Grundlagen der Stammbaumanalyse

Beim Menschen können wir keine Kreuzungsexperimente wie bei Pflanzen oder Tieren durchführen. Stattdessen nutzen wir die Stammbaumanalyse, um Vererbungsmuster über mehrere Generationen zu verfolgen.

Die wichtigsten Begriffe, die du kennen solltest: Das Genom ist die Gesamtheit aller Erbanlagen. Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt, der Information für ein bestimmtes Merkmal enthält. Allele sind alternative Formen eines Gens - du erbst jeweils eines von Mutter und Vater. Der Genotyp beschreibt die vorliegende Allelkombination, während der Phänotyp die äußerlich sichtbare Erscheinungsform ist.

Ein Genotyp ist homozygot (reinerbig), wenn beide Allele gleich sind (AA oder aa), und heterozygot (mischerbig), wenn die Allele verschieden sind (Aa). Dominante Allele setzen sich gegen rezessive durch. Bei gonosomaler Vererbung sitzt das Gen auf einem Geschlechtschromosom, bei autosomaler Vererbung auf einem normalen Chromosom.

Merke: Ein dominantes Merkmal prägt sich immer aus, ein rezessives Merkmal nur, wenn es homozygot (reinerbig) vorliegt!

Symbole und Analyse von Stammbäumen

In Stammbäumen werden Frauen mit Kreisen und Männer mit Quadraten dargestellt. Gefüllte Symbole zeigen Merkmalsträger, leere Symbole Nicht-Merkmalsträger. Verbindungslinien zeigen Verwandtschaftsverhältnisse an.

Bei der Analyse eines Stammbaums ist es wichtig zu klären, ob ein Merkmal dominant oder rezessiv vererbt wird. Dominante Merkmale treten in fast jeder Generation auf. Wenn Kinder ein Merkmal haben, das die Eltern nicht zeigen, wird es meist rezessiv vererbt.

Diese Faustregeln helfen dir bei der Analyse:

• Hat ein Kind ein Merkmal nicht, obwohl beide Eltern das Merkmal haben? Dann wird es dominant vererbt.
• Hat ein Kind ein Merkmal, obwohl beide Eltern das Merkmal nicht haben? Dann wird es rezessiv vererbt.

Tipp: Bei dominanter Vererbung findest du das Merkmal in jeder Generation. Bei rezessiver Vererbung kann das Merkmal Generationen überspringen!

Stammbaumanalyse bei dominanten Erbkrankheiten

Die "Vielfingrigkeit" ist ein Beispiel für eine autosomal-dominant vererbte Eigenschaft. Das bedeutet, dass das Merkmal schon bei einem dominanten Allel (A) auftritt. Wer das Merkmal nicht zeigt, muss homozygot rezessiv (aa) sein.

Bei dominanten Erbgängen ist mindestens ein Elternteil Merkmalsträger, wenn das Kind das Merkmal hat. Merkmalsträger können genetisch entweder heterozygot (Aa) oder homozygot dominant (AA) sein, während Nicht-Merkmalsträger immer homozygot rezessiv (aa) sein müssen.

Die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind lässt sich mit einem Kreuzungsquadrat berechnen. Wenn ein Elternteil heterozygot (Aa) und der andere homozygot rezessiv (aa) ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind 50%.

Beispiel: Bei der Kreuzung Aa × aa erhalten wir mit 50% Wahrscheinlichkeit Kinder mit Genotyp Aa (mit Merkmal) und mit 50% Wahrscheinlichkeit Kinder mit Genotyp aa (ohne Merkmal).

Stammbaumanalyse bei rezessiven Erbkrankheiten

Der Albinismus ist ein Beispiel für eine autosomal-rezessiv vererbte Eigenschaft. Das bedeutet, das Merkmal tritt nur auf, wenn beide Allele rezessiv sind (aa). Menschen ohne das Merkmal können entweder homozygot dominant (AA) oder heterozygot (Aa) sein.

Bei rezessiven Erbgängen können gesunde Eltern kranke Kinder bekommen, wenn beide Eltern heterozygot (Aa) sind, also Überträger. Diese Eltern zeigen selbst das Merkmal nicht, können es aber weitervererben.

Mit einem Kreuzungsquadrat kannst du die Wahrscheinlichkeit berechnen. Bei zwei heterozygoten Eltern (Aa × Aa) beträgt die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit dem rezessiven Merkmal 25%.

Wichtig zu wissen: Bei rezessiven Erbkrankheiten können gesunde Eltern kranke Kinder bekommen! Dies passiert, wenn beide Eltern heterozygot sind (Träger des rezessiven Allels).

Übungen zur Stammbaumanalyse

Bei der Analyse von Stammbäumen ist es wichtig, systematisch vorzugehen. Beginne immer damit, eindeutige Genotypen zu identifizieren. Personen mit einem rezessiven Merkmal müssen homozygot rezessiv sein.

Danach kannst du von diesen eindeutigen Fällen ausgehend die anderen Genotypen erschließen. Verwende dabei die Regeln der Mendelschen Vererbung und berücksichtige, welche Allelkombinationen zu welchem Phänotyp führen.

Bei der Notation werden meist Großbuchstaben für dominante Allele (A) und Kleinbuchstaben für rezessive Allele $a$ verwendet. Manchmal werden auch mehrere Allele eines Gens mit Indizes versehen (A₁, A₂, A₃, A₄).

Übungstipp: Fange bei eindeutigen Fällen an - Personen mit rezessiven Merkmalen müssen immer homozygot sein (aa), und wenn ein Kind ein dominantes Merkmal hat, muss mindestens ein Elternteil dieses Merkmal auch haben!

Beispiel: Zungenrollen

Das Zungenrollen ist ein vererbtes Merkmal, das wir nicht erlernen können. Anhand von Stammbäumen kannst du herausfinden, ob es dominant oder rezessiv vererbt wird.

Bei der Analyse trägst du für beide Annahmen (dominante oder rezessive Vererbung) die entsprechenden Genotypen ein. Dann prüfst du, bei welcher Annahme Widersprüche auftreten. Wenn ein Merkmal dominant vererbt wird, müsste mindestens ein Elternteil eines betroffenen Kindes das Merkmal zeigen.

Beachte beim Ausfüllen: Bei dominanter Vererbung wären Roller entweder ZZ oder Zz und Nicht-Roller zz. Bei rezessiver Vererbung wären Roller zz und Nicht-Roller ZZ oder Zz.

Entdecke den Widerspruch: Wenn ein Kind das Merkmal hat, aber keines der Eltern, kann das Merkmal nicht dominant sein. Wenn keines der Kinder das Merkmal hat, obwohl beide Eltern es zeigen, kann das Merkmal nicht rezessiv sein.

Beispiel: Krauses Haar

Krauses Haar ist ein Merkmal, das in Familien über Generationen auftreten kann. Anhand eines Stammbaums können wir den Erbgang analysieren.

Bei der Analyse schaust du dir typische Muster an: Bei dominanter Vererbung findest du das Merkmal in jeder Generation, während bei rezessiver Vererbung das Merkmal oft Generationen überspringt und nur auftritt, wenn beide Eltern Träger sind.

In diesem Stammbaum ist erkennbar, dass krauses Haar dominant vererbt wird, da in jeder Generation mehrere Merkmalsträger vorkommen. Personen mit glattem Haar müssen den Genotyp aa haben, während Personen mit krausem Haar entweder Aa oder AA sein können.

Schau genau hin: Die Verteilung des Merkmals über mehrere Generationen gibt dir einen wichtigen Hinweis auf den Erbgang. Bei dominanter Vererbung siehst du das Merkmal in jeder Generation!

Merkmale erkennen und unterscheiden

Bei der Stammbaumanalyse gibt es zwei wichtige Faustregeln, die dir helfen, dominante von rezessiven Erbgängen zu unterscheiden:

Ein dominant vererbtes Merkmal erkennst du daran, dass ein Kind das Merkmal nicht hat, obwohl beide Elternteile das Merkmal zeigen. Das ist möglich, wenn beide Eltern heterozygot (Aa) sind und das Kind beide rezessive Allele (aa) erbt.

Ein rezessiv vererbtes Merkmal erkennst du daran, dass ein Kind das Merkmal hat, obwohl beide Elternteile das Merkmal nicht zeigen. Dies ist möglich, wenn beide Eltern heterozygot (Aa) sind und das Kind beide rezessive Allele (aa) erbt.

Merkhilfe: Dominante Merkmale kannst du in der Familie "sehen", rezessive Merkmale können sich "verstecken" und plötzlich wieder auftauchen!