Morbus Bruton: Genetisch bedingte Immunschwäche

Morbus Bruton ist eine seltene Erbkrankheit, die fast nur Jungen betrifft - das ist schon der erste Hinweis auf einen X-chromosomalen Erbgang! Betroffene haben ein geschwächtes Immunsystem und können nur eingeschränkt auf Infektionen reagieren.

Die Klausur verlangt eine komplette Analyse des Vererbungsmechanismus. Du musst Genotypen aus einem Stammbaum ableiten, den Zusammenhang zwischen Gen und Krankheitsbild erklären und verschiedene Therapiemöglichkeiten bewerten.

Mit 43 von 50 Punkten zeigt diese Klausur: Genetik ist machbar, wenn du die Grundprinzipien verstehst!

Merke dir: X-chromosomale Vererbung bedeutet meist: betroffene Männer, Trägerinnen als Mütter.

Klausur-Aufgaben: DNA und Genetik

Diese Klausur behandelt zwei Hauptthemen der Genetik. Du sollst den DNA-Aufbau beschreiben und dabei eine beschriftete Skizze verwenden - das zeigt, dass du die Struktur wirklich verstanden hast.

Der zweite Teil fordert dich auf, fehlende Werte in einer Tabelle zu ermitteln. Hier geht's wahrscheinlich um die Chargaff-Regeln - die besagen, dass bestimmte DNA-Basen immer in gleichen Mengen vorkommen.

Tipp: Bei DNA-Aufgaben immer daran denken: Adenin = Thymin und Guanin = Cytosin!

DNA-Struktur: Die Doppelhelix verstehen

Die DNA besteht aus Nukleotiden - jedes enthält einen Zucker, eine Base und eine Phosphatgruppe. Diese Bausteine bilden zusammen die berühmte Doppelhelix-Struktur.

Besonders wichtig sind die komplementären Basenpaare: Cytosin und Guanin verbinden sich über 3 Wasserstoffbrücken, Thymin und Adenin nur über 2. Die beiden DNA-Stränge laufen antiparallel - also in entgegengesetzte Richtungen.

Diese Struktur ist genial: Sie ermöglicht sowohl die stabile Speicherung als auch die präzise Verdopplung unserer Erbinformation.

Eselsbrücke: C-G hat 3 Bindungen (beide Buchstaben haben Bögen), A-T hat 2 Bindungen (beide Buchstaben haben Spitzen).

Materialien zu Morbus Bruton: Von Symptomen zu Therapien

Das BTK-Gen kodiert für ein wichtiges Enzym namens Bruton-Tyrosinkinase. Dieses Signalprotein ist entscheidend für die Entwicklung von B-Zellen - den Zellen, die Antikörper produzieren.

Bei Morbus Bruton sind Mutationen über alle 18 Exons verteilt, meist Punktmutationen oder kleine Deletionen. Dadurch können sich B-Zellen nicht richtig entwickeln, was zu wiederkehrenden bakteriellen Infektionen führt.

Zwei Therapieansätze stehen zur Verfügung: Immuntherapie $regelmäßige Antikörper-Infusionen$ und Stammzelltherapie (Knochenmarktransplantation). Unbehandelt führt die Krankheit leider zum frühen Tod.

Wichtig: B-Zellen reifen im Knochenmark, T-Zellen im Thymus - das ist prüfungsrelevant!

Chargaff-Regeln: DNA-Zusammensetzung verstehen

Die Tabelle zeigt die prozentuale Verteilung der vier DNA-Basen in verschiedenen Organismen. Hier siehst du die Chargaff-Regeln in Aktion: Adenin = Thymin und Guanin = Cytosin.

Bei allen drei Beispielen (Hering, Ratte, Mensch) ist das Verhältnis perfekt: 27,8% zu 27,8%, 28,6% zu 28,6%, 30,3% zu 30,3%. Das bestätigt die komplementäre Basenpaarung in der DNA-Doppelhelix.

Diese Regelmäßigkeit ist kein Zufall - sie ist die direkte Folge der DNA-Struktur mit ihren Wasserstoffbrücken zwischen den Basenpaaren.

Rechentrick: Wenn eine Base fehlt, einfach die komplementäre Base abschreiben - sie hat immer den gleichen Prozentsatz!

Erbgang-Analyse: Schritt für Schritt zum Ziel

Die Analyse zeigt systematisch, welche Erbgänge möglich sind und welche ausgeschlossen werden können. Autosomal dominante und rezessive Vererbung fallen weg, weil die Verteilung im Stammbaum nicht passt.

Der Schlüssel liegt in der Beobachtung: Fast nur Jungen sind betroffen! Das deutet eindeutig auf X-chromosomale Vererbung hin. Die Mutter ist Konduktorin (Trägerin) und gibt das defekte Gen an ihre Söhne weiter.

Bei X-chromosomal rezessiver Vererbung haben männliche Nachkommen einer Konduktorin eine 50%ige Wahrscheinlichkeit zu erkranken.

Analysestrategie: Immer zuerst schauen, welches Geschlecht betroffen ist - das gibt dir den entscheidenden Hinweis!

Berechnung komplementärer Basen

Die Chargaff-Regeln machen Berechnungen einfach: Komplementäre Basen haben immer den gleichen prozentualen Anteil. Wenn du eine Base kennst, kennst du automatisch auch ihre Partnerin.

Das Rechenverfahren ist simpel: Zuerst addierst du die bekannten Basen, ziehst das Ergebnis von 100% ab und teilst durch 2. So erhältst du den Anteil der beiden fehlenden komplementären Basen.

Diese Methode funktioniert bei jeder DNA-Probe, egal ob von Bakterien, Pflanzen oder Menschen - die Basenpaarung ist universell.

Formel: $100$ ÷ 2 = Anteil der fehlenden Basenpaare

Vererbungsanalyse: X-chromosomal rezessiv

Die Analyse schließt Y-chromosomale Vererbung aus, weil dann alle Männer betroffen wären. Das passt nicht zum Stammbaum der ersten Generation.

X-chromosomale rezessive Vererbung ist die logische Lösung: Die Mutter ist Konduktorin (Genotyp Xx) und zeigt selbst keine Symptome. Ihre Söhne haben eine 50%ige Chance, das defekte Gen zu erben und zu erkranken.

Töchter können das Gen erben, sind aber meist nur Trägerinnen, da sie ein zweites, gesundes X-Chromosom haben.

Stammbaum-Tipp: Bei X-chromosomaler Vererbung sind betroffene Männer durch nicht-betroffene Frauen miteinander verwandt.

Morbus Bruton: Vom Gen zur Krankheit

Das Fließschema zeigt den Weg von der genetischen Ursache zu den Symptomen. Das BTK-Gen produziert normalerweise ein Signalprotein, das Prä-B-Zellen zur Reifung anregt.

Bei Morbus Bruton sind die Exons mutiert - durch Punktmutationen, Deletionen oder Insertionen. Dadurch funktioniert das Signalprotein nicht mehr richtig, B-Zellen können nicht reifen und produzieren keine Antikörper.

Das Resultat: Das Immunsystem kann bakterielle Erreger nicht mehr effektiv bekämpfen. Unbehandelt führen wiederkehrende Infektionen zum Tod.

Kausalkette: Defektes Gen → defektes Protein → gestörte Zellfunktion → Krankheitssymptome

Therapievergleich: Immuntherapie vs. Stammzelltherapie

Stammzelltherapie wirkt ursächlicher, ist aber riskanter. Das beschädigte Knochenmark wird durch gesundes Spendergewebe ersetzt - nach vorheriger Zerstörung durch Chemotherapie oder Bestrahlung.

Immuntherapie ist schonender, aber symptomatisch. Regelmäßige Antikörper-Infusionen ersetzen die fehlenden körpereigenen Abwehrstoffe. Dazu kommen regelmäßige Kontrollen und Antibiotika bei Bedarf.

Beide Ansätze haben ihre Berechtigung - die Wahl hängt von Schweregrad, Alter des Patienten und verfügbaren Spendern ab.

Therapieentscheidung: Stammzelltherapie = Heilungschance aber hohes Risiko, Immuntherapie = sicher aber lebenslang nötig.