Das Turner-Syndrom: Genetische Ursachen und Symptome
Das Turner-Syndrom, auch als Ullrich-Turner-Syndrom oder Monosomie X bekannt, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die ausschließlich Frauen betrifft. Die Hauptmerkmale sind Turner-Syndrom Symptome wie Kleinwuchs und Unfruchtbarkeit aufgrund fehlgebildeter Eierstöcke.
Definition: Das Turner-Syndrom wird als Syndrom bezeichnet, weil verschiedene Krankheitszeichen gleichzeitig auftreten und in einem Zusammenhang stehen.
Die genetische Ursache liegt in einer Störung der Chromosomenanzahl oder -struktur. Normalerweise haben Menschen 46 Chromosomen, einschließlich zwei Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen, XY bei Männern). Beim Turner-Syndrom fehlt ein X-Chromosom ganz oder teilweise.
Highlight: Die Turner-Syndrom Häufigkeit beträgt 1 von 2.500 Neugeborenen.
Interessanterweise ist die Monosomie X relativ häufig bei Spontanaborten. Man schätzt, dass etwa 10% der Spontanaborte im ersten Schwangerschaftsdrittel darauf zurückzuführen sind. Insgesamt überleben nur etwa 1% der Feten mit dem Chromosomensatz "45, XO" die Schwangerschaft.
Die Monosomie X Symptome können vielfältig sein und zu unterschiedlichen Zeitpunkten auftreten. Einige Anzeichen sind bereits bei der Geburt sichtbar, während andere sich erst im Laufe des Lebens entwickeln. Zu den typischen Merkmalen gehören:
- Kleinwuchs (durchschnittliche Erwachsenengröße von 148 cm)
- Verkürzte Mittelhandknochen
- Tief sitzender Haaransatz
- Verbreiterte Hautfalte zwischen Nacken und Schultern
- Fehlbildungen innerer Organe (z.B. Herzfehler, Nierenfehlbildungen)
- Lymphödeme an Hand- und Fußrücken bei Neugeborenen
Vocabulary: Lymphödeme sind Flüssigkeitsansammlungen in der Haut, die durch defekte Lymphbahnen entstehen.
Im Jugendalter wird die Unterfunktion der Eierstöcke deutlich. Die Pubertät bleibt meist aus, und es kommt zu keiner Menstruationsblutung (primäre Amenorrhö). Die geistige Entwicklung verläuft in der Regel normal, jedoch können aufgrund möglicher Schwerhörigkeit Lernprobleme auftreten.
Die Ursache für das Turner-Syndrom wird in der Heranreifung der Samenzellen des Vaters vermutet, da in fast 80% der Fälle das vorhandene X-Chromosom von der Mutter stammt. Wichtig zu wissen ist, dass Eltern eines Kindes mit Turner-Syndrom kein erhöhtes Risiko für weitere betroffene Kinder haben und das Alter der Mutter kein Risikofaktor ist.
Example: Das Turner-Syndrom Aussehen kann Merkmale wie einen breiten, flachen Brustkorb mit weit auseinanderliegenden Brustwarzen, viele Leberflecke und ein unterentwickeltes Genital umfassen.
Die Turner-Syndrom Behandlung konzentriert sich auf die Hormontherapie, um das Wachstum zu fördern und die Pubertät einzuleiten. Mit angemessener medizinischer Versorgung können Frauen mit Turner-Syndrom eine normale Turner-Syndrom Lebenserwartung haben und ein erfülltes Leben führen.
