Genommutation und Trisomie 21
Stell dir vor, bei der Meiose läuft etwas schief und die Chromosomen werden falsch verteilt - das ist eine Genommutation. Dabei ändert sich die normale Chromosomenanzahl in den Zellen, was deinen Karyotyp verändert.
Das bekannteste Beispiel ist Trisomie 21 (Down-Syndrom), wo Chromosom 21 dreifach statt zweifach vorhanden ist. Daneben gibt es auch Trisomie 13 (Patau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), die aber seltener sind.
Bei Trisomie 21 entstehen durch Nondisjunktion Geschlechtszellen mit 24 oder 22 Chromosomen statt der normalen 23. Das passiert entweder in der ersten Reifeteilung (homologe Chromosomen trennen sich nicht) oder in der zweiten (Chromatiden bleiben zusammen).
Gut zu wissen: Trisomie 21 kommt bei etwa 1 von 700 Geburten vor. Die Betroffenen haben charakteristische Merkmale wie Minderwuchs und eine Vier-Finger-Furche, aber die geistige Entwicklung kann durch intensive Förderung stark verbessert werden.
