Grundlagen der Genetik und Griffiths Experiment

Die Genetik beschäftigt sich damit, wie Eigenschaften von Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden. 1928 machte Fred Griffith ein bahnbrechendes Experiment mit Bakterien, das zeigte, dass DNA unser Erbmaterial ist.

Griffith arbeitete mit zwei Bakterienstämmen: S-Stamm Bakterien (tödlich für Mäuse) und R-Stamm Bakterien (harmlos). Als er tote S-Bakterien mit lebenden R-Bakterien mischte, starben die Mäuse trotzdem - die harmlosen Bakterien waren irgendwie gefährlich geworden!

Das war die Entdeckung des transformierenden Prinzips. Irgendein Stoff aus den toten S-Bakterien hatte die lebenden R-Bakterien verändert. Griffith wusste noch nicht, was genau das war - das sollte erst später geklärt werden.

Merktipp: S-Stamm = smooth (glatt) und stark, R-Stamm = rough (rau) und harmlos

Averys Beweis und DNA-Eigenschaften

1944 löste Oswald Avery das Rätsel: Er trennte DNA und Proteine aus den toten S-Bakterien und testete beide getrennt. Nur die DNA konnte die R-Bakterien in gefährliche S-Bakterien verwandeln - damit war bewiesen, dass DNA das Erbmaterial ist!

Bei der DNA-Isolierung im Labor siehst du weiße Fäden an der Grenze zwischen Wasser und Alkohol. Das funktioniert, weil DNA polar ist und sich in Wasser löst, aber nicht in kaltem Alkohol.

DNA und RNA unterscheiden sich in mehreren Punkten: DNA hat den Zucker Desoxyribose, RNA hat Ribose. DNA enthält die Basen A, T, G, C - RNA hat statt Thymin Uracil. DNA ist normalerweise doppelsträngig, RNA meist einzelsträngig.

Wichtig: Waschmittel zerstört Zellmembranen und macht Proteine kaputt - so kommt man an die DNA ran!

DNA-Struktur und menschliche Chromosomen

Ein Nukleotid ist der Grundbaustein der DNA und besteht aus Zucker, Base und Phosphatgruppe. Ein Nukleosid ist dasselbe ohne Phosphatgruppe - also nur Zucker plus Base.

Die DNA-Doppelhelix hat eine geniale Struktur: Die beiden Stränge sind komplementär (A paart sich immer mit T, G mit C) und antiparallel (laufen in entgegengesetzte Richtungen). A-T hat zwei Wasserstoffbrücken, G-C hat drei - deshalb ist G-C stabiler.

Menschen haben 46 Chromosomen: 22 Autosomenpaare (normale Chromosomen) und 1 Gonosomenpaar (Geschlechtschromosomen X und Y). Jedes Chromosom enthält Millionen von Basenpaaren mit genetischen Informationen.

Eselsbrücke: Autosome sind "automatisch" da, Gonosome bestimmen das Geschlecht $Gonaden = Geschlechtsorgane$

DNA-Verpackung und Mitose

DNA muss extrem kompakt verpackt werden - von 2 nm dünnen Fäden bis zu 1400 nm dicken Chromosomen! Histone sind spezielle Proteine, um die sich die DNA wickelt und Nukleosomen bildet.

Die Mitose sorgt dafür, dass sich Zellen teilen und dabei identische Kopien entstehen. In der Interphase wird das Erbmaterial verdoppelt. In der Prophase kondensieren die Chromosomen und werden sichtbar.

In der Metaphase ordnen sich alle Chromosomen schön in der Zellmitte an. Dann folgt die Anaphase, wo die Chromosomen zu den beiden Zellpolen gezogen werden. Zum Schluss teilt sich in der Telophase die Zelle komplett.

Merkhilfe: PMAT - Prophase, Metaphase, Anaphase, Telophase

Zellzyklus und Meiose-Beginn

Der Zellzyklus läuft in Phasen ab: G₁-Phase (Wachstum), S-Phase $DNA-Verdopplung$, G₂-Phase (Vorbereitung) und dann die Mitose. So entstehen immer zwei identische Tochterzellen mit dem gleichen Erbgut.

Die Meiose ist anders - hier entstehen Geschlechtszellen (Eizellen oder Spermien) mit halbiertem Chromosomensatz. In der Prophase I lagern sich homologe Chromosomen zusammen und bilden Tetraden (Vierergruppen).

An den Chiasmata (Überkreuzungsstellen) tauschen die Chromosomen Erbmaterial aus - das ist mega wichtig für die genetische Vielfalt! Dieser Austausch heißt Crossing over.

Wichtig: Meiose = Reduktionsteilung (von diploid zu haploid), Mitose = normale Zellteilung (bleibt diploid)

Meiose-Verlauf und Rekombination

In der Metaphase I stehen die Chromosomenpaare in der Zellmitte. Bei der Anaphase I werden die homologen Chromosomen zufällig auf beide Zellhälften verteilt - das ist der erste Grund für genetische Vielfalt.

Nach der Telophase I haben beide Zellen nur noch 23 Chromosomen (haploid). Die Reifeteilung II läuft wie eine normale Mitose ab - am Ende entstehen vier Geschlechtszellen mit jeweils unterschiedlichem Erbgut.

Rekombination bedeutet Neumischung des Erbmaterials und passiert auf zwei Arten: Interchromosomale Rekombination (ganze Chromosomen werden neu kombiniert) und intrachromosomale Rekombination (Chromosomenstücke werden ausgetauscht beim Crossing over).

Formel: Bei n Chromosomenpaaren sind 2ⁿ verschiedene Kombinationen möglich - beim Menschen also 2²³ = über 8 Millionen!

Rekombination und Mutationen

Die genetische Variabilität entsteht durch verschiedene Faktoren: Rekombination bei der Meiose, Wahl des Partners und Mutationen. Das ist extrem wichtig für die Evolution!

Mutationen sind Veränderungen in der DNA-Sequenz. Es gibt drei Haupttypen: Genmutationen (einzelne Gene betroffen), Chromosomenmutationen (Chromosomenstruktur verändert) und Genommutationen (Chromosomenanzahl verändert).

Bei Chromosomenmutationen kann folgendes passieren: Deletion (Stück fehlt), Duplikation (Stück verdoppelt), Inversion (Stück umgekehrt eingebaut) oder Translokation (Stück auf anderes Chromosom übertragen).

Modifikationen sind anders - das sind Veränderungen durch Umwelteinflüsse, die nicht vererbt werden. Zum Beispiel Muskelaufbau durch Training oder Bräunung durch Sonne.

Unterschied: Mutationen verändern die DNA und werden vererbt, Modifikationen nicht!

Variabilität und Replikation

Genetische Variabilität kommt durch unterschiedliche DNA-Ausstattung zustande und wird durch Rekombination und Mutationen erzeugt. Modifikatorische Variabilität entsteht durch Umwelteinflüsse wie Ernährung oder Klima.

Bei der DNA-Replikation wird die DNA vor jeder Zellteilung verdoppelt. Das passiert semikonservativ - das bedeutet, jeder neue DNA-Strang besteht aus einem alten und einem neuen Einzelstrang.

Beim Schmelzen von DNA werden die Wasserstoffbrücken zwischen den Basen durch Hitze zerstört und die Doppelhelix trennt sich in zwei Einzelstränge. Der Schmelzpunkt ist erreicht, wenn 50% der Brücken kaputt sind.

Die Denaturierung kann bei DNA rückgängig gemacht werden (die Stränge finden wieder zusammen), bei Proteinen meist nicht.

Semikonservativ: "Halb erhalten" - ein Strang alt, ein Strang neu

Replikationsmechanismus

Die DNA-Replikation ist ein komplexer Vorgang mit vielen Enzymen. Helicase "reißt" die Doppelhelix auf, Topoisomerase entspannt die Spannung, und DNA-Polymerase baut die neuen Stränge auf.

Es entstehen Replikationsgabeln und Replikationsblasen, wo die DNA-Synthese stattfindet. Ein Strang (Leitstrang) wird kontinuierlich kopiert, der andere (Folgestrang) in kurzen Stücken (Okazaki-Fragmente).

RNA-Primer sind kleine Startstücke, die von der Primase gemacht werden - DNA-Polymerase braucht diese zum Starten. DNA-Ligase klebt am Ende alle Stücke zusammen.

Der ganze Prozess läuft in der S-Phase der Interphase ab und sorgt dafür, dass jede Tochterzelle eine identische Kopie der DNA bekommt.

Wichtig: DNA-Polymerase kann nur in 5'-3'-Richtung arbeiten - deshalb entstehen die Okazaki-Fragmente!