand eine Basensubstitution statt, an erster Stelle des Tripletts und durch die verandert Codierung ist dies eine Miss-Sense Punktmutation 2* siel Sternchenpapier Diese Mutation ist durch einen Fehler der DNA-Polymerase während de DNA- Replikation entstanden und hat die Auswirkung, das der Rezeptor auf Grund dieser Mutation eine veränderte Aktivität hat und ggf. ein Fehlerhaftes Signal IR an die Zelle leitet 2-B eine verstärke Hemmung des FGF3. 1* eine mRNA, wessen polypeptid an der Position 1138 für... Daraus resultiert, dass die Vermehrung der Chrondrozyten vermehrt eingeschränkt ist und dies sich negativ auf die @ Knochenbildung des Betroffenen auswirkt. Die Struktur der Domäne ist also wegen der Mutation verandert und behindert den Kommunikationsweg zwischen den Signalen und des Zellinneen, was die Signal karkade und damit die Zellemtwork negativ beeinflusst. Die Knochenausbildung ist somit eingeschränkt. 2 (1.3) Der Gedanke, sich medizinisch FGF3 zuführen zu lassen, hat den Hinter- or/ gedanken dass die Knochensynthese auf Grund des vermehetn Auftretens des Wachstumsfaktor angekwbelt wird, um die Mutation zu überwiegen und das knochenwachstum zu förden. Diese Lösungsansatz wäre jedoch meiner Meinung nach unwirksam, da das Zuflößen der Wachstumsfaktoren nich an der Tatsache cindert, dass der Rezeptor welches dieser Signal aufnimmt, mutiet ist und es ggf. nicht zu einer Verbesserung kommen würde. Der Wachstumsfaktor ist zudem negalv (Tumorsuppressorgen), was bedeutet, dass die vermeht Anwesenheit die Synthese noch wehr hemmen würde. ✓ Biologie LK Q1 Klausur Nr. 2 Mutationen, Epigenetik Aufgabe 1: Achondroplasie Aufgabenstellung/ 1.1 Beschreibe den Phänotyp (Erscheinungsbild) und die physiologischen Ursachen der Achond- roplasie mit Hilfe von M1.1, M1.2 und M1.3 und M1.4.(18 Punkte) 07.12.2020 2 Werte che 1.2 Werte die Materialien mit Hilfe von M1.6 bezüglich der genetischen Ursachen der Achond- roplasie aus: Begründe, um welchen Mutationstyp es sich handelt und erläutere die Folgen der Mutation für die Struktur und Funktionsweise des Rezeptors. (28 Punkte) 1.3 Auf einer Ratgeberseite im Internet wird Achondroplasie-Patienten empfohlen, sich den Wachstumsfaktor FGF3 medizinisch kontrolliert zuführen zu lassen. Nimm kritisch Stellung zu dieser Empfehlung.(10 Punkte) 1.4 Erkläre, wie sich folgende Basentauschmutationen anstelle der vorliegenden Mutation aus- wirken (vgl. M1.5). Verwende dabei M1.6. a) an Position 1137 C statt G b) an Position 1130 G statt A (10 Punkte) 9 Punkte für die Darstellungsleistung Änderungen der Punktzahl behält sich die Lehrperson vor. M1.1: Erscheinungsbild der Achondroplasie Ecking Menschen mit Achondroplasie sind kleinwüchsig. Sie werden etwa 120 bis 135 Zentimeter groß. Der Kleinwuchs ist darauf zurückzuführen, dass sich die großen Röhrenknochen in den Gliedmaßen nicht voll- ständig ausbilden. Achondroplasie kommt mit einer Häufigkeit von 1: 20 000 vor. Die Anlage ist vererbbar. E M1.2.: Wachstum der Röhrenknochen->Physio. Ursachen Das Wachstum der Röhrenknochen beginnt bereits während der embryonalen Entwicklung. Zunächst wer- den knorpelige-Vorläufer des späteren Knochens ange- legt. Der Knorpel wird von besonderen Knorpelzellen, den Chondrozyten, erzeugt. Rund um das Zentrum des Knorpelknochens bildet sich anschließend eine Kno- chenmanschette aus Knochenzellen. Sie sondert nach innen Knochenmaterial ab, das den ursprünglich vor- handenen Knorpel ersetzt. An den Enden der/Röhren- knochen bleiben die Chondrozyten erhalten, vermehren sich und sondern weiteres Knorpelmaterial ab. Die Kno- chenmanschette folgt diesem Vorgang, so wächst der Röhrenknochen in die Länge. Das Dickenwachstum des Knochens wird später von besonderen Knochenzellen bewirkt. Das Längenwachstum des Knochens ist vor dem 20. Lebensjahr beendet. Als einziger Rest des ursprünglichen Knorpels bleibt der Gelenkknorpel erhalten. Seine Zellen weisen beim Erwachsenen einen verringerten Stoffwechsel auf. 01 Entwicklung der Röhrenknochen F Biologie LK Q1 M1.3: Regulation der Chondrozyten Die Vermehrung der Chondrozyten und ihre Fähigkeit, Knorpelsubstanz zu synthetisieren, werden durch Wach- stumsfaktoren negativ reguliert. Das bedeutet, dass Chondrozyten sich ohne diesen Wachstumsfaktor stark vermeh- ren und eine hohe Syntheseleistung zeigen. Ist der Wachstumsfaktor dagegen vorhanden, so werden diese Prozesse gehemmt. Einer dieser Wachstumsfaktoren wird Fibroblast Growth Factor, FGF3 genannt. Er bindet an besonderen Rezeptoren, Fibroblast Growth FactorReceptor, FGFR3-Rezeptoren. M1.4: Funktion des FGFR3-Rezeptors Der FGFR3-Rezeptor besitzt mehrere Domänen. Drei Domänen ragen in den extra- zellulären Raum hinein und können mit Signalfaktoren reagieren und den Rezeptor damit aktivieren. Die Transmembrandomäne verankert den Rezeptor in der Membran. Die Polypeptidkette enthält hier zumeist Aminosäuren mit unpolaren Resten. Die unpolaren Reste ermöglichen eine gute Einlagerung in der unpolaren Biomembran (unpolare Phosphatschwänze). Wären sie positiv, so würden sie von unpolaren Phosphatschwänzen abgestoßen und die benachbarten FGFR3 würden sich zusammenlagern. Zwei weitere Domänen ragen in das Zellinnere und können bei einer Aktivierung mit weiteren Molekülen reagieren, indem sie zum Beispiel Phosphatreste übertra- gen. So werden zelluläre Reaktionen auf das äußere Signal hin in Gang gesetzt. Der Wachstumsfaktor FGF3 bindet zwei Rezeptoren aneinander (Dimerisierung), die dadurch aktiviert werden und ein hemmendes Signal ins Zellinnere senden. Die Reaktion mit einem Wachstumsfaktor zeigt Abbildung 03. RAIVAAY og S JOR FERD FGF3 S www FGFR3 peel CRVEN NEUR 書 S Klausur Nr. 2 Mutationen, Epigenetik FASTS Tring thing ORIRE EAR EERSE Nicht mutiertes Allel Mutiertes Allel Positionen 525 RRS MONDY 3' 3' 3 Reaktion des Wachstumsfaktors FGF3 mit dem FGFR3-Rezeptor Jußen ... Innen 07.12.2020 signetha Su drei extrazelluläre Domänen Transmembran- dománe zwei M1.5: Das Gen für den FGF3-Rezeptor bei Menschen mit Achondroplasie Bei der Untersuchung von Patienten mit Achondroplasie stellte sich heraus, dass 98 Prozent von ihnen eine Mutation im Gen der Transmembran-Domäne des Rezeptors aufweisen.Dargestellt sind jeweils nur Exons des Matrizenstranges. Intrazelluläre Domänen 02Schematische Darstellung des FGFR3-Rezeptors CUC AGC UAC GGG GUG GGC GAG TCG ATG CCC CAC CCG.. 5' GAG TCG ATG TCC CAC CCG 5′ c81234567 SÁC UAG Biologie LK Q1 His Gin Arg Ser acolla U G Phe A oppo C Leu Leu ₂0k G A Cys G C U Trp Stop Pro U CAGUCAGUCAGUCAGA CA A C CUGACUGACUG G Tyr Aminosäuren mit polarem, geladenem Rest Lys Asn CA UG Stop Aminosäuren mit unpolarem Rest G U Ala Arg G UGA C U A C A CH, CH₂ H I H₂N-C-COOH H Glycin He Ser CH Val CH₁ Isoleucin Klausur Nr. 2 Mutationen, Epigenetik H₂N-C-COOH 6 CH, NH, CH I CH₂ CH₂ H₂N-C-COOH H Lysin le Start Met TOPPROPOll G U C A A U ادادها lle Thr Gly Glu Asp CH3 H₂N-C-COOH T H Alanin CH₁ H₂N-C-COOH H Phenylalanin H₂C 서 M1.6: Code-Sonne und Gruppen der Aminosäuren CH₂ CH₂ H₂N-C-COOH H Arginin I NH₂ NH₂ H,C CH, \ / CH 1 H₂N-C-COOH H Valin H₂N-C-COOH H Prolin HN NH CH CH₂ H₂N-C-COOH H Histidin CH₂ / CH, H₂N-C-COOH T H Leucin 07.12.2020 Biologie LK Q1 Klausur Nr. 2 Mutationen, Epigenetik Name: 07.12.2020 Aufgabe 2: Epigenetik - Königin oder Arbeiterin Aufgabenstellung 2.1 Erläutere die Entwicklung zur Königin bzw. zur Arbeiterin (Abbildung 2.1) unter besonderer Berücksichtigung von Abbildung 2.2. Entwickle auf der Grundlage von beiden Abbildungen zwei weiterführende problemorientiere Fragestellungen, die sich in der epigenetischen For- schung ergeben. (16 Punkte) -> Nachdenken, Untersuchungsfragen? 2.2 Werte die in Material2.3 dargestellten Versuchsergebnisse unter Berücksichtigung der Tabel- le 1 und der jeweiligen Teildarstellung in Abb. 2.3 zusammenfassend aus. Entwickle auf Basis der Ergebnisse Hypothesen zur epigenetischen Wirkung von Gelee royale. (28 Punkte) 2.3 Beschreibe und deute die in Tabelle 2 angegebenen Befunde zur Interferenz-RNA unter Be- rücksichtigung der Ergebnisse in Material 2.3. (14 Punkte) 9 Punkte für die Darstellungsleistung Änderungen der Punktzahl behält sich die Lehrperson vor. 2.4 Begründe, weshalb die hier beschriebenen Experimente (Material 2.3 und Tabelle 2) grund- legende Experimente epigenetischer Forschung sind. (8 Punkte) Biologie LK Q1 M2.1 Epigenetische Prozesse bei der Entwicklung der Bienen Arbeiterinnen und Königinnen sind genetisch identische Organismen, unterscheiden sich jedoch deutlich in ihrem Phänotyp. Epigenetische Prozesse unter Einfluss der Nahrung führen zu einer unterschiedlichen Entwicklung der Weibchen der Westlichen Honigbiene (Apis mellifera). befruchtes Ei (totipotent) 3 Nahrung: Gelee royale Nahrung: Pollen und Honig 2 a b с NH₂ LO (O Klausur Nr. 2 Mutationen, Epigenetik glech erstes Larvenstadium (totipotent) spezifische Methyllerung und Genexpression für Königinnen Methylierung durch DNA-Methyltransferase Demethylierung spezifische Methyllerung und Genexpression für Arbeiterinnen Abb. 2.2: Methylierung von Cytosin zu 5-Methyl-Cytosin Tab.01: Fütterung der Versuchsgruppen a-c Versuchsgruppe 3 4 5 3 Tage mit Gelee royale Phänotyp Königin Phänotyp Arbeiterin NH₂ 6 CH₂ M2.3 Untersuchungen zu epigenetischen Wirkungen Nur zukünftige Königinnen werden durch das gesamte Larvenstadium bis hin ins Erwachsenenalter mit dem exquisiten Saft namens Gelée royale, einem Sekret aus den Kopfdrüsen der Arbeiterinnen, gefüttert. Arbeiterinnen erhalten dagegen nur anfangs diese Kraftnahrung, später aber nur noch ein einfaches Ge- misch aus Blütenpollen und Honig. 07.12.2020 In einem Experiment wurden Bienenlarven mit Gelée royale gefüttert, wobei drei Versuchsgruppen mit unterschiedlicher Fütterung gebildet wurden (Tab.01). Nach dem 5. Tag wurden molekulargenetische und biochemische Untersuchungen durchgeführt, deren Befunde in Abb. 03 dargestellt sind. aus welcher Biene kommt das Feie anschließend Tage mit Pollen und Honig 2 1 0 Abb. 2.1: Entwicklung weiblicher Bienen zur Königin oder zur Arbeiterin

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von M2.6 bezüglich der genetischen Ursa- chen der Achondroplasie aus: Begründet, um welchen Mutationstyp es sich handelt und erläutert die Folgen der Mutation für die Struktur und Funktionsweise des Rezeptors,z.B.: Längenwachstum Bei der Mutation im FGFR3-Gen handelt es sich um eine Punktmutation. An Position 1138 ist ein Thymin gegen ein Cytosin ausgetauscht, sodass das Triplett TCC statt CCC entsteht → mRNA AGG Der Austausch der Basen sorgt für den Einbau von Arginin statt Glycin in die Polypeptidkette: Missense-Mutation. Dieser Austausch betrifft die Transmembrandomäne des Rezeptorpro- teins.Statt einer Aminosäure mit unpolarem Rest (Glycin) befindet sich in der Polypeptidkette nun eine Aminosäure mit polarem und gelade- nem Rest (Arginin). ✓ Da im Inneren einer Membran nur wenige polare oder geladene Stoffe vorhanden sind, werden sich Rezeptormoleküle, die ihrerseits polar und geladen sind, in der Chondrozytenmembran gegenseitig anziehen. Somit entstehen auch ohne den Einfluss von FGF3 Dimere des Rezeptors FGFR3, die dauerhaft Bestand haben. ✓ Die FGFR3-Dimere lösen in den Chondrozyten nun dauerhaft hemmen- de Effekte aus, sodass keine weiteren Chondrozyten mehr entstehen / und keine Knorpelsubstanz mehr nach außen abgegeben werden kann.Folge: Das Längenwachstum der Röhrenknochen unterbleibt. 18 07.12.2020 Lösungsqualität Maximale Erreichte Punktzahl Punktzahl 28 (Mutations- typ 8, Folgen AS 5, Folgen Struktur Rezeptor 10, Folgen Funktion 5) 18 26 1.3 AFB || 1.4 AFB III Klausur Nr. 2 Mutationen, Genetik Name: Auf einer Ratgeberseite im Internet wird Achondroplasie-Patienten emp- fohlen, sich den Wachstumsfaktor FGF3 medizinisch kontrolliert zuführen zu lassen. Nimmt kritisch Stellung zu dieser Empfehlung, z.B.: Der Rat ist aus mehreren Gründen unsinnig 1.) Der Wachstumsfaktor FGF3 wirkt nicht wachstumsfördernd (wie man aus dem Begriff ableiten könnte), sondern hemmend. Eine Zugabe des Faktors verstärkt also nur den wachstumshemmenden Effekt. 2.) Da die Missense-Mutation die Funktionsweise des Rezeptors verändert hat, wird eine Zugabe des FGF3 bestenfalls keine Wirkung zeigen, da er nicht mehr binden kann. Erklärt, wie sich folgende Basentauschmutationen anstelle der vorliegen- den Mutation auswirken (vgl. M2.5). Verwendet dabei M2.6. a) an Position 1137 C statt G ATG ATC, mRNA: UACUAG, AS: Tyrosin → Stopp-Codon Nonsense-Mutation, PBS wird unterbrochen, Protein verkürzt und funkti- onsunfähig b) an Position 1130 G statt A GAGGGG; mRNA: CUC → CCC, AS: Leucin →→ Prolin Missense-Mutation: Leucin ist unpolar, Prolin auch, daher wahrscheinlich keine großen Auswirkungen erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium (2) Summe Aufgabe 2: 10 10 (je 5) 66 07.12.2020 64 Inhaltliche Leistung - Aufgabe 2: Epigenetik - Königin oder Arbeiterin Anforderungen 2.1 AFB HI 2.2 Klausur Nr. 2 Mutationen, Genetik AFB ||-||| Der Prüfling Erläutere die Entwicklung zur Königin bzw. zur Arbeiterin (Abbildung 2.1) unter besonderer Berücksichtigung von Abbildung 2.2.: Aus totipotenten befruchteten Eiern schlüpfen ebenfalls noch totpotente Larven. o Diese werden entweder mit Gelee royale oder mit Honig und Pollen ge- füttert. o Bei Fütterung mit Gelee royale erfolgt eine königinnenspezifische Methy- lierung und Genexpression, bei Fütterung mit Pollen und Honig eine arbeiterinnenspezifische. o Die Methylierung der DNA findet an der Base Cytosin statt. o Das Enzym DANN-Methyltransferase katalysiert hierbei die Übertragung einer Methylgruppe (-CH3) auf die Base Cytosin. o Eine unterschiedliche Methylierung scheint für die Entwicklung einer Kö- 16 nigin oder einer Arbeiterin verantwortlich zu sein. Entwickle auf der Grundlage von beiden Abbildungen zwei weiterführende problemorientiere Fragestellungen, die sich in der epigenetischen For- schung ergeben o Zu welchem Zeitpunkt erfolgt die Festlegung. Ob sich eine geschlüpfte Larve zur Königin oder Arbeiterin entwickelt? o Wie bewirkt die unterschiedliche Ernährung der Larven die unterschiedli- che Methylierung von DNA? o Welche Stoffe, die für die Differenzierung relevant sind, sind in Gelee ro- yale einerseits und Pollen und Honig andererseits enthalten? (Werden Entscheidungsfragen formuliert, die lediglich eine Ja/Nein-Antwort implizieren, wird pro Frage ein Punkt abgezogen) Werte die in Material2.3 dargestellten Versuchsergebnisse unter Berück- sichtigung der Tabelle 1 und der jeweiligen Teildarstellung in Abb. 2.3 zu- sammenfassend aus. z.B.: Die Aktivität des Enzyms Methyltransferase liegt bei 3 Tage-Fütterung mit Gelee royale bei 1.6 mmol/min. Die Aktivität sinkt auf die Hälfte (0,8 mmol/min.) bei 5-täiger Gelee royale-Fütterung. Ebenso sinkt die Expression des Dnmt3-Gens (Methyltransferase-Gen) von ca. 1,05 rel. Einheiten auf ca. 0,8 rel. Einheiten bei längerer Gelee royale Fütterung von 3 auf 5 Tage. Die Methylierung des Dynactin p62 Gens sinkt von ca. 78% auf ca. 63% im selben Zeitraum. Während sich nach nur 3-tägiger Fütterung mit Gelee royale überwie- gend Arbeiterinnen (etwa 65%) entwickeln, ist der prozentuale Anteil von Königinnen und Arbeiterinnen nach 4-tägiger Fütterung mit etwa 40% nahezu gleich. Eine geringere Dnmt3-Genexpression korreliert mit einer geringeren Ak- tivität der Methyltransferase und einer geringeren Methylierung des Dy- nactin p62 Gens. Nach 5-tägiger Fütterung mit Gelee royale entwickeln sich ausschließlich Königinnen und keine Zwischenformen wie nach 3- und 4-tägiger Fütte- rung. Entwickle auf Basis der Ergebnisse Hypothesen zur epigenetischen Wir- kung von Gelee royale z.B.: Die Befunde belegen, dass Gelee royale eine Substanz enthalten könnte, die eine geringere Methylierung der DNA bewirkt. Dabei muss es sich nicht unbedingt um eine Substanz handeln, die di- rekt die Aktivität des Enzyms Methyltransferase hemmt, sondern es Maximale Erreichte Punktzahl Punktzahl 18 07.12:2020 10 Lösungsqualität 16 16 10 2.3 Beschreibe und deute die in Tabelle 2 angegebenen Befunde zur Interfe- renz-RNA unter Berücksichtigung der Ergebnisse in Material 2.3 z.B.: Beim Kontrollversuch entwickeln sich von 311 Larven 238 zu Arbeiterin- nen und 73 zu Zwischenformen. Von den 262 Larven, die mit Dnmt3-RNAi in der Zuckerlösung gefüttert wurden, entwickelten sich 74 zu Arbeiterinnen und 188 zu Königinnen. Die Zugabe von Dnmt3-RNAi senkt die in den Zellen vorhandene Menge an Dnmt3-m-RNA, sodass weniger Methyltransferase gebildet wird. Die daraus resultierende Verringerung der DNA-Methylierung führt zu ei- ner Veränderung der Genexpression, sodass sich überwiegend Königinnen entwickeln. Ein hoher Grad an DNA-Methylierung begünstigt also die Entwicklung zur Arbeiterin, ein geringer Grad die Entwicklung zur Königin. Dass im Kontrollansatz Zwischenformen auftreten und sich bei Fütterung von Dnmt3-RNAi immerhin ca. 24% der Larven zu Arbeiterinnen entwi- ckeln, weist darauf hin, dass die Entwicklung nicht nur von der Art des Futters abhängt. AFB Begründe, weshalb die hier beschriebenen Experimente (Material 2.3 und Tabelle 2) grundlegende Experimente epigenetischer Forschung sind. z.B: ● Bei der Epigenetik wird die Differenzierung von Zellen und Geweben ge- steuert, indem zelltypspezifische Genprogramme an- oder abgeschaltet werden. AFB || Klausur Nr. 2 Mutationen, Genetik könnte sich auch um eine Substanz handeln, die die Genexpression des Dnmt3-Gens stört. 2.4 Damit bewirkt Gelee royale aber in jedem Fall eine Änderung der akti- ven Gene und zeigt damit epigenetische Wirkung. 14 Zwei Mechanismen der Epigenetik sind die direkte Modifikation der DNA, 8 z.B: durch Methylierung und auch regulatorisch wirkende RNAS. Die Experimente mit den Bienen belegen, dass die spezielle Form der Er- nährung modifizierend wirkt. Die Genexpression konnte durch die epigenetischen Regulationsmecha- nismen moduliert werden. oder ähnlich 07.12.2020 6 Darstellungsleistung Teil 1 und 2 Anforderungen Klausur Nr. 2 Mutationen, Genetik Der Prüfling führt seine Gedanken schlüssig, stringent und klar aus. strukturiert seine Darstellung sachgerecht. verwendet eine differenzierte und präzise Sprache. gestaltet seine Arbeit formal ansprechend. Übertrag der Punktsumme aus der ersten Aufgabe Übertrag der Punktsumme aus der zweiten Aufgabe Darstellungsleistung Grundsätze für die Bewertung (Notenfindung): Gesamtsumme Abzug wegen schweren Verstößen gegen die sprachliche Richtigkeit (§ 13, Abs. 2, APO-GOST) Gesamtnote Note Sehr gut plus Sehr gut Sehr gut minus Gut plus Gut Gut minus Befriedigend plus Befriedigend Befriedigend minus Ausreichend plus Ausreichend Ausreichend minus Mangelhaft plus Mangelhaft Mangelhaft minus Ungenügend Maximal erreichbare Punktzahl 66 66 18 150 Punkte 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0 Maximale Punkt- zahl 18 Lösungsqualität Lösungsqualität sehr gut minus 54 16 134 Erreichte Punktzahl 64 07.12.2020 Erreichte Punkt- zahl 142-135 134-128 16 06.01.219 127-120 119-113 112-105 104-98 97-90 89-83 82-75 74-68 67-60 59-50 49-40 39-30 29-0 Erreichte Punktzahl 150-143 07.12.20 Biologieklausur. Phänotypisch lässt sich die Achondroplasie durch Kleinwüchsigkeit bemerkbar machen. Diese Menschen werden 120-135 cm groß, was darauf zurückzuführen ist, dass sich die großen Röhrenknochen in den Glied- maßen nicht vollständig ausbilden, Abox wenn man unter dieser Krankheit Teidet. Das Längenwachstum, welches vor dem 20. Lebensjahr beendet wird, beginnt schon während do embroyonalen Entwicklung. Basis ist ein Knorpel, der den Vorläufe des späteren Knochens darstellt. Dieser wird von Chondrozyten (knorpelzellen) erzeugt. Daraufhin kann sich rundherum. um das Zentrum eine Knochenmaschette, besklend aus Knochenzellen bilden, welche Knochenmaterial nach innen absondert und somit den dort liegenden Knorpec R1 ersetzt. Der Vorgang wird Fortgesetzt, indem Chondrozyten an den Enden der Gr! Röhrenknochen erhalten bleiben, sich versehen, mehr knorpelmaterial absondern und durch die Knochenmaschette, die dem Vorgang folgt, der Röhrenknochen so in die Lange wachst. Erst später erfolgt Z1 das Dickenwachstum, von besonderen Knochenzellen bewirkt. Der Gelenk- @ knorpel bleibt als einziger Rest der ursprung- lichen Knorpels erhalten, wessen Zellen einen verringerten Stoffwechsel aufweisen Wachstumsfaktoren regulieren negativ die Verehrung von Chrondozyten und damit The Fähigkeit, Knorpelsubstanzen zu synthetisieen. In Abwesenheit des Wachstumsfaktors ist die Vermehrung also verstärkt, (none Synthe seleistung), während die Anwesenheit den Syntheseprozess hemmt. Die Rede ist vom Wachstumsfaktor FGF3, welcher spezifisch an FGFR3- Rezeptoren, am Äußeren der Zellmembran der Chondrozyten bindet. Der Rezeptor ist ein Transmenbranmolekúl und durch das zusammenspiel von Wehreren Domänen kann der FGFR3- Rezeptor das extrazellulare Signal (FGF3) in eine Signalkaskade umwandeln, welches eine Zellantwork bewirkt. Drei Domänen reagieren extrazellular mit den Wachstumsfaktoren, wodurch der Rezepter aktiviert wird. Die Verankering des Rezepters wird durch die Transmembran- domare gewährleistet und bildet die Verbindung zu den zwei Domåren, die (2) in das Zellinnee ragen. Die polypeptide sich der Transmembrandomaine enhalten weist umpolare Reste, da sie so gut in die umpolore Biomembram einlagern können und durch die sonst positive. Lading abgestoßen werden würden Dic interzelluloien Domaren bilder den P Anfang der Signalkaskade und inter- agieren basierend auf dem Signal mit weiteren Molekülen. Der Wachstumsfaktor FGF3 wirkt, indem er dimerisierend zwei Rezepteren aneinand bindet. Die Aktivierung schickt ein R/ hemmends Signal ins Zellinner und diesen Vorgang nennt man Signal- transduktion. L Die Zellantwort ist, dass z. B. ein hemmende Transkriptionsfaktor bei der Transkription der mRNA für die vermeting der Chondrozyten en die Transkriptionsrake Lemmt. zu ausführlich 11.2 Dargestellt in MIS ist das Gen (nur Exons) für den FGF3- Rezeptor be. Menschen mit Arshondroplasie Der Matrizenstrang (von 3'-5' ve (crfend) 1138 des mutierten Allels zeigt an der Position" eine Mutation des dort gelegenen Tripletts auf. Das nicht mutierte Allec codiert für die Aminosäure Glycin, Während das Triplett des mutierten Allels für Arginin codieranslation Hier fand eine Basensubstitution statt, an erster Stelle des Tripletts und durch die verandert Codierung ist dies eine Miss-Sense Punktmutation 2* siel Sternchenpapier Diese Mutation ist durch einen Fehler der DNA-Polymerase während de DNA- Replikation entstanden und hat die Auswirkung, das der Rezeptor auf Grund dieser Mutation eine veränderte Aktivität hat und ggf. ein Fehlerhaftes Signal IR an die Zelle leitet 2-B eine verstärke Hemmung des FGF3. 1* eine mRNA, wessen polypeptid an der Position 1138 für... Daraus resultiert, dass die Vermehrung der Chrondrozyten vermehrt eingeschränkt ist und dies sich negativ auf die @ Knochenbildung des Betroffenen auswirkt. Die Struktur der Domäne ist also wegen der Mutation verandert und behindert den Kommunikationsweg zwischen den Signalen und des Zellinneen, was die Signal karkade und damit die Zellemtwork negativ beeinflusst. Die Knochenausbildung ist somit eingeschränkt. 2 (1.3) Der Gedanke, sich medizinisch FGF3 zuführen zu lassen, hat den Hinter- or/ gedanken dass die Knochensynthese auf Grund des vermehetn Auftretens des Wachstumsfaktor angekwbelt wird, um die Mutation zu überwiegen und das knochenwachstum zu förden. Diese Lösungsansatz wäre jedoch meiner Meinung nach unwirksam, da das Zuflößen der Wachstumsfaktoren nich an der Tatsache cindert, dass der Rezeptor welches dieser Signal aufnimmt, mutiet ist und es ggf. nicht zu einer Verbesserung kommen würde. Der Wachstumsfaktor ist zudem negalv (Tumorsuppressorgen), was bedeutet, dass die vermeht Anwesenheit die Synthese noch wehr hemmen würde. ✓ Biologie LK Q1 Klausur Nr. 2 Mutationen, Epigenetik Aufgabe 1: Achondroplasie Aufgabenstellung/ 1.1 Beschreibe den Phänotyp (Erscheinungsbild) und die physiologischen Ursachen der Achond- roplasie mit Hilfe von M1.1, M1.2 und M1.3 und M1.4.(18 Punkte) 07.12.2020 2 Werte che 1.2 Werte die Materialien mit Hilfe von M1.6 bezüglich der genetischen Ursachen der Achond- roplasie aus: Begründe, um welchen Mutationstyp es sich handelt und erläutere die Folgen der Mutation für die Struktur und Funktionsweise des Rezeptors. (28 Punkte) 1.3 Auf einer Ratgeberseite im Internet wird Achondroplasie-Patienten empfohlen, sich den Wachstumsfaktor FGF3 medizinisch kontrolliert zuführen zu lassen. Nimm kritisch Stellung zu dieser Empfehlung.(10 Punkte) 1.4 Erkläre, wie sich folgende Basentauschmutationen anstelle der vorliegenden Mutation aus- wirken (vgl. M1.5). Verwende dabei M1.6. a) an Position 1137 C statt G b) an Position 1130 G statt A (10 Punkte) 9 Punkte für die Darstellungsleistung Änderungen der Punktzahl behält sich die Lehrperson vor. M1.1: Erscheinungsbild der Achondroplasie Ecking Menschen mit Achondroplasie sind kleinwüchsig. Sie werden etwa 120 bis 135 Zentimeter groß. Der Kleinwuchs ist darauf zurückzuführen, dass sich die großen Röhrenknochen in den Gliedmaßen nicht voll- ständig ausbilden. Achondroplasie kommt mit einer Häufigkeit von 1: 20 000 vor. Die Anlage ist vererbbar. E M1.2.: Wachstum der Röhrenknochen->Physio. Ursachen Das Wachstum der Röhrenknochen beginnt bereits während der embryonalen Entwicklung. Zunächst wer- den knorpelige-Vorläufer des späteren Knochens ange- legt. Der Knorpel wird von besonderen Knorpelzellen, den Chondrozyten, erzeugt. Rund um das Zentrum des Knorpelknochens bildet sich anschließend eine Kno- chenmanschette aus Knochenzellen. Sie sondert nach innen Knochenmaterial ab, das den ursprünglich vor- handenen Knorpel ersetzt. An den Enden der/Röhren- knochen bleiben die Chondrozyten erhalten, vermehren sich und sondern weiteres Knorpelmaterial ab. Die Kno- chenmanschette folgt diesem Vorgang, so wächst der Röhrenknochen in die Länge. Das Dickenwachstum des Knochens wird später von besonderen Knochenzellen bewirkt. Das Längenwachstum des Knochens ist vor dem 20. Lebensjahr beendet. Als einziger Rest des ursprünglichen Knorpels bleibt der Gelenkknorpel erhalten. Seine Zellen weisen beim Erwachsenen einen verringerten Stoffwechsel auf. 01 Entwicklung der Röhrenknochen F Biologie LK Q1 M1.3: Regulation der Chondrozyten Die Vermehrung der Chondrozyten und ihre Fähigkeit, Knorpelsubstanz zu synthetisieren, werden durch Wach- stumsfaktoren negativ reguliert. Das bedeutet, dass Chondrozyten sich ohne diesen Wachstumsfaktor stark vermeh- ren und eine hohe Syntheseleistung zeigen. Ist der Wachstumsfaktor dagegen vorhanden, so werden diese Prozesse gehemmt. Einer dieser Wachstumsfaktoren wird Fibroblast Growth Factor, FGF3 genannt. Er bindet an besonderen Rezeptoren, Fibroblast Growth FactorReceptor, FGFR3-Rezeptoren. M1.4: Funktion des FGFR3-Rezeptors Der FGFR3-Rezeptor besitzt mehrere Domänen. Drei Domänen ragen in den extra- zellulären Raum hinein und können mit Signalfaktoren reagieren und den Rezeptor damit aktivieren. Die Transmembrandomäne verankert den Rezeptor in der Membran. Die Polypeptidkette enthält hier zumeist Aminosäuren mit unpolaren Resten. Die unpolaren Reste ermöglichen eine gute Einlagerung in der unpolaren Biomembran (unpolare Phosphatschwänze). Wären sie positiv, so würden sie von unpolaren Phosphatschwänzen abgestoßen und die benachbarten FGFR3 würden sich zusammenlagern. Zwei weitere Domänen ragen in das Zellinnere und können bei einer Aktivierung mit weiteren Molekülen reagieren, indem sie zum Beispiel Phosphatreste übertra- gen. So werden zelluläre Reaktionen auf das äußere Signal hin in Gang gesetzt. Der Wachstumsfaktor FGF3 bindet zwei Rezeptoren aneinander (Dimerisierung), die dadurch aktiviert werden und ein hemmendes Signal ins Zellinnere senden. Die Reaktion mit einem Wachstumsfaktor zeigt Abbildung 03. RAIVAAY og S JOR FERD FGF3 S www FGFR3 peel CRVEN NEUR 書 S Klausur Nr. 2 Mutationen, Epigenetik FASTS Tring thing ORIRE EAR EERSE Nicht mutiertes Allel Mutiertes Allel Positionen 525 RRS MONDY 3' 3' 3 Reaktion des Wachstumsfaktors FGF3 mit dem FGFR3-Rezeptor Jußen ... Innen 07.12.2020 signetha Su drei extrazelluläre Domänen Transmembran- dománe zwei M1.5: Das Gen für den FGF3-Rezeptor bei Menschen mit Achondroplasie Bei der Untersuchung von Patienten mit Achondroplasie stellte sich heraus, dass 98 Prozent von ihnen eine Mutation im Gen der Transmembran-Domäne des Rezeptors aufweisen.Dargestellt sind jeweils nur Exons des Matrizenstranges. Intrazelluläre Domänen 02Schematische Darstellung des FGFR3-Rezeptors CUC AGC UAC GGG GUG GGC GAG TCG ATG CCC CAC CCG.. 5' GAG TCG ATG TCC CAC CCG 5′ c81234567 SÁC UAG Biologie LK Q1 His Gin Arg Ser acolla U G Phe A oppo C Leu Leu ₂0k G A Cys G C U Trp Stop Pro U CAGUCAGUCAGUCAGA CA A C CUGACUGACUG G Tyr Aminosäuren mit polarem, geladenem Rest Lys Asn CA UG Stop Aminosäuren mit unpolarem Rest G U Ala Arg G UGA C U A C A CH, CH₂ H I H₂N-C-COOH H Glycin He Ser CH Val CH₁ Isoleucin Klausur Nr. 2 Mutationen, Epigenetik H₂N-C-COOH 6 CH, NH, CH I CH₂ CH₂ H₂N-C-COOH H Lysin le Start Met TOPPROPOll G U C A A U ادادها lle Thr Gly Glu Asp CH3 H₂N-C-COOH T H Alanin CH₁ H₂N-C-COOH H Phenylalanin H₂C 서 M1.6: Code-Sonne und Gruppen der Aminosäuren CH₂ CH₂ H₂N-C-COOH H Arginin I NH₂ NH₂ H,C CH, \ / CH 1 H₂N-C-COOH H Valin H₂N-C-COOH H Prolin HN NH CH CH₂ H₂N-C-COOH H Histidin CH₂ / CH, H₂N-C-COOH T H Leucin 07.12.2020 Biologie LK Q1 Klausur Nr. 2 Mutationen, Epigenetik Name: 07.12.2020 Aufgabe 2: Epigenetik - Königin oder Arbeiterin Aufgabenstellung 2.1 Erläutere die Entwicklung zur Königin bzw. zur Arbeiterin (Abbildung 2.1) unter besonderer Berücksichtigung von Abbildung 2.2. Entwickle auf der Grundlage von beiden Abbildungen zwei weiterführende problemorientiere Fragestellungen, die sich in der epigenetischen For- schung ergeben. (16 Punkte) -> Nachdenken, Untersuchungsfragen? 2.2 Werte die in Material2.3 dargestellten Versuchsergebnisse unter Berücksichtigung der Tabel- le 1 und der jeweiligen Teildarstellung in Abb. 2.3 zusammenfassend aus. Entwickle auf Basis der Ergebnisse Hypothesen zur epigenetischen Wirkung von Gelee royale. (28 Punkte) 2.3 Beschreibe und deute die in Tabelle 2 angegebenen Befunde zur Interferenz-RNA unter Be- rücksichtigung der Ergebnisse in Material 2.3. (14 Punkte) 9 Punkte für die Darstellungsleistung Änderungen der Punktzahl behält sich die Lehrperson vor. 2.4 Begründe, weshalb die hier beschriebenen Experimente (Material 2.3 und Tabelle 2) grund- legende Experimente epigenetischer Forschung sind. (8 Punkte) Biologie LK Q1 M2.1 Epigenetische Prozesse bei der Entwicklung der Bienen Arbeiterinnen und Königinnen sind genetisch identische Organismen, unterscheiden sich jedoch deutlich in ihrem Phänotyp. Epigenetische Prozesse unter Einfluss der Nahrung führen zu einer unterschiedlichen Entwicklung der Weibchen der Westlichen Honigbiene (Apis mellifera). befruchtes Ei (totipotent) 3 Nahrung: Gelee royale Nahrung: Pollen und Honig 2 a b с NH₂ LO (O Klausur Nr. 2 Mutationen, Epigenetik glech erstes Larvenstadium (totipotent) spezifische Methyllerung und Genexpression für Königinnen Methylierung durch DNA-Methyltransferase Demethylierung spezifische Methyllerung und Genexpression für Arbeiterinnen Abb. 2.2: Methylierung von Cytosin zu 5-Methyl-Cytosin Tab.01: Fütterung der Versuchsgruppen a-c Versuchsgruppe 3 4 5 3 Tage mit Gelee royale Phänotyp Königin Phänotyp Arbeiterin NH₂ 6 CH₂ M2.3 Untersuchungen zu epigenetischen Wirkungen Nur zukünftige Königinnen werden durch das gesamte Larvenstadium bis hin ins Erwachsenenalter mit dem exquisiten Saft namens Gelée royale, einem Sekret aus den Kopfdrüsen der Arbeiterinnen, gefüttert. Arbeiterinnen erhalten dagegen nur anfangs diese Kraftnahrung, später aber nur noch ein einfaches Ge- misch aus Blütenpollen und Honig. 07.12.2020 In einem Experiment wurden Bienenlarven mit Gelée royale gefüttert, wobei drei Versuchsgruppen mit unterschiedlicher Fütterung gebildet wurden (Tab.01). Nach dem 5. Tag wurden molekulargenetische und biochemische Untersuchungen durchgeführt, deren Befunde in Abb. 03 dargestellt sind. aus welcher Biene kommt das Feie anschließend Tage mit Pollen und Honig 2 1 0 Abb. 2.1: Entwicklung weiblicher Bienen zur Königin oder zur Arbeiterin