Was ist Mukoviszidose?

Stell dir vor, dein Körper produziert überall klebrigen, zähen Schleim - das passiert bei Mukoviszidose. Diese angeborene Stoffwechselerkrankung verstopft nach und nach lebenswichtige Organe wie Lunge und Bauchspeicheldrüse.

Die Ursache liegt im CFTR-Gen, das normalerweise ein wichtiges Protein bildet. Dieses Protein funktioniert wie ein Kanal in der Zelloberfläche und regelt, wie Salz und Wasser in die Zellen rein- und rausströmen.

Bei Mukoviszidose ist dieser Kanal durch eine Genmutation defekt. Dadurch gerät der Salz-Wasser-Haushalt durcheinander und der Schleim wird viel zu zäh, weil er zu wenig Wasser enthält.

Merkhilfe: Der Name sagt alles - "Mucus" bedeutet Schleim, "viscidus" bedeutet zäh!

Betroffene Organe und Vererbung

Cystische Fibrose kann viele Organe gleichzeitig angreifen, weil das CFTR-Gen fast überall im Körper vorkommt. Die Lunge leidet unter Husten, Atemnot und ständigen Entzündungen, während die Bauchspeicheldrüse Diabetes und Unterernährung verursachen kann.

Auch Darm und Galle sind oft betroffen - es kommt zu Verstopfung und verstopften Gallengängen. Diese vielfältigen Symptome machen die Krankheit so komplex.

Die Vererbung funktioniert rezessiv: Nur wenn beide Eltern ein mutiertes Gen weitergeben (25% Wahrscheinlichkeit), erkrankt das Kind wirklich. Träger mit nur einem mutierten Gen bleiben gesund.

Die Diagnose erfolgt meist schon in den ersten Lebenswochen durch einen Schweißtest - ein einfaches Verfahren, das den Salzgehalt im Schweiß misst.

Gut zu wissen: Als Merkmalsträger mit nur einem mutierten Gen bist du völlig gesund!

Symptome, Therapie und Prognose

Die Hauptsymptome erkennst du leicht: ständiger Husten, Atemnot, Lungenentzündungen und Untergewicht sind typische Warnsignale. Dazu kommen Bauchschmerzen, Verstopfung und fettige Stühle durch die gestörte Verdauung.

Ohne Behandlung drohen ernste Spätfolgen wie Unfruchtbarkeit, schwere Atemwegsinfekte, Leberschäden oder sogar Diabetes und Osteoporose. Deshalb ist eine frühe Therapie so wichtig.

Die moderne Therapie setzt auf drei Säulen: Inhalationstherapie löst den zähen Schleim, spezielle Ernährung mit Verdauungsenzymen gleicht die Mangelernährung aus, und regelmäßige Physiotherapie hält die Lunge fit. Sport ist übrigens nicht verboten, sondern sogar erwünscht!

Die Lebenserwartung ist heute deutlich besser geworden - Neugeborene mit Mukoviszidose können etwa 55 Jahre alt werden. In schweren Fällen kann sogar eine Transplantation helfen.

Hoffnung: Mit konsequenter Therapie führen viele Betroffene heute ein fast normales Leben!