Definition und Ursachen der Sichelzellanämie
Stell dir vor, deine roten Blutkörperchen verwandeln sich von runden Scheiben in sichelförmige Zellen, die deine Blutgefäße verstopfen können. Genau das passiert bei der Sichelzellanämie - einer Erbkrankheit, die durch einen einzigen Fehler im Erbgut entsteht.
Der Grund dafür liegt in einer Punktmutation im Gen für die Beta-Globin-Kette des Hämoglobins auf Chromosom 11. Durch diese winzige Veränderung wird im 6. Codon die Aminosäure Valin statt Glutamat eingebaut. Das klingt klein, hat aber riesige Auswirkungen: Es entsteht das abnorme Hämoglobin S.
Je nachdem, ob eine oder beide Beta-Globin-Ketten betroffen sind, entwickelst du eine mildere oder schwerere Form der Krankheit. Die veränderten Erythrozyten leben kürzer, transportieren weniger Sauerstoff und verstopfen kleine Blutgefäße - was zu schmerzhaften Krisen führt.
Merktipp: Eine einzige veränderte Aminosäure kann dein ganzes Leben beeinflussen - Evolution wirkt manchmal durch kleinste Veränderungen!
