Karyogramm und Chromosomenaufbau
Dein Karyogramm ist quasi dein genetischer Ausweis - es zeigt alle 46 Chromosomen deiner Zellen. Du hast 22 Autosomenpaare (die normalen Chromosomen) und 2 Gonosomen (die Geschlechtschromosomen XX oder XY).
Wenn Wissenschaftler Chromosomen mit Giemsa-Lösung anfärben, entstehen charakteristische Muster. Die dunklen G-Banden enthalten die Gene für spezielle Zelleigenschaften, während die hellen R-Banden Gene für grundlegende Stoffwechselprozesse haben.
Telomere sind wie Schutzkappen an den Chromosomenenden mit der Sequenz TTAGGG. Bei jeder Zellteilung werden sie kürzer - deshalb altern wir! Die NOR-Region produziert ribosomale RNA und bildet den Nukleolus im Zellkern.
Merktipp: Telomere sind deine zelluläre Lebensuhr - je kürzer, desto älter die Zelle!
Stammbaumanalyse Grundlagen
Die Stammbaumanalyse ist wie Detektivarbeit in der Genetik - du verfolgst Krankheiten oder Merkmale durch Familiengenerationen. Dabei gibt es fünf verschiedene Erbgangsmuster: autosomal dominant, autosomal rezessiv, X-chromosomal dominant, X-chromosomal rezessiv und Y-chromosomal.
Bei autosomal dominanter Vererbung reicht schon ein krankes Elternteil aus. Das Merkmal taucht in jeder Generation auf, beide Geschlechter sind gleich betroffen. Beispiele sind Chorea Huntington oder das Marfan-Syndrom.
Der Genotyp ist entweder homozygot (AA) oder heterozygot (Aa) bei Betroffenen. Gesunde Menschen haben immer den Genotyp aa.