Grundlagen der Stammbaumanalyse
Bei der Stammbaumanalyse untersuchen wir Merkmale, die monogen vererbt werden - also von nur einem Gen abhängen. In Stammbäumen werden Frauen als Kreise und Männer als Quadrate dargestellt, wobei ausgefüllte Symbole Merkmalsträger kennzeichnen.
Die autosomale Vererbung erfolgt über die Chromosomen 1 bis 22. Bei der autosomal-dominanten Vererbung reicht ein dominantes Allel (A) aus, um das Merkmal auszuprägen. Merkmalträger können heterozygot (Aa) oder homozygot (AA) sein. Bei der autosomal-rezessiven Vererbung muss ein Individuum homozygot rezessiv (aa) sein, um das Merkmal zu zeigen. Personen mit dem Genotyp Aa sind Konduktoren - sie tragen das rezessive Allel, ohne es phänotypisch zu zeigen.
Die autosomal-dominante Vererbung erkennt man daran, dass das Merkmal in jeder Generation auftritt, mindestens ein Elternteil betroffen ist und beide Geschlechter gleichermaßen betroffen sind. Beispiele sind das Marfan-Syndrom, Chorea Huntington und Vielfingrigkeit.
💡 Merke: Bei der autosomal-rezessiven Vererbung können gesunde Eltern durchaus betroffene Kinder haben, wenn beide Eltern Konduktoren sind (Aa × Aa)!
Bei der autosomal-rezessiven Vererbung tritt das Merkmal häufig nicht in jeder Generation auf, beide Geschlechter sind gleich betroffen. Typische Beispiele sind Albinismus, Sichelzellenanämie und Mukoviszidose.
