Trisomie 21: Ursachen, Risiken und Therapie

Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, ist eine genetische Besonderheit, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 verursacht wird. Es gibt drei Hauptformen dieser Chromosomenanomalie:

1. Freie Trisomie 21: Dies ist die häufigste Form, bei der in jeder Körperzelle ein zusätzliches Chromosom 21 vorkommt.

2. Trisomie-21-Mosaik: Bei dieser Form hat nur ein Teil der Zellen das zusätzliche Chromosom 21.

3. Translokationstrisomie 21: Hier ist ein Teil des Chromosoms 21 mit einem anderen Chromosom verbunden, meist Chromosom 14.

Highlight: Die freie Trisomie 21 ist die häufigste Form des Down-Syndroms.

Das Risiko für Trisomie 21 besteht bei jeder Schwangerschaft, steigt jedoch mit zunehmendem Alter der Mutter.

Example: Bei einer 25-jährigen Mutter liegt das Risiko bei etwa 1:1000, während es bei einer 35-jährigen Mutter auf etwa 1:300 ansteigt.

Die Trisomie 21 Symptome sind vielfältig und können in ihrer Ausprägung variieren:

• Verzögerte Entwicklung
• Kleinerer Wuchs
• Neigung zu Übergewicht nach der Pubertät
• Beeinträchtigungen in Gedächtnis, Lernen und Aufmerksamkeit
• Unterschiedlich ausgeprägte geistige Beeinträchtigung
• Charakteristische Gesichtszüge wie rundes Gesicht und breite, flache Nasenwurzel
• Mögliche Hör- und Sehschwäche
• Herzfehler bei etwa 50% der Betroffenen
• Erhöhte Infektanfälligkeit
• Schilddrüsenunterfunktion
• Verdauungsprobleme
• Muskel- und Skelettprobleme

Vocabulary: Trisomie 21 ohne geistige Behinderung ist selten, aber möglich. Die mentale Beeinträchtigung kann sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.

Die Trisomie 21 Therapie und Förderung umfasst verschiedene Aspekte:

• Lebenslange gezielte medizinische Versorgung
• Unterstützung zur Bewältigung von Alltagsproblemen
• Frühförderung, insbesondere Sprachförderung (Logopädie)
• Förderung der Motorik durch Physiotherapie
• Psychosoziale Förderung
• Ergotherapie
• Heilpädagogik

Highlight: Down-Syndrom Therapie und Förderung sind entscheidend für die Entwicklung und Lebensqualität der Betroffenen.

Die Trisomie 21 Lebenserwartung hat sich in den letzten Jahrzehnten durch verbesserte medizinische Versorgung und Förderung deutlich erhöht. Mit der richtigen Unterstützung können Menschen mit Down-Syndrom ein erfülltes und weitgehend selbstständiges Leben führen.