Grundlagen der Stammbaumanalyse

Die Stammbaumanalyse ist ein fundamentales Werkzeug in der Genetik, um Vererbungsmechanismen zu untersuchen. Sie basiert auf der Untersuchung von genotypischen Anlagen anhand von phänotypischen Merkmalen innerhalb von Familien. Um eine korrekte Analyse durchzuführen, müssen zwei wesentliche Entscheidungen getroffen werden: Erstens, ob das Merkmal gonosomal oder autosomal vererbt wird, und zweitens, ob es dominant oder rezessiv vererbt wird.

Vocabulary: Genotyp bezeichnet die genetische Ausstattung eines Organismus, während der Phänotyp das äußere Erscheinungsbild beschreibt.

Bei der Vererbung spielt die Tatsache eine wichtige Rolle, dass jeder Mensch jedes Gen für ein Merkmal in doppelter Ausführung besitzt, da jeweils ein Chromosom von der Mutter und eines vom Vater vererbt wird. Die zwei Genvarianten werden als Allele bezeichnet, und ihre Kombination bestimmt den Genotyp für ein bestimmtes Merkmal.

Definition: Allele sind verschiedene Ausprägungen eines Gens, die die Ausprägung eines Merkmals beeinflussen.

Es ist wichtig, zwischen autosomalem und gonosomalem Erbgang zu unterscheiden. Beim autosomal dominanten Erbgang und autosomal rezessiven Erbgang liegen die Gene auf den Autosomen, also den nicht geschlechtsbestimmenden Chromosomen. Hier kommen betroffene Merkmale bei beiden Geschlechtern gleich häufig vor. Im Gegensatz dazu treten beim gonosomal dominanten Erbgang und gonosomal rezessiven Erbgang Erbkrankheiten besonders häufig bei einem Geschlecht auf, da die Gene auf den Geschlechtschromosomen (Gonosomen) liegen.

Highlight: Der Unterschied zwischen dominantem und rezessivem Erbgang liegt darin, dass bei dominanter Vererbung ein Allel ausreicht, um die Krankheit im Phänotyp zu zeigen, während bei rezessiver Vererbung beide Allele die gleichen Informationen tragen müssen.