Grundlagen der Stammbaumanalyse

Stammbäume helfen dir dabei, erbliche Merkmale in Familien zu verfolgen und zu verstehen. Das ist besonders nützlich, wenn Paare wissen wollen, ob ihre Kinder bestimmte Krankheiten erben könnten.

Die Darstellung funktioniert mit einfachen Symbolen: Kreise für Frauen, Quadrate für Männer. Schwarze Symbole zeigen Personen mit dem untersuchten Merkmal, weiße Symbole zeigen merkmalsfreie Personen. Horizontale Linien verbinden Elternpaare, vertikale Linien führen zu ihren Kindern.

Du unterscheidest zwischen Genotyp (die genetische Ausstattung mit Buchstaben wie AA, Aa, aa) und Phänotyp (das sichtbare Merkmal). Großbuchstaben stehen für dominante Allele, Kleinbuchstaben für rezessive.

Autosomal bedeutet, dass das Gen auf den Chromosomen 1-22 liegt - dann sind Männer und Frauen gleich häufig betroffen. Gonosomal heißt, das Gen liegt auf den Geschlechtschromosomen X oder Y.

Merktipp: Bei dominanten Merkmalen reicht ein defektes Allel aus, bei rezessiven müssen beide Allele defekt sein!

Autosomal-dominante und rezessive Vererbung

Bei autosomal-dominanter Vererbung findest du Merkmalsträger in fast jeder Generation. Das liegt daran, dass schon ein dominantes Allel (A) ausreicht, um das Merkmal zu zeigen. Genotypen sind dann AA oder Aa für Betroffene, aa für Gesunde.

Autosomal-rezessive Vererbung funktioniert anders: Hier können Generationen "übersprungen" werden. Nur Personen mit Genotyp aa zeigen das Merkmal, während AA und Aa gesund sind (Aa sind jedoch Konduktoren - sie können das Merkmal weitergeben).

Ein wichtiger Hinweis: Wenn zwei gesunde Eltern ein betroffenes Kind haben, muss es sich um rezessive Vererbung handeln. Beide Eltern sind dann heterozygote Konduktoren (Aa).

Gonosomale Vererbung auf den Geschlechtschromosomen

X-chromosomal-rezessive Vererbung erkennst du daran, dass hauptsächlich Männer betroffen sind. Das liegt an der Hemizygotie - Männer haben nur ein X-Chromosom, daher reicht ein defektes Allel für die Ausprägung des Merkmals.

Frauen können Konduktorinnen sein $X^A X^a$, Männer jedoch nicht. Eine wichtige Regel: Alle Töchter eines betroffenen Vaters sind mindestens Konduktorinnen, alle Söhne sind gesund (wenn die Mutter gesund ist).

Bei X-chromosomal-dominanter Vererbung sind mehr Frauen als Männer betroffen. Hier gilt: Alle Töchter eines betroffenen Vaters tragen das Merkmal, alle Söhne sind gesund (bei gesunder Mutter).

Praxistipp: Männer übertragen ihr X-Chromosom nur an Töchter, ihr Y-Chromosom nur an Söhne!

Systematisches Vorgehen bei der Analyse

Arbeite immer nach diesem 9-Schritte-Plan: Zuerst benennst du das Merkmal und zählst alle Personen und Generationen. Dann bestimmst du die Anzahl der Merkmalsträger getrennt nach Geschlecht.

Der entscheidende Schritt ist die Bestimmung des Vererbungsmodus: Dominant oder rezessiv? Autosomal oder gonosomal? Suche nach charakteristischen Hinweisen wie "Generationen übersprungen" (rezessiv) oder "hauptsächlich Männer betroffen" $X-chromosomal-rezessiv$.

Zum Schluss trägst du die sicheren Genotypen ein und leitest die unbekannten ab. Vergiss nicht das Fazit mit einer Risikoabschätzung für zukünftige Nachkommen!