Aufbau der Nukleinsäuren

Stell dir vor, DNA und RNA sind wie Lego-Bausteine des Lebens. Beide bestehen aus drei Grundbausteinen: Zucker, Phosphatrest und organischen Basen. Der Unterschied? DNA hat Desoxyribose als Zucker und die Basen A, G, C, T. RNA dagegen hat Ribose und statt Thymin die Base Uracil.

Ein Nukleotid ist die Grundeinheit - wie ein einzelner Lego-Stein aus allen drei Teilen. Viele Nukleotide bilden einen Polynukleotidstrang, der eine bestimmte Richtung hat: vom 5'-Ende (Phosphatrest) zum 3'-Ende (Zuckermolekül).

DNA ist der Chef: Sie besteht aus zwei antiparallelen Einzelsträngen, die sich zur berühmten Doppelhelix winden. Die Basen paaren sich dabei immer gleich: A mit T (2 Wasserstoffbrücken) und G mit C (3 Wasserstoffbrücken). Diese Doppelhelix wickelt sich um Proteine namens Histone und wird schließlich zu einem Chromatid gefaltet.

Merktipp: RNA ist wie der Bote der DNA - kürzer, einzelsträngig und kann sich teilweise selbst paaren, wodurch schleifenförmige Strukturen entstehen.

DNA-Replikation

Die DNA-Verdopplung läuft ab wie eine perfekt choreografierte Tanzvorstellung - in drei Phasen, die du easy verstehen wirst.

Initiation startet mit dem Enzym Topoisomerase, das die Doppelhelix entspiralisiert. Dann kommt die DNA-Helicase ins Spiel und öffnet den Doppelstrang wie einen Reißverschluss - das kostet Energie (ATP). An der Replikationsgabel $der Y-förmigen Öffnung$ lagern sich Proteine an, damit sich die Stränge nicht wieder zusammenfügen. Zum Schluss heftet die Primase kurze RNA-Primer an das 3'-Ende jedes Strangs.

In der Elongation übernimmt die DNA-Polymerase das Kommando. Sie kann nur in 5' → 3' Richtung arbeiten und fügt neue Nukleotide an das 3'-Ende des Primers an. Das ist der Grund, warum ein Strang kontinuierlich (Leitstrang) und der andere in Fragmenten $Folgestrang mit Okazaki-Fragmenten$ synthetisiert wird.

Die Termination beendet den Prozess: Bei Prokaryoten gibt es spezielle Stoppsequenzen, bei Eukaryoten stoppt die Polymerase meist am Ende des DNA-Strangs. Die Ligase verbindet alle Lücken und stellt die Wasserstoffbrücken her.

Fun Fact: Deine DNA wird mit einer Geschwindigkeit von etwa 50 Nukleotiden pro Sekunde kopiert - und das mit einer Fehlerrate von nur 1 zu 10 Milliarden!

Transkription

Die Transkription ist wie das Abschreiben eines wichtigen Rezepts aus dem Kochbuch der Zelle - sie findet im Zellkern statt und erstellt eine Kopie der DNA-Information.

Initiation beginnt, wenn sich die RNA-Polymerase an die DNA setzt und zum Promotor wandert. Der Promotor ist wie ein Startschild, das der Polymerase sagt: "Hier beginnt das Gen!" Die Polymerase entwirrt dann den DNA-Strang und spaltet die Doppelhelix auf. Nur der codierende Strang (3' → 5') wird abgelesen.

Bei der Elongation setzt die RNA-Polymerase RNA-Nukleotide (mit Ribose und Uracil statt Thymin) als komplementären Strang an. Die entstehende mRNA läuft in 5' → 3' Richtung und ist viel kürzer als die DNA, da sie nur die Information für ein Protein enthält.

Die Termination beendet die Transkription. Bei Eukaryoten wird die prä-mRNA noch bearbeitet: Sie bekommt eine "Kappe" und einen Poly-A-Schwanz zum Schutz. Beim Spleißen werden unnötige Bereiche (Introns) herausgeschnitten, sodass nur die wichtigen Exons in der reifen mRNA bleiben.

Wichtig für die Klausur: Der codierende Strang läuft 3' → 5', die mRNA wird aber 5' → 3' synthetisiert - das ist antiparallel!

Translation

Bei der Translation wird der mRNA-Code endlich in ein Protein übersetzt - das passiert im Cytoplasma an den Ribosomen.

Initiation startet, wenn sich die kleine ribosomale Untereinheit an die mRNA setzt und vom 5' zum 3' Ende wandert. Am Startcodon AUG bindet die passende tRNA mit ihrem Anticodon, dann dockt die große Untereinheit an. Das Ribosom hat drei wichtige Stellen: die A-Stelle (neue tRNA), P-Stelle (wachsende Kette) und E-Stelle (Ausgang).

Elongation ist wie ein Fließband: Das Ribosom rutscht ein Triplett weiter, eine neue tRNA mit passender Aminosäure bindet an die A-Stelle. Die Aminosäure aus der P-Stelle verbindet sich mit der neuen - so entsteht die Polypeptidkette. Die "leere" tRNA wandert zur E-Stelle und verlässt das Ribosom, um im Cytoplasma neu beladen zu werden.

Termination erfolgt, sobald ein Stopp-Codon (UAA, UAG oder UGA) an der A-Stelle erscheint. Die fertige Polypeptidkette löst sich vom Ribosom, das in seine Untereinheiten zerfällt. Das entstandene Protein wandert zu seinem Einsatzort in der Zelle.

Eselsbrücke: A-P-E entspricht dem Weg der tRNA: Ankommen - Polypeptid bilden - Exit (Ausgang)!

Genregulation - Das Operon-Modell

Genregulation entscheidet, wann welche Gene an- oder ausgeschaltet werden - wie ein intelligenter Lichtschalter für die Zelle.

Das Operon-Modell zeigt, wie Bakterien ihre Gene steuern. Ein Operon besteht aus dem Promotor $Startplatz für RNA-Polymerase$, Operator (Bindestelle für Regulatoren) und Strukturgenen (enthalten Proteinbauplan). Das separate Regulatorgen produziert Aktivatoren oder Repressoren.

Substratinduktion am Lac-Operon funktioniert so: Ohne Lactose produziert das Regulatorgen einen aktiven Repressor, der am Operator bindet und die RNA-Polymerase blockiert - kein Enzym wird hergestellt. Ist Lactose da, bindet sie am allosterischen Zentrum des Repressors und macht ihn inaktiv. Die RNA-Polymerase kann jetzt ungehindert das lactoseabbauende Enzym produzieren.

Endproduktrepression beim Trp-Operon läuft umgekehrt: Ohne Tryptophan bleibt der Repressor inaktiv, die Enzyme zur Tryptophan-Produktion werden hergestellt. Ist genug Tryptophan da, aktiviert es den Repressor, der dann die weitere Produktion stoppt.

Clever: Die Zelle spart Energie, indem sie nur die Enzyme produziert, die sie gerade braucht!

Mutationen

Mutationen sind dauerhafte DNA-Veränderungen - manche schaden, andere treiben die Evolution voran.

Genmutationen betreffen einzelne Basen. Bei Punktmutationen wird eine Base gegen eine andere ausgetauscht (oft durch Chemikalien wie salpetrige Säure). Rastermutationen sind gefährlicher: Hier wird eine Base eingefügt oder gelöscht, wodurch sich das gesamte Leseraster verschiebt - wie wenn du in einem Satz ein Wort einfügst und alles danach keinen Sinn mehr ergibt.

Chromosommutationen verändern die Chromosomenstruktur: Deletion (Stück geht verloren), Inversion (Stück wird umgekehrt eingefügt), Duplikation (Stück wird verdoppelt) und Translokation (Stück wechselt zum anderen Chromosom).

Genommutationen betreffen die Chromosomenzahl. Aneuploidie bedeutet, einzelne Chromosomen fehlen $Monosomie wie Turner-Syndrom$ oder sind dreifach vorhanden $Trisomie wie Down-Syndrom$. Bei Polyploidie ist der komplette Chromosomensatz vervielfacht.

Zum Glück gibt es DNA-Reparatursysteme: Spezielle Enzyme erkennen und beheben viele Fehler durch Fotoreaktivierung, Exzisions-Reparatur oder andere Mechanismen.

Paradox: Obwohl Mutationen meist schädlich sind, bilden sie die Grundlage für genetische Vielfalt und Evolution!

Genetischer Code

Der genetische Code ist wie ein universelles Wörterbuch des Lebens - er übersetzt DNA-Sprache in Proteine.

Da es etwa 20 Aminosäuren gibt, aber nur 4 Basen, braucht es den Triplettcode: 3 Nukleotide = 1 Codon = 1 Aminosäure. Das ergibt 4³ = 64 mögliche Kombinationen - mehr als genug! Das Startcodon AUG markiert immer den Beginn, die Stopp-Codons UAG, UAA und UGA beenden die Aminosäuresequenz.

Der Code hat geniale Eigenschaften: Er ist universell (bei allen Lebewesen gleich), nicht überlappend (jede Base gehört nur zu einem Triplett), kommafrei (keine Trennzeichen nötig) und degeneriert (mehrere Tripletts können dieselbe Aminosäure codieren).

Mit der Codesonne $Codon-Tabelle$ kannst du RNA in Aminosäuren übersetzen. Beispiel: Die DNA-Sequenz 3' TAC CCG ATA GCG ACG ATC 5' wird zu mRNA 5' AUG GGC UAU CGC UGC UAG 3' und ergibt die Aminosäurefolge: Start - Gly - Tyr - Arg - Cys - Stopp.

Klausurtipp: Vergiss nicht die Richtung! DNA wird 3' → 5' abgelesen, mRNA entsteht 5' → 3'!

Zytogenetik - Chromosomen und Mitose

Menschen haben 46 Chromosomen in 23 Paaren - 22 Autosomenpaare (bei Mann und Frau gleich) plus die Gonosomen (Geschlechtschromosomen: XX bei Frauen, XY bei Männern).

Chromosomen bestehen aus zwei Chromatiden, die am Centromer verbunden sind. Normale Körperzellen haben einen diploiden Chromosomensatz $2n=46$, Keimzellen einen haploiden $n=23$.

Die Mitose sorgt für identische Tochterzellen. In der Interphase ist das Chromatin locker im Kern verteilt. Prophase: Chromosomen kondensieren, Kernmembran löst sich auf, Spindelapparat bildet sich. Metaphase: Chromosomen ordnen sich in der Äquatorialebene an. Anaphase: Spindelfasern ziehen die Chromatiden zu entgegengesetzten Polen. Telophase: Kernmembranen bilden sich neu, Chromosomen entspiralisieren, Zelle teilt sich.

Das Ergebnis: Aus einer Zelle entstehen zwei identische Tochterzellen mit demselben Erbgut.

Merkhilfe: PMAT - Prophase, Metaphase, Anaphase, Telophase!

Meiose und Rekombination

Die Meiose ist das Gegenstück zur Mitose - sie produziert vier verschiedene, haploide Keimzellen aus einer diploiden Zelle.

1. Reifeteilung (Reduktionsteilung): Prophase I - homologe Chromosomen paaren sich und können Stücke austauschen (Crossing-over). Metaphase I - Chromosomenpaare lagern sich als Tetraden in die Äquatorialebene. Anaphase I - ganze Chromosomen (nicht Chromatiden!) werden getrennt. Telophase I - erste Zellteilung mit haploidem Chromosomensatz.

2. Reifeteilung (Äquationsteilung) läuft wie eine Mitose ab: Die Chromatiden werden getrennt, sodass vier haploide Tochterzellen entstehen.

Rekombination schafft genetische Vielfalt auf drei Wegen: Interchromosomale Rekombination durch zufällige Verteilung der Chromosomen, intrachromosomale Rekombination durch Crossing-over zwischen Nicht-Schwesterchromatiden und das zufällige Zusammentreffen der Keimzellen bei der Befruchtung.

Wichtig: Meiose halbiert die Chromosomenzahl und sorgt für genetische Durchmischung - die Basis der sexuellen Fortpflanzung!