Sichelzellenanämie und Malaria
Eine Punktmutation im Gen für die β-Kette des Hämoglobins verursacht die Sichelzellenanämie. Bei dieser Missense-Mutation wird eine Base im DNA-Strang ausgetauscht, was zur Veränderung einer Aminosäure im Protein führt. Der Basenaustausch verändert das Codon von GAG zu GUG, wodurch statt Glutaminsäure die Aminosäure Valin eingebaut wird.
In Malariagebieten kommt die Sichelzellenanämie besonders häufig vor. Versuche mit verschiedenen Zellkulturen homozygotgesundeGG−Zellen,heterozygoteGA−ZellenundhomozygoteAA−Zellen zeigen einen interessanten Zusammenhang: Bei normalem Sauerstoffgehalt (17%, wie in der Lunge) können sich Malariaparasiten in allen Zelltypen gleich gut vermehren.
Bei niedrigem Sauerstoffgehalt (3%, wie im Gewebe) nehmen GA-Zellen teilweise und AA-Zellen vollständig Sichelform an. In diesen Sichelzellen können sich die Malariaparasiten kaum vermehren oder sterben sogar ab.
Aha-Moment: Heterozygote Träger der Sichelzellanämie (GA) haben einen evolutionären Vorteil in Malariagebieten! Sie leiden nicht an schweren Symptomen der Anämie, sind aber teilweise resistent gegen Malaria.
Die Sichelzellenanämie ist trotz ihrer schwerwiegenden Symptome in Malariagebieten verbreitet, weil heterozygote Merkmalsträger einen Selektionsvorteil haben. Sie überleben häufiger Malaria-Infektionen als Menschen ohne das Sichelzellen-Gen.