Erbkrankheiten - Überblick

Erbkrankheiten sind Erkrankungen, die durch defekte Gene verursacht werden. Das Besondere: Diese Gendefekte können von den Eltern an ihre Kinder weitervererbt werden.

Die Krankheiten entstehen durch Mutationen - das sind dauerhafte Veränderungen in unserem Erbgut. Es gibt drei Haupttypen: Genmutationen, Chromosomenmutationen und Genommutationen.

Gut zu wissen: Nicht alle Mutationen sind schlecht! Viele Veränderungen im Erbgut haben gar keine Auswirkungen oder sind sogar vorteilhaft.

Genmutationen

Bei Genmutationen ist nur ein einzelnes Gen verändert. Das klingt nach wenig, kann aber große Folgen haben - schließlich enthält jedes Gen die Bauanleitung für wichtige Proteine.

Ein typisches Beispiel ist die Missense-Mutation: Hier wird nur eine einzige Aminosäure im Protein ausgetauscht. Manchmal reicht das schon aus, um die Funktion des Proteins komplett zu zerstören.

Diese Art der Mutation ist relativ häufig und oft die Ursache für monogenetische Erkrankungen.

Merktipp: Gen = ein einzelnes "Rezept" ist fehlerhaft, aber das ganze "Kochbuch" (Chromosom) ist noch in Ordnung.

Chromosomenmutationen

Chromosomenmutationen betreffen größere DNA-Abschnitte und damit gleich mehrere Gene. Das macht sie besonders schwerwiegend, weil viele Proteine gleichzeitig betroffen sein können.

Diese Mutationen entstehen durch verschiedene Prozesse: Deletion (Verlust von DNA-Stücken), Translokation (Austausch zwischen Chromosomen), Duplikation (Verdopplung) oder Inversion (Umdrehung von DNA-Abschnitten).

Da mehrere Gene betroffen sind, führen Chromosomenmutationen oft zu komplexeren Krankheitsbildern als einfache Genmutationen.

Wichtig: Diese Mutationen sind strukturelle Veränderungen - die Chromosomen sehen anders aus als normal.

Genommutationen

Bei Genommutationen stimmt die Anzahl der Chromosomen nicht. Normal wären 46 Chromosomen (23 Paare), aber manchmal gibt es mehr oder weniger.

Der Grund ist meist Non-Disjunction während der Zellteilung: Die Chromosomen trennen sich nicht richtig, sodass eine Zelle zu viele und eine andere zu wenige bekommt.

Das passiert oft bei der Bildung von Ei- oder Samenzellen. Wird so eine "fehlerhafte" Zelle befruchtet, hat das Baby eine veränderte Chromosomenzahl.

Beispiel: Beim Down-Syndrom liegt Chromosom 21 dreimal statt zweimal vor - daher auch "Trisomie 21" genannt.

Chromosomale Erkrankungen und Trisomien

Chromosomale Erkrankungen entstehen durch veränderte Chromosomenzahl oder -struktur. Sie führen oft zu schweren Entwicklungsstörungen, weil viele Gene gleichzeitig betroffen sind.

Trisomien sind besonders häufig - hier liegt ein Chromosom dreifach statt doppelt vor. Das bekannteste Beispiel ist Trisomie 21 (Down-Syndrom), wo Chromosom 21 dreimal vorhanden ist.

Diese Erkrankungen entstehen meist durch Fehler bei der Keimzellenbildung oder Befruchtung. Streng genommen sind sie daher keine "echten" Erbkrankheiten, da sie nicht direkt vererbt werden.

Interessant: Das Risiko für Trisomien steigt mit dem Alter der Mutter, besonders ab 35 Jahren.

Monogene Erkrankungen

Monogene Erkrankungen haben eine klare Ursache: Ein einziges, wichtiges Gen funktioniert nicht richtig. Das defekte Gen kann normalerweise kein funktionsfähiges Protein mehr herstellen.

Diese Krankheiten folgen meist klassischen Vererbungsmustern (dominant, rezessiv oder geschlechtsgebunden). Dadurch lässt sich oft vorhersagen, mit welcher Wahrscheinlichkeit Kinder betroffen sein werden.

Beispiele sind Mukoviszidose, Sichelzellanämie oder Chorea Huntington. Obwohl nur ein Gen betroffen ist, können die Auswirkungen dramatisch sein.

Vorteil: Da die Ursache klar ist, lassen sich monogene Erkrankungen oft gut diagnostizieren und manchmal sogar gezielt behandeln.