DNA-Struktur und Nukleotide

DNA ist wie ein riesiges Kochrezept für deinen Körper - sie enthält alle Anweisungen, die deine Zellen brauchen. Die Nukleotide sind die einzelnen Bausteine der DNA, bestehend aus einem Zucker, einem Phosphat und einer Base.

Die vier Basen - Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin (G) - bilden die "Buchstaben" des genetischen Codes. Sie verbinden sich durch Wasserstoffbrückenbindungen: A paart sich immer mit T, C immer mit G.

Der Zucker und das Phosphat bilden das "Rückgrat" der DNA-Struktur. Die Kohlenstoffatome im Zucker werden durchnummeriert (C1 bis C5), wobei das Phosphat meist am C5 oder C3 hängt.

💡 Merktipp: Die Basenpaarung funktioniert wie ein Reißverschluss - A und T passen perfekt zusammen, genauso wie C und G.

DNA-Replikation

Stell dir vor, du müsstest ein 3 Milliarden Seiten langes Buch perfekt abschreiben - genau das macht die DNA-Replikation bei jeder Zellteilung. Das Problem: Die DNA-Polymerase kann nur in eine Richtung (3' zu 5') arbeiten.

Die Helicase startet den Prozess, indem sie die DNA wie einen Reißverschluss auftrennt. Dann setzt die Primase kleine RNA-Startpunkte (Primer), damit die DNA-Polymerase loslegen kann.

Beim Leitstrang läuft alles glatt - die DNA-Polymerase III arbeitet kontinuierlich von 3' zu 5'. Der Folgestrang ist komplizierter: Hier entstehen die Okazaki-Fragmente - kleine DNA-Stücke, die später von der Ligase zusammengeklebt werden.

💡 Wichtig: Die diskontinuierliche Replikation am Folgestrang ist völlig normal und notwendig!

Wichtige Begriffe der DNA-Replikation

Falls du bei den ganzen Fachbegriffen durcheinander kommst - keine Panik! Hier sind die wichtigsten Definitionen, die du für Klausuren brauchst.

Kontinuierliche Replikation bedeutet, dass der neue DNA-Strang in einem Zug synthetisiert wird (am Leitstrang). Diskontinuierliche Replikation passiert am Folgestrang in kleinen Abschnitten.

Die verschiedenen Enzyme haben spezifische Jobs: Helicase trennt, Primase startet, DNA-Polymerase I und III bauen auf, Ligase verbindet. Jedes Enzym ist auf seine Aufgabe spezialisiert.

Die Richtungsangaben $3'-5' und 5'-3'$ beziehen sich auf die Kohlenstoffatome im Zucker-Rückgrat. Das ist wichtig, weil Enzyme nur in bestimmte Richtungen arbeiten können.

💡 Lernhack: Mach dir eine Skizze mit allen Enzymen - visuelles Lernen hilft bei komplexen Prozessen!

Transkription - Von DNA zu mRNA

Jetzt wird's spannend: Die Transkription übersetzt den DNA-Code in mRNA - wie ein Übersetzer, der ein deutsches Buch ins Englische überträgt. Dabei wird nur ein Gen $ein bestimmter DNA-Abschnitt$ "abgelesen".

Bei der komplementären Basenpaarung gelten fast die gleichen Regeln wie bei der DNA-Replikation, mit einem wichtigen Unterschied: In der mRNA gibt es kein Thymin (T), sondern Uracil (U). Also: A→U, T→A, C→G, G→C.

Das Ergebnis ist ein mRNA-Strang, der vom 5' zum 3' Ende gelesen wird. Diese mRNA enthält Codons (Dreierbgruppen von Basen), die später in Aminosäuren übersetzt werden.

Die Codesonne zeigt dir, welches Codon für welche Aminosäure steht. Es gibt Start-Codons (meist AUG) und Stop-Codons, die das Ende der Übersetzung markieren.

💡 Merkhilfe: mRNA ist wie ein Kochrezept - sie bringt die Anweisungen aus dem "Kochbuch" (DNA) in die "Küche" (Ribosom).

Translation - Proteinbiosynthese

Bei der Translation wird der mRNA-Code endlich in Proteine umgewandelt - der Moment, wo aus Informationen echte "Maschinen" für deinen Körper entstehen. Das passiert am Ribosom im Cytoplasma.

Das Ribosom hat drei wichtige Stellen: Die A-Stelle (Andockstelle) für neue tRNA, die P-Stelle (Peptidstelle) wo Aminosäuren verknüpft werden, und die E-Stelle (Exit) wo leere tRNA das Ribosom verlässt.

Der Prozess startet am Start-Codon (AUG) und läuft automatisch ab: tRNA bringt die passende Aminosäure, das Ribosom wandert weiter, Aminosäuren werden zur Polypeptidkette verknüpft. Bei einem Stop-Codon ist Schluss.

Das fertige Polypeptid faltet sich dann zum funktionsfähigen Protein - wie ein selbst aufbauendes Möbelstück aus dem genetischen "IKEA-Katalog".

💡 Eselsbrücke: Das Ribosom funktioniert wie ein 3D-Drucker - es "druckt" Proteine nach dem mRNA-Bauplan.

Sichelzellenanämie - Wenn ein Buchstabe alles verändert

Die Sichelzellenanämie zeigt drastisch, wie verheerend schon kleinste Genmutationen sein können. Ein einziger Basenaustausch in der DNA führt zu deformierten roten Blutkörperchen und schwerer Anämie.

Bei gesunden Menschen enthält Hämoglobin (der rote Blutfarbstoff) an Position 6 der β-Kette die Aminosäure Glutaminsäure. Bei Sichelzellen-Patienten steht dort Valin - weil in der DNA GAG zu GTG mutiert ist.

Diese winzige Veränderung macht die roten Blutkörperchen sichelförmig und brüchig. Sie transportieren weniger Sauerstoff und werden vom Immunsystem zerstört. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

Das Krasseste: Von 438 Basen im β-Hämoglobin-Gen ist nur eine einzige verändert, aber in 50% der Fälle führt das zum Tod. So mächtig ist der genetische Code!

💡 Realitätscheck: Sichelzellenanämie betrifft hauptsächlich Menschen afrikanischer Abstammung - ein wichtiges Beispiel für Populationsgenetik.

Mutationen und ihre Ursachen

Mutationen sind nicht immer schlecht - ohne sie gäbe es keine Evolution! Aber für dich ist wichtig zu verstehen, was sie auslöst und welche Folgen sie haben können.

Mutagene Faktoren lauern überall: UV-Strahlung (deshalb Sonnencreme!), Röntgenstrahlung, Chemikalien wie Asbest oder Zigarettenrauch. Sogar normale Stoffwechselprodukte können DNA schädigen.

Die Schwere hängt davon ab, welche Zellen betroffen sind: Körperzellmutationen sind meist harmlos, Stammzellmutationen können Krebs verursachen. Keimzellmutationen sind am dramatischsten - sie betreffen jede Zelle des Kindes.

Bei der Meiose (Keimzellbildung) wird das Erbgut von diploid (2x23 Chromosomen) auf haploid (1x23) reduziert. Wenn dabei mutierte Gene weitergegeben werden, trägt das Kind die Mutation in jeder Zelle.

💡 Wichtig: Nicht alle Mutationen sind Krankheiten - viele sind neutral oder sogar vorteilhaft!

Vererbung von Mutationen

Die Reduktionsteilung (Meiose) ist wie eine genetische Lotterie - welche Chromosome ins Spermium oder die Eizelle kommen, entscheidet über die Gesundheit des Kindes.

Bei dominanten Erbgängen (Großbuchstabe A) reicht schon eine Kopie des mutierten Gens für die Krankheit. Bei rezessiven Erbgängen (Kleinbuchstabe a) müssen beide Genkopien mutiert sein.

Wenn ein Elternteil heterozygot ist (Aa), bekommen 50% der Kinder die Mutation. Das erklärt, warum gesunde Eltern plötzlich ein krankes Kind bekommen können - sie waren Träger ohne es zu wissen.

Die Genotypen Aa (heterozygot) und AA (homozygot gesund) sehen gleich aus, haben aber unterschiedliche Vererbungsrisiken. Deshalb sind Stammbaumanalysen so wichtig.

💡 Praxistipp: Bei rezessiven Krankheiten können zwei gesunde Träger (Aa × Aa) zu 25% kranke Kinder bekommen.

Stammbaumanalyse

Stammbäume sind wie genetische Krimis - du musst aus den Indizien herausfinden, wie eine Krankheit vererbt wird. Das ist essentiell für genetische Beratung.

Bei autosomal-rezessiven Erbgängen können gesunde Eltern kranke Kinder haben. Bei autosomal-dominanten Erbgängen können kranke Eltern gesunde Kinder haben - das ist der Hauptunterschied.

Gonosomale $X-chromosomale$ Vererbung erkennst du daran, dass fast nur Männer betroffen sind. Kranke Väter haben gesunde Söhne, aber kranke Töchter können von gesunden Müttern kommen.

Die Geschlechtschromosomen (Gonosomen) X und Y bestimmen nicht nur das Geschlecht, sondern tragen auch viele andere Gene. Frauen haben XX, Männer XY - deshalb wirken X-chromosomale Mutationen bei Männern stärker.

💡 Analysehilfe: Schau zuerst, ob Generationen "übersprungen" werden - das deutet meist auf rezessive Vererbung hin.

Erbgang-Bestimmung mit System

Diese Checkliste rettet dich in jeder Klausur! Mit dem Entscheidungsbaum kannst du systematisch jeden Stammbaum knacken, ohne dich zu verheddern.

Erste Frage: Gibt es kranke Eltern mit gesunden Kindern? Wenn ja, ist es dominant. Wenn nein, rezessiv. Das ist die wichtigste Weichenstellung.

Zweite Frage: Autosomal oder gonosomal? Schau, ob kranke Väter gesunde Töchter haben (dann autosomal) oder ob fast nur Männer betroffen sind $dann X-chromosomal$.

Bei X-chromosomaler Vererbung siehst du typische Muster: Gesunde Väter und gesunde Töchter, aber kranke Mütter und kranke Söhne. Das liegt daran, dass Männer nur ein X-Chromosom haben.

Falls der Stammbaum nicht eindeutig ist, liegt oft ein gonosomal-dominanter Erbgang vor - der ist aber sehr selten und kommt in Schulklausuren kaum vor.

💡 Erfolgsgarantie: Arbeite die Checkliste stur von oben nach unten ab - so machst du nie wieder Fehler!