Mutationen - Wenn das Erbgut sich verändert
Mutationen sind Veränderungen im Erbgut und können auf verschiedenen Ebenen auftreten. Chromosomenmutationen verändern die Struktur oder Anzahl der Chromosomen, Genommutationen betreffen ganze Chromosomensätze.
Trisomie 21 Down−Syndrom entsteht durch Nondisjunction - eine fehlerhafte Chromosomentrennung. Das 21. Chromosom liegt dreifach vor. Monosomien (fehlendes Chromosom) sind meist letal.
Bei den Gonosomen gibt es das Turner-Syndrom 45,X−Frauen und das Klinefelter-Syndrom 47,XXY−Ma¨nner. Diese entstehen durch gonosomale Genommutationen und können durch invasive Pränataldiagnostik erkannt werden.
Wichtig: Autosomale Trisomien meist letal, gonosomale Aberrationen oft überlebensfähig