BIO LK Klausur 1 - Genetik Lernzettel

DNA und Chromosomen

DNA besteht aus drei wesentlichen Bausteinen: einem Zuckermolekül Desoxyribose, einem Phosphat und einer der vier Basen. Diese Bausteine bilden zusammen ein Nucleotid. Viele Nucleotide formen die beiden Stränge der DNA-Doppelhelix, die sich wie eine Strickleiter um ihre eigene Achse dreht.

Die Basen der DNA verbinden sich durch Wasserstoffbrückenbindungen zu komplementären Paaren: Adenin bindet mit Thymin (zwei Wasserstoffverbindungen) und Cytosin mit Guanin (drei Wasserstoffverbindungen). Diese Paarungen sind entscheidend für die stabile Struktur der DNA.

Ein Chromosom entsteht in mehreren Schritten: Zuerst wird die DNA um Histone gewickelt, wodurch Nucleosome entstehen. Diese legen sich spiralförmig aneinander zum Chromatidfaden. Der Chromatidfaden spiralisiert sich weiter zu einem Chromatid, und zwei Chromatide bilden schließlich ein Chromosom.

💡 Wusstest du? Bei der Replikation wird die DNA semikonservativ verdoppelt - das bedeutet, jede neue DNA-Doppelhelix enthält einen alten Strang und einen neu synthetisierten Strang.

Die DNA-Replikation ist ein komplexer Prozess mit vielen Enzymen: Die Helicase trennt die Wasserstoffbrücken und entwirrt die DNA-Doppelhelix, die Primase synthetisiert kurze RNA-Primer, die DNA-Polymerase baut neue DNA-Stränge auf, und die Ligase verbindet DNA-Fragmente. Der Leitstrang wird kontinuierlich synthetisiert, während der Folgestrang in kurzen Fragmenten (Okazaki-Fragmenten) aufgebaut wird.

Transkription

Die Transkription ist der Prozess, bei dem die DNA-Information in RNA umgeschrieben wird. Sie besteht aus drei Hauptphasen: Initiation, Elongation und Termination.

Bei der Initiation setzt sich die RNA-Polymerase an die DNA und beginnt die Transkription, sobald sie den Promotor (eine spezielle Basensequenz mit viel Thymin und Adenin, auch TATA-Box genannt) erreicht. Die Polymerase spaltet dann die DNA-Doppelhelix auf, wodurch der codogene Strang (3' zu 5') und der nicht-codogene Strang (5' zu 3') entstehen.

Während der Elongation bewegt sich die RNA-Polymerase entlang des codogenen Strangs und synthetisiert eine mRNA, die komplementär zu diesem Strang ist. Die mRNA unterscheidet sich von der DNA: Sie enthält den Zucker Ribose statt Desoxyribose und die Base Uracil statt Thymin.

💡 Wichtig für die Klausur: Transkriptionsfaktoren binden an bestimmte DNA-Abschnitte und regulieren, wie viel mRNA produziert wird. So stellt die Zelle sicher, dass die richtige Menge zum richtigen Zeitpunkt vorhanden ist.

Bei Eukaryoten erfolgt nach der Transkription die RNA-Prozessierung. Diese umfasst:

1. Polyadenylierung: Das 5'-Ende erhält einen Schutz $5'-Cap$ und das 3'-Ende einen Poly-A-Schwanz
2. Splicing: Introns (nicht-codierende Abschnitte) werden entfernt, Exons (codierende Abschnitte) bleiben übrig
3. Alternatives Splicing: Manchmal werden auch Exons ausgelassen, wodurch verschiedene Proteine aus derselben mRNA entstehen können

Replikation vs. Transkription

Obwohl Replikation und Transkription beide auf dem Prinzip der komplementären Basenpaarung beruhen, unterscheiden sie sich in vielen Aspekten.

Die Replikation findet im Zellkern statt und dient der vollständigen Verdopplung des Erbgutes. Sie erzeugt zwei identische DNA-Doppelstränge mit Desoxyribosenucleotiden und benötigt verschiedene Enzyme wie DNA-Polymerase, Topoisomerase, Helikase, Primase und Ligase. Die Synthese erfolgt in beide Richtungen auf der DNA-Doppelhelix, wobei beide Stränge als Vorlage dienen.

Die Transkription hingegen findet bei Eukaryoten im Zellkern und bei Prokaryoten im Cytoplasma statt. Sie erzeugt eine einzelsträngige RNA-Kopie nur eines Gens, die die Information für eine Polypeptidkette enthält. Hierfür wird nur die RNA-Polymerase benötigt, die an einen Promoter bindet. Die Synthese verläuft nur in 5' zu 3' Richtung und endet am Terminator.

Ein weiterer wichtiger Unterschied liegt im Umfang: Während bei der Replikation das gesamte Erbgut verdoppelt wird, wird bei der Transkription nur ein einzelner Genabschnitt in RNA umgeschrieben. Das Produkt der Transkription ist zudem viel kürzer und enthält Ribosenucleotide statt Desoxyribosenucleotide.

💡 Merke dir: Bei der Replikation entsteht DNA aus DNA (Verdopplung), bei der Transkription entsteht RNA aus DNA (Umschreibung). Die Transkription ist der erste Schritt der Proteinbiosynthese.

Translation

Die Translation ist der Prozess, bei dem die genetische Information der mRNA in eine Aminosäurekette übersetzt wird. Sie findet im Cytoplasma statt und verläuft in drei Phasen.

Bei der Initiation setzt sich die kleine Untereinheit des Ribosoms an die mRNA und wandert diese entlang, bis sie das Startcodon AUG erreicht. Dann bindet auch die große Untereinheit des Ribosoms. Die erste tRNA mit der Aminosäure Methionin setzt sich in die P-Stelle des Ribosoms.

Während der Elongation bindet eine neue tRNA mit ihrer Aminosäure an die A-Stelle des Ribosoms. Die Aminosäure in der P-Stelle verbindet sich mit der in der A-Stelle. Dann rutscht die mRNA ein Triplett weiter, und der Vorgang wiederholt sich. Die tRNA ohne Aminosäure verlässt das Ribosom über die E-Stelle.

💡 Ribosomen-Aufbau: Ribosomen bestehen aus einer kleinen und einer großen Untereinheit und haben drei Bindungsstellen: die A-Stelle (für neue tRNAs), die P-Stelle (für die wachsende Peptidkette) und die E-Stelle (Exit für leere tRNAs).

Die Termination erfolgt, wenn ein Stopp-Codon (UAA, UAG oder UGA) an der A-Stelle ankommt. Die fertige Aminosäurekette wird freigesetzt, das Ribosom zerfällt in seine Untereinheiten, und das neu entstandene Protein wandert zu seinem Einsatzort.

Eine wichtige Rolle spielt die tRNA (Transfer-RNA), die eine kleeblattförmige Struktur hat und Aminosäuren zum Ribosom transportiert. Das Enzym Aminoacyl-tRNA-Synthetase verknüpft die tRNA mit der richtigen Aminosäure, wobei eine tRNA-Art immer nur eine bestimmte Aminosäure transportiert.

Proteinaufbau und Mutationen

Proteine haben eine komplexe Struktur, die in mehreren Ebenen organisiert ist. Die Primärstruktur ist die Reihenfolge der miteinander verknüpften Aminosäuren – vergleichbar mit einem langen Faden. Die Sekundärstruktur entsteht durch Wasserstoffbrücken zwischen den Aminosäuren, wodurch sich die Kette zu α-Helices oder β-Faltblättern faltet. Die Tertiärstruktur bildet sich, wenn die Restgruppen der Aminosäuren miteinander wechselwirken und die Kette sich noch stärker faltet.

Diese räumliche Struktur macht das Protein erst biologisch aktiv. Werden die Wasserstoffbrücken z.B. durch Hitze zerstört, verliert das Protein seine Funktion.

Mutationen sind dauerhafte Veränderungen des Erbgutes und können verschiedene Ursachen haben:

• Spontane Mutationen treten unter natürlichen Bedingungen auf
• Induzierte Mutationen werden durch äußere Faktoren (Mutagene) wie UV-Strahlung, Röntgenstrahlung, Nikotin oder Alkohol verursacht

Es gibt drei Haupttypen von Mutationen:

1. Genmutationen betreffen die Basenabfolge durch Austausch (Substitution), Abspaltung (Deletion) oder Einfügung (Insertion)
2. Chromosomenmutationen verändern die Struktur der Chromosomen
3. Genommutationen betreffen die Anzahl der Chromosomen

💡 Wichtig: Mutationen können schwerwiegende Krankheiten verursachen, aber sie sind auch die Grundlage für Evolution und genetische Vielfalt. Ohne Mutationen gäbe es keine Anpassung an veränderte Umweltbedingungen.

Mutationsarten und PCR

Bei Punktmutationen wird eine einzelne Base ausgetauscht. Aufgrund der Degeneriertheit des genetischen Codes kann das neue Triplett trotzdem für dieselbe Aminosäure codieren. Bei Missense-Mutationen entsteht eine andere Aminosäure, während bei Nonsense-Mutationen ein Stoppcodon entsteht, das die Translation vorzeitig beendet.

Rasterschub-Mutationen entstehen durch Insertion oder Deletion von Basen. Da der genetische Code in Tripletts gelesen wird, verschieben sich alle nachfolgenden Basensequenzen, was zu völlig anderen Aminosäuresequenzen führen kann.

Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist eine Methode zur Vervielfältigung von DNA-Abschnitten. Sie besteht aus drei Schritten, die 20-50 Mal wiederholt werden:

1. Denaturierung: Bei 90°C trennen sich die DNA-Stränge
2. Primerhybridisierung: Bei 60°C binden die Primer an die Einzelstränge
3. Amplifikation/Elongation: Bei 70°C verlängert die DNA-Polymerase die Primer

💡 PCR-Anwendungen: Die PCR wird für Vaterschaftstests, Nachweis von Virusinfektionen und in der Kriminalistik (genetischer Fingerabdruck) verwendet. Sie funktioniert ähnlich wie die natürliche Replikation, ist aber viel schneller und zielgerichteter.

Restriktionsenzyme sind spezielle Enzyme, die DNA an bestimmten Stellen schneiden können. Sie erkennen palindromische Sequenzen (4-8 Basenpaare) und erzeugen dabei oft "sticky ends", die später mit komplementären Stücken verbunden werden können. Diese Enzyme sind wichtige Werkzeuge in der Gentechnik.

Gelelektrophorese und PCR vs. Replikation

Die Gelelektrophorese ist ein Verfahren zur Auftrennung von DNA-Fragmenten nach ihrer Größe. Dabei wird eine Gel-Matrix in einem elektrischen Feld verwendet:

• Negativ geladene DNA-Moleküle wandern zur positiven Elektrode (Anode)
• Kleine Moleküle bewegen sich schneller als große
• Moleküle gleicher Größe bilden sichtbare Banden im Gel

Die Gelelektrophorese wird in vielen Bereichen eingesetzt, wie Vaterschaftstests, Erkennung von Mutationen, Kriminalistik (genetischer Fingerabdruck) und Nachweis von Virusinfektionen.

Obwohl PCR und natürliche DNA-Replikation ähnliche Prinzipien nutzen, gibt es wichtige Unterschiede:

💡 Merke dir: Jeder Mensch hat immer zwei Kopien jedes Gens – eines von der Mutter und eines vom Vater. Dies erklärt, warum wir Eigenschaften von beiden Elternteilen erben können und ist ein grundlegendes Prinzip bei Stammbaumanalysen.

Stammbaumanalyse

Die Stammbaumanalyse hilft uns, den Erbgang von Merkmalen zu verfolgen. Dabei sind einige grundlegende Begriffe wichtig:

• Genotyp: Die gesamten Erbanlagen eines Organismus
• Phänotyp: Das äußere Erscheinungsbild
• Allel: Eine der möglichen Ausprägungen eines Gens
• Dominant: Ein Merkmal, das sich durchsetzt
• Rezessiv: Ein Merkmal, das sich nur zeigt, wenn kein dominantes Allel vorhanden ist
• Heterozygot: Mischerbig (zwei unterschiedliche Allele)
• Homozygot: Reinerbig (zwei gleiche Allele)

Bei der Analyse von Stammbäumen gibt es typische Hinweise auf verschiedene Erbgänge:

Autosomal-dominante Merkmale:

• Treten in jeder Generation auf
• Etwa 50% der Nachkommen betroffener Eltern sind betroffen
• Betreffen beide Geschlechter gleichermaßen

Autosomal-rezessive Merkmale:

• Eltern sind meist nicht betroffen, wenn ihre Kinder betroffen sind
• Treten nicht in jeder Generation auf
• Betreffen beide Geschlechter gleichermaßen

💡 Klausurtipp: Wenn zwei phänotypisch gesunde Eltern ein krankes Kind haben, deutet das auf einen rezessiven Erbgang hin. Wenn zwei phänotypisch kranke Eltern ein gesundes Kind haben, spricht das für einen dominanten Erbgang.

X-chromosomale Merkmale sind auf dem X-Chromosom lokalisiert. Bei X-chromosomal rezessiven Merkmalen sind überwiegend Männer betroffen, da sie nur ein X-Chromosom besitzen. Frauen können Trägerinnen sein, ohne selbst betroffen zu sein (Konduktoren).

Y-chromosomale Merkmale betreffen nur Männer, da nur sie ein Y-Chromosom haben. Ist der Vater betroffen, sind auch alle seine Söhne betroffen.