Grundlagen der Genmutationen
Stell dir deine DNA wie ein Rezeptbuch vor - Genmutationen sind Änderungen in den Rezepten, die entstehen, wenn sich die Basensequenz eines Gens verändert. Diese Veränderungen können erblich bedingt sein oder durch Umweltfaktoren wie UV-Strahlung ausgelöst werden.
Es gibt drei Haupttypen von Mutationen: Genommutationen (falsche Anzahl von Chromosomen), Chromosomenmutationen (veränderte Chromosomenstruktur) und Genmutationen (veränderte Basensequenz). Für euch am wichtigsten sind die Genmutationen.
Bei Punktmutationen wird nur eine einzige Base durch eine andere ersetzt - das nennt man Substitution. Das Leseraster bleibt dabei erhalten, aber die Folgen können trotzdem unterschiedlich sein.
Stumme Mutationen sind wie harmlose Tippfehler - sie fallen gar nicht auf. Missense-Mutationen führen zur falschen Aminosäure und können das Protein funktionsunfähig machen. Am schlimmsten sind Nonsense-Mutationen, die ein vorzeitiges Stopp-Signal erzeugen und zu schwerwiegenden Erkrankungen führen können.
💡 Merktipp: Nonsense = Unsinn = besonders problematisch!