Das Turner-Syndrom: Grundlagen und Häufigkeit

Das Turner-Syndrom entsteht durch eine Störung der Chromosomenanzahl oder -struktur. Während gesunde Menschen 46 Chromosomen (darunter zwei Geschlechtschromosomen: XX bei Frauen, XY bei Männern) besitzen, fehlt bei Betroffenen ein X-Chromosom ganz oder teilweise. Dieser Zustand wird auch als Monosomie X bezeichnet.

Die Häufigkeit des Turner-Syndroms liegt bei etwa einem von 2.500 neugeborenen Mädchen. Interessanterweise ist diese genetische Veränderung bei Schwangerschaften noch häufiger - etwa 10% aller Spontanaborte im ersten Schwangerschaftsdrittel sind auf eine Monosomie X zurückzuführen. Insgesamt überleben nur etwa 1% der Föten mit diesem Chromosomensatz.

Charakteristische Turner-Syndrom Symptome sind der Kleinwuchs und fehlgebildete Eierstöcke, was zu Unfruchtbarkeit führt. Durch Hormontherapien kann jedoch das Wachstum gefördert und die Pubertät eingeleitet werden, was die Lebensqualität deutlich verbessert.

Gut zu wissen: Das Turner-Syndrom wird als "Syndrom" bezeichnet, weil es sich um einen Symptomkomplex handelt - also mehrere zusammenhängende Krankheitszeichen, die gemeinsam auftreten.