Biologie

DNA-Mutationen und -Modifikationen

Mutation

4.857

•

4. Feb. 2026

•

11 Seiten

Molekulargenetik: Grundlagen und Schlüsselkonzepte

Mona💫

@moana.study

Die molekulare Genetik entschlüsselt, wie deine DNA funktioniert und warum... Mehr anzeigen

1 / 10

Aufbau und Struktur der DNA

Stell dir die DNA wie eine gedrehte Strickleiter vor - das ist die berühmte Doppelhelix-Struktur. Diese spiralförmige Form entdeckten Watson und Crick und revolutionierten damit unser Verständnis des Lebens.

Die DNA besteht aus zwei langen Ketten, die aus Nukleotiden aufgebaut sind. Jedes Nukleotid hat drei Teile: eine Phosphatgruppe, Desoxyribose (Zucker) und eine der vier Basen (Adenin, Thymin, Guanin, Cytosin). Die Zuckermoleküle sind von 1' bis 5' durchnummeriert - das ist wichtig für die Leserichtung.

Die DNA wächst immer nur in eine Richtung: von 5' zu 3'. Das ist wie bei einem Buch - du kannst nur in einer Richtung lesen, sonst ergibt der Text keinen Sinn. Diese Eigenschaft wird später bei der DNA-Verdopplung super wichtig.

Merktipp: Die eckigen Buchstaben A und T gehören zusammen, die runden C und G auch - so kannst du dir die Basenpaarung leicht merken!

Basenpaarung und DNA-Verpackung

Die komplementäre Basenpaarung ist das Geheimnis der DNA-Stabilität. Adenin paart sich immer mit Thymin (2 Wasserstoffbrücken) und Cytosin mit Guanin (3 Wasserstoffbrücken). Die beiden DNA-Stränge sind nicht identisch, sondern ergänzen sich perfekt - wie zwei Puzzleteile.

Die Chargaff-Regeln beweisen diese Paarung: In jeder DNA gibt es gleich viel Adenin wie Thymin und gleich viel Cytosin wie Guanin. Verschiedene Lebewesen unterscheiden sich nur im Verhältnis dieser Basenpaare zueinander.

Deine DNA ist etwa 2 Meter lang, muss aber in einen winzigen Zellkern passen! Deshalb wird sie wie ein Wollknäuel auf Histone (kugelförmige Proteine) aufgewickelt. Diese Verpackung verkürzt die DNA auf 1/8000 ihrer ursprünglichen Länge - ein wahres Packungswunder der Natur.

Wow-Faktor: Würdest du die DNA aus allen deinen Zellen aneinanderreihen, würde der Strang bis zur Sonne und zurück reichen!

Aminosäuren und Proteine

Proteine machen 17% deines Körpers aus und sind echte Alleskönner. Sie bauen deine Muskeln auf (Actin), transportieren Sauerstoff (Hämoglobin), regulieren deinen Blutzucker (Insulin) und beschleunigen chemische Reaktionen als Enzyme.

Jedes Protein besteht aus Aminosäuren, die wie Perlen an einer Kette aufgereiht sind. Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren, alle mit dem gleichen Grundbauplan: Amino-Gruppe, Carboxyl-Gruppe, Wasserstoff und ein variabler Rest. Durch Peptidbindungen verbinden sich diese zu langen Ketten.

Die Proteinstruktur hat vier Ebenen: Die Primärstruktur zeigt die Reihenfolge der Aminosäuren. Die Sekundärstruktur formt Spiralen oder Faltblätter. Die Tertiärstruktur faltet das ganze Protein dreidimensional. Bei der Quartärstruktur arbeiten mehrere Proteinketten zusammen - wie beim Hämoglobin mit seinen vier Ketten.

Praxis-Tipp: Die Form bestimmt die Funktion - deshalb führt schon eine falsche Aminosäure zu Krankheiten wie der Sichelzellanämie!

Ein-Gen-ein-Polypeptid-Hypothese

Jedes Protein hat seinen eigenen Bauplan in der DNA - das ist die Ein-Gen-ein-Polypeptid-Hypothese. Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt, der die Information für genau ein Protein enthält. Verändert sich das Gen, verändert sich das Protein.

Das beste Beispiel ist die Sichelzellanämie: Hier wird in der β-Kette des Hämoglobins eine einzige Aminosäure ausgetauscht (Glutaminsäure gegen Valin). Diese winzige Änderung macht die roten Blutkörperchen sichelförmig und funktionsuntüchtig.

Diese Entdeckung war revolutionär, weil sie zeigte: Gene sind konkrete DNA-Abschnitte mit messbaren Auswirkungen. Jede Veränderung in der DNA kann sich direkt auf deinen Körper auswirken - von der Augenfarbe bis zu erblichen Krankheiten.

Aha-Moment: Ein einziger Buchstabenfehler im genetischen Code kann lebensverändernde Folgen haben - DNA ist wirklich die Sprache des Lebens!

DNA-Replikation: Das Meselson-Stahl-Experiment

Wie kopiert sich die DNA bei der Zellteilung? Meselson und Stahl lösten dieses Rätsel mit einem genialen Experiment. Sie markierten Bakterien-DNA mit schwerem Stickstoff und verfolgten, was bei der Vermehrung passiert.

Drei Theorien standen zur Debatte: konservativ (ein Strang bleibt original), dispersiv (alte und neue Teile mischen sich) oder semikonservativ (jeder neue Doppelstrang besteht zur Hälfte aus altem, zur Hälfte aus neuem Material).

Das Ergebnis war eindeutig: Die DNA-Replikation läuft semikonservativ ab. In der ersten Generation bestand jede DNA zur Hälfte aus schwerem, zur Hälfte aus normalem Stickstoff. In der zweiten Generation war die Hälfte der DNA rein normal, die andere Hälfte gemischt.

Experimentier-Genie: Durch die Nutzung unterschiedlich schwerer Atome konnten die Forscher die unsichtbare DNA-Verdopplung sichtbar machen!

Ablauf der DNA-Replikation

Die DNA-Replikation ist wie eine perfekt choreographierte Tanzaufführung verschiedener Enzyme. Topoisomerase entschraubt die DNA, Helikase trennt die beiden Stränge und öffnet die Replikationsgabel.

DNA-Polymerase ist der Star des Prozesses, kann aber nur in 5' zu 3' Richtung arbeiten und braucht einen Startpunkt. Deshalb erstellt Primase kurze RNA-Primer als Ansatzstellen.

Der Leitstrang wird kontinuierlich synthetisiert, weil die Polymerase der Helikase folgen kann. Der Folgestrang ist komplizierter: Hier entstehen Okazaki-Fragmente, die später von Ligase zusammengefügt werden. Exonuclease räumt die RNA-Primer weg.

Teamwork: Über 10 verschiedene Enzyme arbeiten zusammen, um deine DNA fehlerfrei zu kopieren - etwa 50 Nukleotide pro Sekunde!

Transkription: Von DNA zu RNA

Die Proteinbiosynthese startet mit der Transkription - der Umschreibung von DNA in mRNA. Wie bei der Replikation sucht RNA-Polymerase den Promotor (Startsequenz) und trennt die DNA-Stränge.

Die RNA-Polymerase liest den codogenen Strang ab und erstellt eine komplementäre mRNA-Kopie. Wichtiger Unterschied: Statt Thymin verwendet RNA Uracil. Die Synthese läuft von 5' zu 3', bis die Terminator-Sequenz das Ende signalisiert.

Ein praktisches Beispiel: Aus der DNA-Sequenz TACTTCCCGATT wird die mRNA AUGAAGGGCUAA. Diese mRNA trägt den Code für die Aminosäuren Methionin, Lysin, Glycin und ein Stopp-Signal.

RNA vs. DNA: mRNA ist wie eine Arbeitskopie - sie kann den sicheren DNA-Tresor verlassen und die Baupläne zu den Protein-Fabriken bringen!

mRNA-Prozessierung bei Eukaryoten

Bei Eukaryoten (Zellen mit Zellkern) wird die frisch produzierte mRNA noch bearbeitet, bevor sie verwendet werden kann. Dieser Prozess heißt mRNA-Prozessierung und passiert im Zellkern.

Zuerst werden die Introns $nicht-codierende Abschnitte$ herausgeschnitten und die Exons (codierende Abschnitte) zusammengefügt - das nennt man Spleißen. Dann bekommt die mRNA eine schützende Phosphat-Kappe am 5'-Ende.

Am 3'-Ende wird ein Poly-A-Schwanz angehängt - eine lange Kette aus Adenin-Nukleotiden. Diese Modifikationen schützen die mRNA vor Abbau und machen sie stabiler für den Transport aus dem Zellkern.

Qualitätskontrolle: Wie bei einem Film werden die "unbrauchbaren Szenen" herausgeschnitten und nur die wichtigen Teile behalten!

Translation: Von mRNA zu Protein

Bei der Translation wird aus der mRNA endlich ein Protein. Die Ribosomen sind dabei die Protein-Fabriken, die entlang der mRNA von 5' zu 3' wandern.

Das Startcodon AUG markiert den Beginn. Am Ribosom gibt es zwei wichtige Stellen: Die P-Stelle hält die wachsende Aminosäurekette, die A-Stelle nimmt neue tRNA-Moleküle auf. Jede tRNA bringt eine spezifische Aminosäure mit und passt zu genau drei mRNA-Nukleotiden.

Die Aminosäuren werden durch Peptidbindungen verknüpft. Das Ribosom rückt weiter, die leere tRNA wird frei, eine neue beladene tRNA setzt sich an. Dieser Prozess wiederholt sich, bis ein Stopp-Codon erreicht wird.

Präzisionsarbeit: Jede Sekunde werden etwa 20 Aminosäuren zu der wachsenden Proteinkette hinzugefügt - und das fast fehlerfrei!

Genetischer Code und Mutationen

Der genetische Code ist die Übersetzungstabelle von mRNA zu Aminosäuren. Er wird von innen nach außen gelesen und hat geniale Eigenschaften: Er ist eindeutig $ein Codon = eine Aminosäure$ , redundant (mehrere Codons können für dieselbe Aminosäure stehen) und universell (gilt für fast alle Lebewesen).

Genmutationen sind dauerhafte Veränderungen der DNA. Bei einer Deletion werden Nukleotide entfernt, wodurch sich das Leseraster verschiebt. Aus der normalen Sequenz AUG-AAG-GGC-UAA wird AUG-AAG-GCU-AA - alle Aminosäuren ab der Löschstelle sind falsch.

Mutationen können negative, positive oder gar keine Auswirkungen haben. Sie sind der Motor der Evolution, können aber auch Krankheiten verursachen. Die meisten Mutationen in wichtigen Genen sind jedoch schädlich.

Evolution live: Jeder Mensch trägt etwa 100 neue Mutationen in sich - die meisten merkst du gar nicht!

Wir dachten schon, du fragst nie...

Was ist der Knowunity KI-Begleiter?

Unser KI-Begleiter ist ein speziell für Schüler entwickeltes KI-Tool, das mehr als nur Antworten bietet. Basierend auf Millionen von Knowunity-Inhalten liefert er relevante Informationen, personalisierte Lernpläne, Quizze und Inhalte direkt im Chat und passt sich deinem individuellen Lernweg an.

Wo kann ich die Knowunity-App herunterladen?

Du kannst die App im Google Play Store und im Apple App Store herunterladen.

Ist Knowunity wirklich kostenlos?

Genau! Genieße kostenlosen Zugang zu Lerninhalten, vernetze dich mit anderen Schülern und hol dir sofortige Hilfe – alles direkt auf deinem Handy.

Beliebtester Inhalt: Mutation

Arten von Mutationen

Entdecken Sie die verschiedenen Arten von Mutationen, einschließlich Genmutationen, Chromosomenmutationen und Genommutationen. Erfahren Sie mehr über Punktmutationen, stumme Mutationen, Missense- und Nonsense-Mutationen sowie deren Auswirkungen auf die genetische Struktur und mögliche genetische Erkrankungen wie das Turner-Syndrom. Diese Zusammenfassung bietet eine klare Übersicht über die Mechanismen und Folgen von Mutationen in der Biologie.