Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses, die durch eine Mutation im FGFR3-Gen verursacht wird.
Die Achondroplasie Symptome zeigen sich bereits während der Schwangerschaft oder spätestens bei der Geburt. Typische Merkmale sind verkürzte Arme und Beine im Verhältnis zum Rumpf, ein vergrößerter Kopf mit vorgewölbter Stirn und eine eingedrückte Nasenwurzel. Die Achondroplasie Diagnose kann durch verschiedene Methoden der Pränataldiagnostik bereits vor der Geburt gestellt werden, beispielsweise durch Ultraschalluntersuchungen oder genetische Tests. Die Achondroplasie Lebenserwartung ist in den meisten Fällen normal, jedoch können verschiedene medizinische Komplikationen auftreten, die eine regelmäßige ärztliche Überwachung erforderlich machen.
Die Erkrankung wird durch eine dominante Genmutation verursacht, was bedeutet, dass bereits ein verändertes Gen ausreicht, um die Krankheit auszulösen. In etwa 80% der Fälle tritt eine spontane Mutation auf, während in 20% der Fälle die Veränderung von einem betroffenen Elternteil vererbt wird. Die Mutation Definition Biologie beschreibt dabei eine dauerhafte Veränderung der DNA-Sequenz. Bei der Achondroplasie führt diese Chromosomenmutation zu einer Störung des Knochenwachstums, insbesondere in den langen Röhrenknochen. Die Erkrankung ist nicht fortschreitend, das heißt, die Wachstumsstörung bleibt zwar bestehen, verschlimmert sich aber nicht im Laufe des Lebens. Betroffene erreichen in der Regel eine Körpergröße zwischen 120 und 150 cm, wobei die geistige Entwicklung nicht beeinträchtigt ist.
