Das Turner-Syndrom im Überblick
Das Turner-Syndrom (auch Ullrich-Turner-Syndrom oder Monosomie X genannt) ist eine genetische Erkrankung, die nur bei weiblichen Personen auftritt. Die betroffenen Mädchen und Frauen fallen besonders durch ihren Kleinwuchs auf. Da ihre Eierstöcke meist fehlgebildet sind, sind sie in der Regel unfruchtbar.
Bei Menschen mit Turner-Syndrom liegt eine Chromosomenstörung vor. Normalerweise hat jeder Mensch 46 Chromosomen, darunter zwei Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen, XY bei Männern). Beim Turner-Syndrom fehlt ein X-Chromosom ganz oder teilweise, weshalb der Chromosomensatz als "45, X" oder "45, XO" beschrieben wird.
Die Häufigkeit des Turner-Syndroms liegt bei etwa 1 von 2.500 neugeborenen Mädchen. Interessanterweise ist die Monosomie X Schwangerschaft häufiger - man schätzt, dass etwa jeder zehnte Spontanabort im ersten Schwangerschaftsdrittel darauf zurückzuführen ist. Insgesamt überleben nur etwa 1% der Embryonen mit diesem Chromosomensatz die Schwangerschaft.
💡 Wusstest du? Das Turner-Syndrom wird als "Syndrom" bezeichnet, weil es nicht nur ein einzelnes Symptom ist, sondern ein ganzer Komplex von zusammenhängenden Merkmalen, die gemeinsam auftreten.